Эмиль Каккис

Эмиль Каккис
Эмиль Каккис
Рожденный	1960
Образование	Помона Колледж ; Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе ; Медицинская школа Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе
Известный	Разработка методов лечения ультраредких заболеваний
	Медицинская карьера
Учреждения	Ultragenyx Pharmaceutical Inc., основатель, генеральный директор и президент ; Фонд Каккис EveryLife, основатель ; БиоМарин , бывший главный врач
Подспециальности	Редкие биохимические и генетические заболевания, также известные как врожденные нарушения обмена веществ.
Исследовать	Ферментозаместительная терапия
Награды	Книжная премия ; Премия Вейла в области биологии ; Награда за заслуги перед жизнью от Национального общества MPS ; Премия Калифорнии в области наук о жизни

Эмиль Каккис (род. 1960) — американский медицинский генетик, известный своей работой по разработке методов лечения ультраредких заболеваний . Он является основателем Фонда борьбы с редкими заболеваниями Everylife , а также основателем, генеральным директором и президентом Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Профессиональный опыт

Каккис начал свою работу в Медицинском центре Харбор-Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе, работая с минимальным финансированием и поддержкой над разработкой заместительной ферментной терапии ( альдуразим ) для лечения редкого заболевания мукополисахаридоз (МПС I). Борьба за перевод терапии с успешной собачьей модели на пациентов увенчалась успехом благодаря критической финансовой поддержке организации пациентов, созданной Марком и Жанной Дант для их сына Райана, под названием «Фонд Райана». ^{[ 1 ]}

Разработка альдуразима позже была поддержана BioMarin и, в конечном итоге, их партнером Genzyme, США что привело к одобрению Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) в 2003 году. Во время своего пребывания в BioMarin Каккис руководил разработкой и одобрением еще двух методов лечения редких заболеваний: MPS VI и MPS VI. ФКУ и способствовал запуску семи других программ лечения редких заболеваний, три из которых сейчас находятся в стадии клинической разработки.

Каккис имеет сертификаты в области педиатрии и медицинской генетики . Он окончил колледж Помона с отличием, получил комбинированную степень доктора медицины и доктора философии. степени по программе медицинских ученых Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и получил премию Богена за свои исследования. Он закончил ординатуру по педиатрии и стажировку по медицинской генетике в Медицинском центре Харбор-UCLA. С 1993 по 1998 год он стал доцентом кафедры педиатрии в Медицинском центре Харбор-Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, где инициировал программу ферментной терапии МПС I. ^{[ 2 ]}

Филантропия

В начале 2009 года Каккис основал Фонд EveryLife Foundation для ускорения биотехнологических инноваций в лечении редких заболеваний. Фонд инициировал кампанию CureTheProcess, чтобы улучшить процесс регулирования и клинической разработки редких заболеваний. Кампанию поддержали более 175 организаций пациентов и партнеров общества врачей. ^{[ 3 ]}

Следующий, 2010 год Каккис провел, работая с FDA США и Конгрессом над улучшением процесса регулирования редких заболеваний. Результатом этого стала поправка Браунбека Брауна к законопроекту об ассигнованиях FDA 2010 года. ^{[ 4 ]} это потребовало от FDA пересмотреть свою политику регулирования редких заболеваний и найти пути ее улучшения. FDA работает над отчетом для Конгресса и планирует улучшения к сентябрю 2011 года.

Семья Каккис и Фонд являются основными спонсорами проектов, которые помогают сообществу редких заболеваний, таких как RareArtist.org , EveryLife Art Contest, Global Genes Project , Национальное общество MPS , Законодательные защитники редких заболеваний и Североамериканская метаболическая академия SIMD (NAMA) .

Публикации

Шулл, Р.М., Каккис, Э.Д., МакЭнти, М.Ф., Каниа, С.А., Йонас, А.Дж., Нойфельд , Э.Ф.: Замена фермента в собачьей модели синдрома Гурлера. Труды Национальной академии наук США. 91(26):12937–12941, 1994.
Каккис, Э.Д., МакЭнти, М.Ф., Шмидтхен, А., Нойфельд, Э.Ф., Уорд, Д.А., Гомпф, Р.Э., Кания, С., Бедолла, К., Чиен, С.Л., Шулл, Р.М.: долгосрочные и высокие дозы испытания ферментозаместительной терапии на модели мукополисахаридоза у собак I. Биохимическая и молекулярная медицина . 58(2):156-167, 1996.
Чжао К.В., Фаулл К.Л., Каккис Э.Д., Нойфельд Э.Ф.: Углеводные структуры рекомбинантной человеческой альфа-идуронидазы, секретируемой клетками яичника китайского хомячка. Журнал биологической химии . 272(36): 22758–22765, 1997.
Каккис Э.Д., Мюнцер Дж., Тиллер Дж.Э., Вабер Л., Бельмонт Дж., Пассаж М., Изиковски Б., Филлипс Дж., Дорошоу Р., Валот И., Хофт, Р., Нойфельд, Э.Ф.: Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе I. Медицинский журнал Новой Англии . 344(3):182-188, 2001.
Каккис, ЭД: Ферментозаместительная терапия при нарушениях накопления мукополисахаридов. Экспертное заключение об исследуемых препаратах. 11(5):675-685, 2002.
Каккис Э., Лестер Т., Янг Р., Танака К., Ананд В., Лемонтт Дж., Пейнович М.: Пассаж М.: Успешная индукция иммунной толерантности к заместительной ферментной терапии у Мукополисахаридоз собак I. Труды Национальной академии наук США. 101(3):829-834, 2004.
Рэйт, Дж. Э., Кларк, Л. А., Бек, М., Колодный, Э. Х., Пасторес, Г. М., Мюнцер, Дж., Рапопорт, Д. М., Бергер, К. И., Свидлер, С. Дж., Каккис, Э. Д., Браакман, Т., Чедборн, Э. ., Уолтон-Боуэн, К. Кокс, Г.Ф.: Ферментозаместительная терапия мукополисахаридоза I: рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое, многонациональное исследование рекомбинантной человеческой aL-идуронидазы (ларонидазы). Журнал педиатрии . 144(5):581-588, 2004.
Каккис Э., МакЭнти М., Фоглер К. и др.: Интратекальная заместительная ферментная терапия уменьшает лизосомальные запасы в головном мозге и мозговых оболочках на собачьей модели МПС I. Молекулярная генетика и метаболизм. 83(1-2):163-174, 2004.
Харматц, П., Джулиани, Р., Шварц, И., Гуффон, Н., Телес, Э.Л., Миранда, MC, Рэйф, Дж.Э., Бек, М., Араш, Л., Скарпа, М., Ю, ЗФ. , Виттс Дж., Бергер К.И., Ньюман М.С., Лоу А.М., Каккис Э., Свидлер С.Дж., Исследовательская группа MPS VI фазы 3: Ферментозаместительная терапия мукополисахаридоза VI: фаза 3, рандомизированная, двойная слепая , плацебо-контролируемое международное исследование рекомбинантной человеческой N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (рекомбинантная человеческая арилсульфатаза B или rhASB) и последующее открытое расширенное исследование. Журнал педиатрии , 148(4):533-539, 2006.
Сифуэнтес М., Дорошоу Р., Хофт Р., Мейсон Г., Валот И., Диамент М., Оказаки С., Хафф К., Кокс Г.Ф., Свидлер С.Дж., Каккис, ED: Последующее исследование пациентов с МПС I, получавших заместительную ферментную терапию ларонидазой в течение 6 лет. Молекулярная генетика и метаболизм, 90(2):171-180, 2007.
