Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
 | Эта статья включает список литературы , связанную литературу или внешние ссылки , но ее источники остаются неясными, поскольку в ней отсутствуют встроенные цитаты . ( Апрель 2020 г. ) |
| Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты | |
|---|---|
| Другие имена | тяжелый ФСАСР |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология, эндокринология |
| Симптомы | гепатоспленомегалия; гипотония; неспособность процветать; задержки развития; когнитивный дефицит; судороги; скелетные аномалии; дисплазия; метафизы; косолапость ног; аномально короткие кости бедра; нистагм; атаксия. |
| Продолжительность | пожизненный |
| Причины | мутации в гене SLC17A5 |
| Метод диагностики | клиническая оценка и генетическое тестирование |
| Частота | <1 на 1 000 000 человек |
Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты (ISSD) — лизосомальная болезнь накопления . [ 1 ] ISSD возникает, когда сиаловая кислота не может быть выведена из лизосомальной мембраны и вместо этого накапливается в тканях, вызывая выведение свободной сиаловой кислоты с мочой. Мутации в гене SLC17A5 (семейство растворенных носителей 17 (переносчик анионов/сахаров), член 50) вызывают все формы болезни накопления сиаловой кислоты. Ген SLC17A5 расположен на длинном (q) плече хромосомы 6 между позициями 14 и 15. Этот ген обеспечивает инструкции по выработке белка, называемого сиалином, который расположен в основном на мембранах лизосом — отсеков клетки, которые переваривают и перерабатывают материалы. . [ нужна ссылка ]
ISSD является наиболее тяжелой формой болезней накопления сиаловой кислоты. [ 1 ]
История
[ редактировать ]Легкая форма заболевания, болезнь Салла (также называемая сиалурией финского типа , OMIM#604369), впервые была зарегистрирована как лизосомальное заболевание накопления в семье из северной Финляндии. Салла — это район, где проживала пострадавшая семья.
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз можно поставить путем измерения образцов культивированных тканей на повышенный уровень свободной сиаловой кислоты. Пренатальное тестирование также доступно для известных носителей этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — № 269920 — ДЕТСКАЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ СИАЛОВОЙ КИСЛОТЫ; ISSD» . omim.org . Получено 1 августа 2024 г.