rs6313
| SNP: rs6313 | |
|---|---|
| Имя(а) | Т102С, 102Т/С, С102Т, 102С/Т, г.102Т>С |
| Ген | HTR2A |
| хромосома | 13 |
| Область | Экзон 1 |
| Внешние базы данных | |
| Вместе | SNPView человека |
| дбСНП | 6313 |
| HapКарта | 6313 |
| СНПедия | 6313 |
| АЛЬФРЕД | СИ000324J |
| AlzGene | Мета-анализ Обзор |
| СзГене | Мета-анализ Обзор |
В генетике , rs6313 также называемый T102C или C102T, представляет собой вариацию гена — однонуклеотидный полиморфизм человека HTR2A (SNP) — в гене , который кодирует 5- HT2A рецептор . SNP представляет собой синонимическую замену, расположенную в экзоне 1 гена, где он участвует в кодировании 34-й аминокислоты как серина . [ 1 ]
Поскольку 5-HT 2A является нейрорецептором, SNP исследовался в связи с функциями мозга и нервно-психическими расстройствами , и это, пожалуй, наиболее изученный SNP для этого гена. Два других SNP в HTR2A также привлекли большое внимание: rs6311 и His452Tyr (rs6314). Было показано, что полиморфизм T102C находится в полном неравновесии по сцеплению с rs6311 (A-1438G). [ 2 ] Менее изученный SNP этого гена — rs7997012 .
Мета-анализ, по-видимому, указывает на то, что SNP не связан напрямую с шизофренией . [ 3 ] не с болезнью Альцгеймера , [ 4 ] и два первоначальных исследования, по-видимому, указывают на то, что это не связано с болезнью Паркинсона . [ 5 ]
Было проведено множество исследований влияния этого SNP на клозапином ответ на лечение при шизофрении . [ 6 ] Метаанализ, опубликованный в 1998 году, обнаружил связь. [ 7 ]
Индивидуальные занятия
[ редактировать ]Было проведено множество отдельных исследований с целью изучения возможных эффектов полиморфизма rs6313 на фенотипы, такие как черты личности или расстройства, а также их эндофенотипы .
C- Аллель связан с более высокими показателями экстраверсии личности при пограничном расстройстве личности. [ 8 ] пациентов и наличие зрительных и слуховых галлюцинаций у пациентов с болезнью Альцгеймера с поздним началом . [ 9 ] Многочисленные исследования показали, что люди с шизофренией, гомозиготные по C-аллели, как правило, хуже справляются с задачами на рабочую память, чем люди с T-аллелем. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Также было показано, что Rs6313 связан с поиском новизны среди итальянских с расстройствами настроения пациентов . [ 13 ] и зависимость от вознаграждения среди немецкого населения. [ 14 ] SNP также может быть связан с ревматоидным артритом . [ 15 ] Одно исследование не выявило связи между SNP и суицидальным поведением среди китайского населения. [ 16 ] а другой не обнаружил связи с синдромом фибромиалгии. [ 17 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «SNP, связанный с геном HTR2A» . НКБИ.
- ^ Саиз, Пилар А.; Гарсиа-Портилья, Мария П.; Паредес, Бегонья; .... Бобес, Хулио (29 марта 2008 г.). «Связь между полиморфизмом A-1438G гена рецептора серотонина 2А и неимпульсивными попытками самоубийства». Психиатрическая генетика . 18 (5): 213–218. дои : 10.1097/YPG.0b013e3283050ada . ПМИД 18797395 . S2CID 28442642 .
- ^ «Метаанализ всех опубликованных исследований ассоциаций шизофрении (только случай-контроль) rs6313» . Форум по исследованию шизофрении . Проверено 10 июня 2008 г.
- ^ «МЕТА-АНАЛИЗ ВСЕХ ПУБЛИКОВАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ОБЪЯВЛЕННЫХ АССОЦИАЦИЙ (ТОЛЬКО СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ) rs6313» . Форум по исследованию болезни Альцгеймера . Архивировано из оригинала 23 февраля 2013 г. Проверено 16 июня 2008 г.
- ^ Багаде С., Аллен Н.С., Танзи Р., Бертрам Л. «ОБЗОР ГЕНОВ ВСЕХ ОПУБЛИКОВАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ PD-АССОЦИАЦИИ ДЛЯ HTR2A» . База данных PDGene. Фонд Майкла Дж. Фокса по исследованию болезни Паркинсона. Архивировано из оригинала 27 июля 2011 г. Проверено 16 июня 2008 г.