Диксон П., МакЭнти М., Фоглер К., Ле С., Леви Б., Пейнович М., Хансон С., Пассаж М., Каккис Э.: Интратекальная заместительная ферментная терапия: Успешное лечение заболеваний головного мозга с помощью спинномозговой жидкости. Молекулярная генетика и метаболизм, 91(1):61-68, 2007.
Рэйт Дж. Э., Бек М., Лейн Р., ван дер Плог А., Шапиро Э., Сюэ Ю., Каккис ЭД, Гуффон Н.: Заместительная ферментная терапия у пациентов с мукополисахаридозом I и моложе 5 лет: результаты многонационального исследования рекомбинантной человеческой aL-идуронидазы (ларонидазы). Педиатрия, 120(1):37-46, 2007.
Диксон П., Пейнович М., МакЭнти М., Лестер Т., Ле С., Кригер К., Мануэль Х., Джабагат К., Пассаж М., Каккис Э.: Иммунитет толерантность повышает эффективность заместительной ферментной терапии при мукополисахаридозе собак I. Журнал клинических исследований, 118(8); 2868–2876, 2008.
Джулиани, Р., Муньос Рохас, В., Мартинс, А., Валадарес, Э., Кларк, Дж., Гоес, Дж., Каккис, Э., Уорден, М., Сидман, М., Кокс, Г. , 2005: Исследование оптимизации дозы ларонидазы (Альдуразима) у пациентов с мукополисахаридозом I. Молекулярная генетика и метаболизм, 96 (1); 13-19,
Кларк, Л.А., Рэйт, Дж.Э., Бек, М., Колодный, Э.Х., Пасторес, Г.М., Мюнцер, Дж., Рапопорт, Д.М., Бергер, К.И., Сидман, М., Каккис, Э.Д., Кокс, Г.Ф.: Долгосрочные перспективы эффективность и безопасность ларонидазы при лечении мукополисахаридоза I. Педиатрия, 123; 229-240, 2009.
Трефз ФК, Бертон Б.К., Лонго Н., Казанова М.М., Грускин Д.Д., Доренбаум А., Каккис Э.Д., Кромбез Э.А., Грейндж Д.К., Харматц П., Липсон М.Х., Милановский А., Рэндольф Л.М., Вокли Дж., Уитли С.Б., Вольф Дж.А., Бебчук Дж. , Крист-Шмидт Х., Хеннерманн Дж.Б., Группа по изучению сапроптерина. Эффективность дигидрохлорида сапроптерина в повышении толерантности к фенилаланину у детей с фенилкетонурией: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы III. J Pediatr, 2 марта 2009 г., Том, Страницы, ПМИД 19261295 .
Каккис, Эмиль (2022) Спасти Райана, Impositivity Media, ASIN B09P9Z1VXC

Ссылки

^ «Спасти Райана (частно): редкое генетическое заболевание» . Архивировано из оригинала 10 июня 2010 года . Проверено 12 октября 2010 г.
^ «Медицина Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, осень 2001 г.» (PDF) . Проверено 9 мая 2012 г.
^ «ВылечитьПроцесс» . CureTheProcess. Архивировано из оригинала 28 апреля 2012 г. Проверено 9 мая 2012 г.
^ «Большая победа в области редких заболеваний в законопроекте об ассигнованиях Сената США» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 13 марта 2012 г. Проверено 9 мая 2012 г.

Внешние ссылки

[1] «Спасти Райана (частно): редкое генетическое заболевание» . Архивировано из оригинала 10 июня 2010 года . Проверено 12 октября 2010 г.

[2] «Медицина Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, осень 2001 г.» (PDF) . Проверено 9 мая 2012 г.

[3] «ВылечитьПроцесс» . CureTheProcess. Архивировано из оригинала 28 апреля 2012 г. Проверено 9 мая 2012 г.

[4] «Большая победа в области редких заболеваний в законопроекте об ассигнованиях Сената США» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 13 марта 2012 г. Проверено 9 мая 2012 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]