Гениоспазм
Гениоспазм – нарушение движения подбородочной мышцы .
| Гениоспазм | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственный гениоспазм |
 | |
| Менталистическая мускулатура | |
| Специальность | Неврология |
Это доброкачественное генетическое заболевание, связанное с хромосомой 9q13-q21. [ 1 ] когда наблюдаются эпизодические непроизвольные движения подбородка и нижней губы вверх и вниз . Движения состоят из быстрого трепетания или дрожи с частотой около 8 Гц, наложенных на движения большей амплитуды раз в три секунды и происходят симметрично в V-образной мышце. Язык . и мышцы дна щеки также могут поражаться, но в гораздо меньшей степени [ нужна ссылка ]
Движения присутствуют всегда, но крайние эпизоды могут быть спровоцированы стрессом, концентрацией внимания или эмоциями и начаться в раннем детстве. [ нужна ссылка ]
Это заболевание встречается крайне редко, и согласно исследованию, проведенному в 1999 году, было известно, что оно затронуто только 23 семьи в мире. [ нужна ссылка ] хотя об этом может быть занижено. Наследование агрессивно-аутосомно-доминантное. По крайней мере, в двух исследованиях это заболевание возникло в семьях спонтанно. [ нужна ссылка ]
Это состояние очень хорошо лечится регулярными инъекциями ботулотоксина в подбородочную мышцу. [ 2 ] которые парализуют мышцы, но не вызывают нарушения выражения лица или речи.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джарман П.Р., Вуд Н.В., Дэвис М.Т. и др. (1997). «Наследственный гениоспазм: связь с хромосомой 9q13-q21 и доказательства генетической гетерогенности» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (4): 928–33. дои : 10.1086/514883 . ПМК 1715984 . ПМИД 9382105 .
- ^ Гонсалес-Алегри П., Келкар П., Родницкий Р.Л. (2006). «Изолированный высокочастотный тремор челюсти, купируемый инъекциями ботулотоксина». Мов. Разлад . 21 (7): 1049–50. дои : 10.1002/mds.20878 . ПМИД 16602105 . S2CID 34811999 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья о заболевании, поражающем нервную систему, незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |