Синдром Xia -Gibbs
| Синдром Xia-Gibbs | |
|---|---|
| Другие имена | Связанный с интеллектуальными нарушениями, связанные с интеллектуальными нарушениями, синдром дисморфизма-мильт-мильт [ 1 ] [ 2 ] |
Синдром Xia-Gibbs , [ 3 ] [ 4 ] , Генетическое заболевание вызванное гетерозиготной мутацией в AHDC1 гене [ 5 ] (При крючке, ДНК -связывающий мотив, содержащий 1) на хромосоме 1P36.
Около 300 случаев по всему миру до этой даты (23 сентября 2022 года) были диагностированы.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром XIA-GIBBS связан с симптомами, включая глобальную задержку развития, гипотонию , обструктивное апноэ во сне , судороги , ретроцеребеллярную кисту , отсроченную миелинизацию, истощенную мозолистую корпус , аплазию CUTIS , нарушение зрительного зрения, микрогнатию и мягкие диморфные особенности.
Диагноз
[ редактировать ]Диагностика требует диагноза с помощью цельного экзома секвенирования, выполненного генетическим специалистом.
История
[ редактировать ]В 2014 году генетическое расстройство человека (синдром Xia-Gibbs), вызванное мутациями de novo в AHDC1, было обнаружено посредством секвенирования целого экзома XIA, et al. [ 6 ] Четыре пациента были идентифицированы в статье, в которой было зарегистрировано первоначальное открытие и их клинические особенности, включая глобальную задержку развития, гипотонию, обструктивное апноэ во сне, интеллектуальная инвалидность и судороги. В средствах массовой информации было зарегистрировано публикация статьи и открытия нового состояния, в том числе в Science Daily и в Baylor College Merican News . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Последующие исследования выявили и сообщили о клинических признаках дополнительных семи пациентов, и в настоящее время известно, что в настоящее время есть двадцать подтвержденных случаев. [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Связанный с AHDC1 интеллектуальные инвалидности-болюбивые апноэ во сне . www.malacards.org . Получено 2015-10-18 .
- ^ «Orphanet: AHDC1 Связанный с интеллектуальным обструктивным апноэ во сне Сон Синдрофизм Синдром дисморфизма» . www.orpha.net . Получено 2015-10-18 .
- ^ «Синдром Xia -Gibbs - отчет о онтологии - база данных генома крысы» . Rgd.mcw.edu . Получено 2015-10-18 .
- ^ «Синдром Син -Гиббса: Малакарды - Исследовательские статьи, симптомы, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Получено 2015-10-18 .
- ^ «Вход OMIM- * 615790-ДНК-связывающий мотиф, содержащий мотив, содержащий мотив 1; AHDC1» . www.omim.org . Получено 2015-10-18 .
- ^ Ся, фанат; Бейнбридж, Мэтью Н.; Тан, Тионг Ян; Wangler, Michael F.; Scheuerle, Angela E.; Закай, Элейн Х .; Харр, Маргарет Х.; Саттон, В. Рейд; Налам, Рупа Л.; Чжу, Вэньмайо; Нэш, Марго; Райан, Моник М.; Yaplito-Lee, радость; Охотник, Джилл v.; Дирдофф, Мэтью А.; Пенни, Саманта Дж.; Beaudet, Arthur L.; Plon, Sharon E.; Бурвинкл, Эрик А.; Люпски, Джеймс Р.; Энг, Кристина М.; Muzny, Donna M.; Ян, япинг; Гиббс, Ричард А. (1 мая 2014 г.). «De novo усеченные мутации в AHDC1 у людей с синдромом выразительной задержкой языка, гипотонией и апноэ во сне» . Американский журнал человеческой генетики . 94 (5): 784–789. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.04.006 . PMC 4067559 . PMID 24791903 .
- ^ «Новый синдром, вызванный мутациями в AHDC1» . Наука ежедневно . Получено 2015-10-18 .
- ^ Пиктон, Гленна. «Новый синдром, вызванный мутациями в AHDC1» . Медицинский колледж Бэйлора . Получено 2015-10-18 .
- ^ «Заглядывая в мутация AHDC1 приводит к обнаружению нового синдрома исследователями BCM» . Бионевс Техас . Получено 2015-10-18 .
- ^ Ян, Хуи; Дуглас, Ганка; Монаган, Кристин Г.; Реттерер, Кайл; Чо, Меган Т.; Эскобар, Луис Ф.; Такер, Меган Э.; Столера, Джоан; Родан, Ланс Х.; Стейн, Дайан; Маркс, Уоррен; Эннс, Грегори М.; Платт, Джулия; Кокс, Рэйчел; Уилер, Патриция Г.; Крейн, Кэрри; Калхун, Эми; ТРИОН, Ребекка; Ричард, Габриэле; Витаацка, Патрик; Чунг, Венди К. (октябрь 2015 г.). «Усекающие варианты De novo в гене AHDC1, кодирующие ДНК-связывающий мотиву, содержащий мотив, содержащий мотив 1, связаны с интеллектуальной инвалидностью и задержкой развития» . Молекулярные тематические исследования Cold Spring Harbor . 1 (1): A000562. doi : 10.1101/mcs.a000562 . PMC 4850891 . PMID 27148574 .