- ^ Джон П.А. Иоаннидис , Евангелия Э. Нцани , Томас А. Трикалинос и Деспина Г. Контопулос-Иоаннидис (ноябрь 2001 г.). «Репликационная достоверность исследований генетических ассоциаций». Природная генетика . 29 (3): 306–309. дои : 10.1038/ng749 . ПМИД 11600885 . S2CID 6742347 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ М. Дж. Арранц , Дж. Манро , П. Шам , Г. Киров , Р. М. Мюррей , Д. А. Коллиер и Р. У. Кервин (июль 1998 г.). «Метаанализ исследований генетических вариаций рецепторов 5-HT2A и реакции на клозапин». Исследования шизофрении . 32 (2): 93–99. дои : 10.1016/S0920-9964(98)00032-2 . ПМИД 9713904 . S2CID 40604242 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Синцюнь Ни , Рампрасад Бисмил, Кирстен Чан, Триша Сикард, Натали Балгин, Шелли МакМейн и Джеймс Л. Кеннеди (ноябрь 2006 г.). «Ген рецептора серотонина 2А связан с личностными качествами, но не с расстройством у пациентов с пограничным расстройством личности». Письма по неврологии . 408 (3): 214–219. дои : 10.1016/j.neulet.2006.09.002 . ПМИД 17000047 . S2CID 25025900 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Клайв Холмс , Мария Дж. Арранц , Джон Ф. Пауэлл , Дэвид А. Коллиер и Саймон Лавстон (1998). «Полиморфизмы рецепторов 5-HT2A и 5-HT2C и психопатология при болезни Альцгеймера с поздним началом» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1507–1509. дои : 10.1093/hmg/7.9.1507 . ПМИД 9700207 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Алфимова М.В., Монахов М.В., Абрамова Л.И., Голубев С.А., Голимбет В.Е. (2012). «Полиморфизм генов рецепторов серотонина (5-HTR2A) и дисбиндина (DTNBP1) и отдельных компонентов процессов кратковременной вербальной памяти при шизофрении». Неврология и поведенческая физиология . 40 (8): 934–940. дои : 10.1007/s11055-010-9348-7 . ПМИД 20683774 . S2CID 13590411 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Голимбет В.Е., Алфимова М.В., Каледа В.Г., Абрамова Л.И., Коровайцева Г.И., Лаврушина О.М.; и др. (2009). «Шизоаффективный психоз и шизофрения с аффективным синдромом или без него: сравнительное клиническое, нейропсихологическое и молекулярно-генетическое исследование». НОВА Наука : 70–87.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Гонг П., Ли Дж., Ван Дж., Лей Х., Чен Д., Чжан К.; и др. (2011). «Вариации 5-HT2A влияют на пространственные когнитивные способности и рабочую память» . Канадский журнал неврологических наук . 38 (2): 303–308. дои : 10.1017/S0317167100011513 . ПМИД 21320838 . S2CID 522327 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Алессандро Серретти , Рафаэлла Калати, Ина Гиглинг, Аннет М. Хартманн, Ханс-Юрген Мёллер, Кристина Коломбо и Дэн Руеску (август 2007 г.). «SNP 5-HT 2A и инвентарь темперамента и характера». Прогресс нейропсихофармакологии и биологической психиатрии . 31 (6): 1275–1281. дои : 10.1016/j.pnpbp.2007.05.008 . ПМИД 17590256 . S2CID 2646380 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Пол Дж. Уншульд , Маркус Айзинг, Анжелика Эрхардт, Сюзанна Лука, Стефан Клойбер, Мартин Кохли, Дарья Салякина, Тобиас Вельт, Никола Керн, Розлинд Либ, Манфред Ур, Элизабет Б. Биндер, Бертрам Мюллер-Михсок, Флориан Хольсбур, Мартин Э. Кек (2007). «Полиморфизмы в гене рецептора серотонина HTR2A связаны с количественными признаками панического расстройства» . Американский журнал медицинской генетики, часть B. 144Б (4): 424–429. дои : 10.1002/ajmg.b.30412 . ПМИД 17440930 . S2CID 10374372 . Архивировано из оригинала 05 января 2013 г.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Андерс Клинг , Мария Седдигзаде, Лисбет Эрлестиг, Ларс Альфредссон, Солбритт Рантапаа-Дальквист и Леонид Падюков (ноябрь 2007 г.). «Генетические вариации гена рецептора серотонина 5-HT2A (HTR2 A ) связаны с ревматоидным артритом» . Энн Реум Дис . 67 (8): 1111–5. дои : 10.1136/ard.2007.074948 . ПМИД 18006541 . S2CID 3081132 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Цзин Чжан , Ифэн Шен, Гуан Хэ , Синван Ли, Цзюньвэй Мэн, Шэнчжэнь Го, Хуафанг Ли, Нюфан Гу, Гоинь Фэн и Линь Хэ (февраль 2008 г.). «Отсутствие связи между тремя генами серотонина и суицидальным поведением у китайских психиатрических пациентов». Прогресс нейропсихофармакологии и биологической психиатрии . 32 (2): 467–471. дои : 10.1016/j.pnpbp.2007.09.019 . ПМИД 17964050 . S2CID 26936650 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Берна Тандер , Сезгин Гюнеш, Омер Боке, Гамзе Алайли, Нуртен Кара, Хасан Багчи и Ферхан Джантюрк (май 2008 г.). «Полиморфизмы генов рецептора серотонина-2А и катехол-О-метилтрансферазы: исследование предрасположенности к фибромиалгии». Международная ревматология . 28 (7): 685–691. дои : 10.1007/s00296-008-0525-8 . ПМИД 18196244 . S2CID 29817254 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
 | Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |