Семейное обучение
В генетической эпидемиологии семейные исследования — это исследования того, «передается ли болезнь или признак в семье». Другими словами, это исследования, направленные на выявление наличия или отсутствия семейной агрегации заболевания или признака, в которых наличие семейного анамнеза связано с большим риском. Дизайн семейного исследования также можно использовать для оценки пенетрантности данного генотипа , проведения исследований генетических ассоциаций и изучения потенциальных модификаторов генетического риска человека. [1] [2] Если семейное исследование показывает, что признак является семейным, это является необходимым, но недостаточным критерием для того, чтобы установить, что на него влияет генетика. [3]
Типы
[ редактировать ]В генетике выделяют три основных типа семейных исследований:
- Те, которые направлены на измерение степени семейной агрегации признака.
- Семейное агрегирование — это практика объединения нескольких наборов данных о различных чертах и/или характеристиках семьи. [4]
- Семейный анамнез заболеваний собирается в рамках тематических исследований, в ходе которых выясняется, увеличивает ли определенное заболевание одного члена семьи риск передачи этого заболевания другим. Это может быть связано либо с генами, либо с факторами окружающей среды. [5]
- Исследования сцепления, направленные на выявление конкретных генетических локусов , которые оказывают умеренное или сильное влияние на риск.
- Исследования ассоциаций были направлены на выявление локусов с относительно небольшим влиянием на риск. [8]
- Локус (loci множественное число) — это физическое расположение и положение гена или генетического маркера на хромосоме. [9]
- Хромосомы несут генетическую информацию по всей своей длине, причем каждый ген имеет свое определенное местоположение и положение. В хромосомах человека имеется от 40 000 до 100 000 генов, кодирующих белки. [10]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рой, Алек; Райландер, Гуннар; Сарчиапоне, Марко (декабрь 1997 г.). «Генетика самоубийства: семейные исследования и молекулярная генетика». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 836 (1 Нейробиология): 135–157. дои : 10.1111/j.1749-6632.1997.tb52358.x . ISSN 0077-8923 . ПМИД 9616797 . S2CID 29415906 .
- ^ Хоппер, Джон Л.; Епископ Д. Тимоти; Истон, Дуглас Ф. (октябрь 2005 г.). «Популяционные семейные исследования в генетической эпидемиологии». Ланцет . 366 (9494): 1397–1406. дои : 10.1016/S0140-6736(05)67570-8 . ISSN 1474-547X . ПМИД 16226618 . S2CID 6434807 .
- ^ Нештадт, Джеральд; Сэмюэлс, Джек; Риддл, Марк; Бьенвеню, О. Джозеф; Лян, Кунг-Йи; ЛаБуда, Мишель; Уолкап, Джон; Градос, Марко; Хен-Сарик, Рудольф (1 апреля 2000 г.). «Семейное исследование обсессивно-компульсивного расстройства» . Архив общей психиатрии . 57 (4): 358–63. дои : 10.1001/archpsyc.57.4.358 . ISSN 0003-990X . ПМИД 10768697 .
- ^ «семейное объединение» . TheFreeDictionary.com . Проверено 5 ноября 2021 г.
- ^ Мэтьюз, Эбигейл Г.; Финкельштейн, Дайан М.; Бетенский, Ребекка А. (30 октября 2008 г.). «Анализ семейных агрегированных исследований со сложными схемами установления» . Статистика в медицине . 27 (24): 5076–5092. дои : 10.1002/сим.3327 . ISSN 0277-6715 . ПМК 2562890 . ПМИД 18618413 .
- ^ «связь | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 5 ноября 2021 г.
- ^ «3.10: Генетическая связь» . Свободные тексты по биологии . 21 сентября 2016 г. Проверено 5 ноября 2021 г.
- ^ «Семейные исследования в генетике» . Энциклопедия эпидемиологии . Таузенд-Оукс: SAGE Publications, Inc., 2008. doi : 10.4135/9781412953948.n153 . ISBN 9781412928168 .
- ^ «Локус» . Genome.gov . Проверено 5 ноября 2021 г.
- ^ Эзкурдия, Иакс; Хуан, Дэвид; Родригес, Хосе Мануэль; Франкиш, Адам; Диканс, Марк; Харроу, Дженнифер; Васкес, Хесус; Валенсия, Альфонсо; Тресс, Майкл Л. (15 ноября 2014 г.). «Множество данных свидетельствует о том, что может существовать всего лишь 19 000 генов, кодирующих человеческие белки» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5866–5878. дои : 10.1093/hmg/ddu309 . ISSN 0964-6906 . ПМК 4204768 . ПМИД 24939910 .
 | Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |