WGAViewer

WGAViewer ^{[ 1 ]} — это программный инструмент биоинформатики, предназначенный для визуализации, аннотирования и помощи в интерпретации результатов, полученных в результате полногеномного исследования ассоциаций (GWAS). Помимо значений P ассоциации, WGAViewer позволяет исследователю визуализировать и учитывать другие подтверждающие данные, такие как геномный контекст SNP, неравновесие по сцеплению (LD) с негенотипированными SNP, базу данных экспрессии генов и данные других проектов GWAS, когда определение потенциальной важности отдельного SNP.

Введение

Функции

WGAViewer в настоящее время предлагает несколько классов аннотаций результатов GWAS:

(1) Обзор результатов WGA, позволяющих

увеличение/уменьшение масштаба
поиск гена/SNP
сортировка лучших результатов с индивидуальной аннотацией SNP

(2) Генная аннотация результатов WGA с явной ссылкой на:

согласовать результаты с последней сборкой генома
контекст гена/транскрипта ^{[ 2 ]}
контекст неравновесия связей ^{[ 3 ]}

(3) Аннотация для SNP:

Оценка LD для всех SNP HapMap в указанном регионе
ассоциация с определенной экспрессией гена ^{[ 4 ]}
Информация о функции SNP

(4) Обнаружение гена/SNP: поиск и аннотирование конкретных генов, SNP или LD-прокси для SNP, а также сопоставление результатов с последней сборкой генома.

(5) Данные нескольких сканирований.

(6) Базы данных поддержки/контроля качества: отображение вспомогательной информации, например, значений HWE P, размера эффекта, направления эффекта, показателей контроля качества или других данных, настраиваемых пользователем.

Язык

WGAViewer разработан на платформе Java .

Авторы

WGAViewer разработан и поддерживается доктором Дунляном Ге и доктором Дэвидом Б. Гольдштейном из Университета Дьюка, Института геномных наук и политики, Центра вариаций генома человека.

Приложения

В ряде проектов GWAS [1] использовался программный инструмент WGAViewer.

Один из этих проектов приводит к идентификации генетического варианта, предсказывающего клиренс вируса, вызванный лечением гепатита С. Результаты этого проекта, первоначально опубликованные в журнале Nature, ^{[ 5 ]} показали, что пациенты с генотипом 1 гепатита С, несущие определенные генетические варианты аллелей рядом с геном IL28B, с большей вероятностью достигают устойчивого вирусологического ответа после лечения пегилированным интерфероном-альфа-2a или пегилированным интерфероном-альфа-2b (торговые марки Pegasys или PEG-Intron). в сочетании с рибавирином . Более поздний отчет от Nature ^{[ 6 ]} продемонстрировали, что те же самые генетические варианты также связаны с естественным выведением вируса гепатита С генотипа 1.

Ссылки

^ Ге Д., Чжан К., Need AC и др. (2008). «WGAViewer: программное обеспечение для геномной аннотации исследований целого генома» . Геномные исследования . 18 (4): 640–643. дои : 10.1101/гр.071571.107 . ПМК 2279251 . ПМИД 18256235 .
^ Хаббард Т.Дж., Акен Б.Л., Бил К. и др. (2007). «Ансамбль 2007» . Нуклеиновые кислоты Рез . 35 (Проблема с базой данных): D610–7. дои : 10.1093/нар/gkl996 . ПМК 1761443 . ПМИД 17148474 .
^ Международный консорциум HapMap (2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP» . Природа . 449 (7164): 851–61. Бибкод : 2007Natur.449..851F . дои : 10.1038/nature06258 . ПМЦ 2689609 . ПМИД 17943122 .
^ Незнакомец Б.Е., Форрест М.С., Кларк А.Г. и др. (2005). «Общегеномные ассоциации вариаций экспрессии генов у человека» . ПЛОС Генет . 1 (6): е78. дои : 10.1371/journal.pgen.0010078 . ПМЦ 1315281 . ПМИД 16362079 .
^ Ге Д., Фелли Дж., Томпсон А.Дж. и др. (2009). «Генетическая вариация IL28B предсказывает клиренс вируса, вызванный лечением гепатита С». Природа . 461 (7262): 399–401. Бибкод : 2009Natur.461..399G . дои : 10.1038/nature08309 . ПМИД 19684573 . S2CID 1707096 .
^ Томас Д.Л., Тио К.Л., Мартин М.П. и др. (2009). «Генетическая вариация IL28B и спонтанное клиренс вируса гепатита С» . Природа . 461 (7265): 798–801. Бибкод : 2009Natur.461..798T . дои : 10.1038/nature08463 . ПМК 3172006 . ПМИД 19759533 .

Внешние ссылки

Домашняя страница WGAViewer

[1] Ге Д., Чжан К., Need AC и др. (2008). «WGAViewer: программное обеспечение для геномной аннотации исследований целого генома» . Геномные исследования . 18 (4): 640–643. дои : 10.1101/гр.071571.107 . ПМК 2279251 . ПМИД 18256235 .

[2] Хаббард Т.Дж., Акен Б.Л., Бил К. и др. (2007). «Ансамбль 2007» . Нуклеиновые кислоты Рез . 35 (Проблема с базой данных): D610–7. дои : 10.1093/нар/gkl996 . ПМК 1761443 . ПМИД 17148474 .

[3] Международный консорциум HapMap (2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP» . Природа . 449 (7164): 851–61. Бибкод : 2007Natur.449..851F . дои : 10.1038/nature06258 . ПМЦ 2689609 . ПМИД 17943122 .

[4] Незнакомец Б.Е., Форрест М.С., Кларк А.Г. и др. (2005). «Общегеномные ассоциации вариаций экспрессии генов у человека» . ПЛОС Генет . 1 (6): е78. дои : 10.1371/journal.pgen.0010078 . ПМЦ 1315281 . ПМИД 16362079 .

[5] Ге Д., Фелли Дж., Томпсон А.Дж. и др. (2009). «Генетическая вариация IL28B предсказывает клиренс вируса, вызванный лечением гепатита С». Природа . 461 (7262): 399–401. Бибкод : 2009Natur.461..399G . дои : 10.1038/nature08309 . ПМИД 19684573 . S2CID 1707096 .

[6] Томас Д.Л., Тио К.Л., Мартин М.П. и др. (2009). «Генетическая вариация IL28B и спонтанное клиренс вируса гепатита С» . Природа . 461 (7265): 798–801. Бибкод : 2009Natur.461..798T . дои : 10.1038/nature08463 . ПМК 3172006 . ПМИД 19759533 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]