Синдром десанта-шинави

Синдром десанта-шинави
Синдром десанта-шинави
Специальность	Неврология , медицинская генетика
Симптомы	Специальное расстройство развития , интеллектуальная инвалидность , гипотония , поведенческие отклонения , различия в лице, желудочно -кишечные и аномалии глаз
Обычное начало	Младенец
Управление	Физическая , профессиональная и речевая терапия

Синдром Десанто-Шинави ( DESSH ) является редким генетическим заболеванием, вызванным генетическими вариациями (мутациями) в ген, называемом доменным доменным адаптером WW с областью спиральной катушки (ген WAC) . ^{[ 1 ]} Состояние было впервые описано в 2015 году у шести человек. ^{[ 2 ]} Распространенность синдрома Десса в настоящее время неизвестна, но до сих пор 25 человек были описаны в медицинской литературе. Однако многие другие люди с этим состоянием изучаются и охарактеризованы. С ростом использования экзома и секвенирования целого генома ожидается, что будет идентифицировано гораздо больше людей.

Состояние характеризуется переменной степенью задержки в развитии и интеллектуальной инвалидности , снижением мышечного тонуса ( гипотония ), поведенческими нарушениями , некоторыми различиями в лице и желудочно -кишечным и нарушениям глаз. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Люди с синдромом Десса, присутствующими в младенчестве, с неспецифическими проблемами с кормлением и желудочно -кишечным трактом, такими как запор , трудности с кормлением и гастроэзофагеальный рефлюкс , а также гипотония. ^{[ 2 ]} Они также могут проявлять некоторые нарушения глаз, такие как Strabismus и рефракционные ошибки ( близорукость ), а также астигматизм и иногда рецидивирующие респираторные инфекции . Когда дети становятся старше, они начинают демонстрировать задержку развития и нейроповеденческие трудности. Валовая моторная задержка очень распространена; Например, независимая ходьба обычно начинается около 20–30 месяцев. Приобретение языка откладывается почти у всех людей с синдромом Десса. Многие пациенты с синдромом Десса имеют когнитивные нарушения от легкой до умеренной. Поведенческие проблемы включают СДВГ , беспокойство, агрессивные вспышки и некоторые аутистические особенности. Есть случаи аутизма в этой популяции. Особенности лица пациентов с синдромом Десса включают широкий лоб, густые брови, депрессивный носовой мост и выпуклый носовый кончик. ^{[ 2 ]}

Врожденные аномалии также иногда сообщались и включали аномалии глаз, почек, таза и конечностей.

Некоторые пациенты в этой группе испытывают судороги.

Генетика

Состояние вызвано мутациями WAC, которые приводят к потере функции за счет распада мРНК или усечения белка. ^{[ 1 ]} Большинство случаев синдрома Дессха не унаследованы, и пострадавшие люди, как правило, не имеют истории расстройства в их семье. Генетические изменения в гене WAC происходят в виде случайных событий во время образования репродуктивных клеток (яйца и сперматозоидов) или в раннем эмбриональном развитии. Существует 2-3 семейных рецидивов из-за предполагаемого мозаицизма зародышевой линии. Состояние наследуется аутосомно -доминантным образом.

Диагноз

Диагноз обычно поставляется на пациентах с помощью таких технологий, как секвенирование экзома или секвенирование всего экзома. ^{[ 2 ]} Из -за узнаваемых особенностей лица у многих пациентов клиницисты могут поставить клинический диагноз на основе физического обследования, но обычно необходимы молекулярные подтверждающие исследования.

Уход

В настоящее время нет лекарства от синдрома Дессха, и лечение зависит от управления его симптомами. Дети с DESSH часто требуют нескольких форм поддержки, включая физическую терапию , профессиональную терапию и речевую терапию .

Лечение также включает скрининг на аутизм, неврологические проблемы, нарушения глаз и дефицит почек.

Многочисленные специалисты могут быть вовлечены в управление детьми с синдромом Десса, включая педиатров развития, неврологи, гастроэнтерологов, офтальмологи, психологи, психиатры и генетики. ^{[ 2 ]}

Ссылки

Внешние ссылки

^{[ 1 ]} DESSH.ORG
^{[ 2 ]} Доктор Marwan Shinawi Md
^{[ 3 ]} Страница Facebook для осведомленности
^{[ 4 ]} Страница поддержки семьи Facebook для семей Dessh

^ «Домашний | Синдром Десанто Шинави» . Десанто-Шинави . Получено 2020-03-25 .
^ «Доктор Марван Шинави, доктор медицины» . Архивировано с оригинала 2016-02-23.
^ «Страница в Facebook для осведомленности» . Facebook .
^ «Страница поддержки семьи Facebook для семей семей» . Facebook .

[:0-1] Jump up to: ^а ^{беременный} «Вход OMIM - * 615049 - Домен, содержащий домен WW с областью спиральной катушки; WAC» .

[:1-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Синдром Десанто-Шинави» . Архивировано с оригинала 2016-02-03.

[3] «Домашний | Синдром Десанто Шинави» . Десанто-Шинави . Получено 2020-03-25 .

[4] «Доктор Марван Шинави, доктор медицины» . Архивировано с оригинала 2016-02-23.

[5] «Страница в Facebook для осведомленности» . Facebook .

[6] «Страница поддержки семьи Facebook для семей семей» . Facebook .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]