U4atac минорная сплайсосомная РНК
U4atac минорная сплайсосомная РНК | |
---|---|
![]() Предсказанная вторичная структура и сохранение последовательности U4atac | |
Идентификаторы | |
Символ | U4atac |
Рфам | RF00618 |
Другие данные | |
РНК Тип | Джин ; мяРНК ; сращивание |
Домен(ы) | Эукариоты |
ИДТИ | GO:0000355 GO:0000369 GO:0030624 GO:0030627 GO:0005690 |
ТАК | ТАК: 0000274 |
PDB Структуры | ПДБе |
Минорная сплайсосомная РНК U4atac представляет собой нкРНК , которая является важным компонентом минорного сплайсосомного комплекса типа U12 . Сплайсосома типа U12 необходима для удаления более редкого класса эукариотических интронов (AT-AC, тип U12). [ 1 ]
Предполагается, что мяРНК U4atac образует комплекс спаренных оснований с другой сплайсосомной РНК U6atac через две области стволовой петли . Было показано, что эти взаимодействующие петли стеблей необходимы для in vivo сплайсинга . [ 2 ] U4atac также содержит сайт связывания белка 3' Sm , который, как было показано, важен для активности сплайсинга. [ 2 ] U4atac является функциональным аналогом сплайсосомной РНК U4 в основном сплайсосомном комплексе U2-типа . [ 2 ]
МпРНК U4atac дрозофилы имеет дополнительный предполагаемый 3'-конец стволовой петли по отношению к сайту связывания Sm. [ 3 ]
Болезнь
[ редактировать ]Было показано, что мутации в мяРНК U4atac могут вызывать микроцефальную остеодиспластическую первичную карликовость I типа (MOPD I), также называемую синдромом Тайби-Линдера (TALS). МОПД I представляет собой нарушение развития, связанное с аномалиями головного мозга и скелета. Было показано, что мутации вызывают дефектный сплайсинг U12. [ 4 ] [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лоркович З.Дж., Ленер Р., Форстнер С., Барта А. (2005). «Эволюционная консервация минорной сплайсосомы типа U12 между растениями и людьми» . РНК . 11 (7): 1095–1107. дои : 10.1261/rna.2440305 . ПМК 1370794 . ПМИД 15987817 .
- ^ Jump up to: а б с Шукла Г.К., Коул А.Дж., Дитрих Р.К., Пэджетт Р.А. (2002). «Домены мяРНК U4atac человека, необходимые для U12-зависимого сплайсинга in vivo» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (21): 4650–4657. дои : 10.1093/нар/gkf609 . ПМЦ 135832 . ПМИД 12409455 .
- ^ Паджетт Р.А., Шукла Г.К. (2002). «Пересмотренная модель спаривания оснований мяРНК U4atac/U6atac» . РНК . 8 (2): 125–128. дои : 10.1017/S1355838202017156 . ПМК 1370236 . ПМИД 11911359 .
- ^ Он, Х; и др. (2011). «Мутации в мяРНК U4atac, компоненте минорной сплайсосомы, при нарушении развития MOPD I» . Наука . 332 (6026): 238–240. дои : 10.1126/science.1200587 . ПМК 3380448 . ПМИД 21474760 .
- ^ Эдери, П; и др. (2011). «Связь нарушения развития TALS с дефектом незначительного компонента сплайсинга мяРНК U4atac». Наука . 332 (6026): 240–243. дои : 10.1126/science.1202205 . ПМИД 21474761 . S2CID 11354957 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]