Фонд Фокус

Фонд Focus , расположенный в Дэвидсонвилле, штат Мэриленд , представляет собой исследовательский фонд, занимающийся выявлением и оказанием помощи семьям и детям с хромосомными вариациями X и Y (также называемыми хромосомными вариациями X и Y ), дислексией и/или нарушением координации развития . Эти состояния могут привести к нарушениям речи, дефициту моторного планирования , дисфункции чтения , а также расстройствам внимания и поведения. Фонд «Фокус» считает, что благодаря повышению осведомленности, раннему выявлению и специфическому и целенаправленному лечению дети с этими заболеваниями могут полностью раскрыть свой потенциал.

Фонд «Фокус» лидирует в исследованиях хромосомных вариаций X и Y, на его долю приходится 25% всех публикаций об этих расстройствах. Фонд также возглавляет исследовательскую область в области лечения тестостероном дефицита тестостерона, связанного с дополнительными Х-хромосомами.

Фонд Focus был основан в 2005 году Кэрол Саманго-Спроус. Доктор Саманго-Спроус также является директором Диагностического центра нейроразвития для детей раннего возраста, расположенного недалеко от Аннаполиса, штат Мэриленд, доцентом клинической педиатрии в Университете Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия, и адъюнкт-профессором кафедры Человеческая и молекулярная генетика в Международном университете Флориды . Она является исполнительным директором и главным научным сотрудником Фонда «Фокус» и имеет опыт работы с тремя расстройствами, находящимися в центре внимания Фонда: хромосомными вариациями X и Y, диспраксией развития и дислексией . Фонд «Фокус» пытается повысить осведомленность о хромосомных вариациях X и Y, чтобы помочь детям с этими расстройствами. Хотя всех врачей, вспомогательных медицинских работников и специальных педагогов учат, что генетические аномалии могут влиять на развитие ребенка, практикующие врачи часто получают недостаточную информацию об этих нарушениях и, следовательно, не часто проверяют хромосомные вариации X и Y, когда у ребенка обнаруживается проблемы развития нервной системы. Повышая осведомленность об этих расстройствах и связанных с ними симптомах, The Focus Foundation надеется повысить качество раннего выявления, осуществлять меры вмешательства и помочь семьям добиться оптимальных результатов для своих детей.

Диагностика вариаций X и Y

Вариации X и Y являются распространенными, но часто не диагностируемыми генетическими состояниями, которые отличаются от нормальных пар половых хромосом XX для женщин и XY для мужчин. Ошибки рекомбинации во время мейоза приводят к образованию дополнительных X- или Y-хромосом по сравнению с типичным набором 46,XX или 46,XY. Полученные хромосомы (47 или более) могут повлиять на нервное развитие и когнитивные способности ребенка. Двадцать один ребенок, рожденный каждый день, имеет хромосомную вариацию X и Y, и только пять из них будут диагностированы в течение жизни.

Кроме того, у двадцати процентов детей школьного возраста наблюдаются признаки нарушения способности к обучению. Учитывая частоту хромосомных вариаций X и Y в общей популяции, дети с нарушениями обучения неизвестной этиологии должны пройти генетическое тестирование, чтобы исключить эти распространенные расстройства. Только у 5% детей с дислексией когда-либо выявляют в течение жизни, хотя симптомы у них проявляются к 6 годам, в то время как у большинства детей с диспраксией развития ошибочно диагностируются другие расстройства, такие как просто задержка речи, проблемы с поведением или СДВГ. Фонд «Фокус» работает с поставщиками медицинских услуг, специалистами и родителями для правильной диагностики, исследования и организации конкретного и целенаправленного лечения детей с хромосомными вариациями X и Y. При правильном диагнозе и вмешательстве дети, страдающие этими нейрогенетическими расстройствами, превращаются из уязвимых в сильных и становятся более уверенными в себе, способными и успешными, чем когда-либо.

Фонд «Фокус» стремится информировать специалистов и семьи по всей стране, а также во всем мире об этих расстройствах. Организация организовала международные клиники в Великобритании, Италии и, с недавних пор, в Австралии. На эти конференции приглашаются семьи и врачи для консультаций и выступлений многопрофильной команды экспертов, специализирующихся на этих расстройствах. Содействуя распространению точной и новой информации о заболеваемости, диагностике, симптомах и лечении этих расстройств, The Focus Foundation стремится способствовать выздоровлению во всем мире. С помощью все эти дети смогут полностью раскрыть свой потенциал.

Фонд «Фокус» состоит из ученых, ученых, педагогов, медицинских работников, экспертов по сбору средств и маркетингу, а также волонтеров, которые вместе работают над этими проблемами и помогают изменить жизнь этих детей. Команда проводит и представляет исследовательские проекты с целью дальнейшего расширения нашего понимания этих расстройств. Фонд «Фокус» участвует в международных и внутренних встречах с целью развития партнерских отношений в целях исследования, обучения и обучения медицинских работников и общества в области нарушений развития, вмешательства на мозге и лечения синдромов.

Условия исследования

Фонд «Фокус» исследует и помогает семьям с детьми, имеющими хромосомные вариации X и Y, дислексию и/или диспраксию. Хромосомные вариации X и Y, изучаемые The Focus Foundation, включают: · 45,X ( синдром Тернера ): · 47,XXX ( синдром тройного Х ; трисомия Х) · 47,XXY ( синдром Клайнфельтера ) · 47,XYY ( синдром Джейкоба ) · 48,XXXY · 48,XXYY · 48,ХХХХ · 49,ХХХЙ

Оказанная помощь

Фонд «Фокус» работает с семьями, медицинскими работниками и педагогами.

Семьи

Фонд «Фокус» помогает семьям выявить и понять конкретные причины трудностей их ребенка в школе, поведенческих проблем или задержки развития. Кроме того, в ходе своих исследований команда определяет стратегии лечения и ведения, которые эффективно позволяют детям с вариациями X и Y-хромосом и другими редкими заболеваниями достичь оптимального результата. Эти персонализированные рекомендации основаны на многолетнем опыте и оказывают влияние на здоровье и благополучие, а также на домашнюю, школьную и общественную жизнь.

Практикующие врачи

Большинство практикующих врачей не знакомы с хромосомными вариациями и поэтому редко рассматривают хромосомные вариации X и Y как возможное объяснение проблем развития. Фонд «Фокус» работает над тем, чтобы информировать практикующих врачей об общих признаках, которые могут указывать на то, что у ребенка есть хромосомные вариации, а также предоставляет ресурсы и партнерские отношения, с помощью которых можно предложить генетическое тестирование на эти расстройства. С появлением более точных и доступных методов тестирования вариации X и Y-хромосом начинают становиться более широко известными в медицинском сообществе.

Педагоги

Фонд «Фокус» информирует этих специалистов о том, как работать и оптимизировать результаты, несмотря на проблемы развития или особые потребности: от предоставления учителям ресурсов и стратегий до определения того, какие виды внешних услуг могут понадобиться каждому ребенку. При разработке и проведении соответствующего терапевтического вмешательства каждый ребенок имеет возможность достичь своих целей.

Конференции

Фонд «Фокус» ежегодно проводит несколько конференций для разных групп; В этих конференциях участвуют эксперты-докладчики, специализирующиеся в области нейроразвития , детской генетики и неврологии, эндокринологии , ортопедии , иммунологии , физиотерапии , речи и языка , а также профессиональной терапии .

Конференция нетипичных учащихся

Конференция «Атипичные ученики», впервые проведенная в 2011 году, предназначена для родителей и опекунов одаренных детей, которым, возможно, трудно добиться успехов в школе. Эта конференция посвящена пониманию общих причин, объяснений и методов лечения дислексии, СДВГ, задержки речи, неуспеваемости в школе и поведенческих проблем.

Ежегодная конференция для детей 49,XXXXY

Вот уже шестнадцатый год это крупнейшее в мире собрание людей с этим редким расстройством, участники которого приезжают со всех концов Соединенных Штатов и всего мира. На конференции в Мэриленде проводится оценка пациентов многопрофильной командой врачей, которые специализируются на редких хромосомных вариациях и зарекомендовали себя как эксперты в своих областях. Эти и другие эксперты предоставляют родителям соответствующую образовательную информацию о 49,XXXXY, чтобы лучше подготовить семьи к достижению оптимальных результатов для своего ребенка.

Ежегодная конференция для детей 48,XXXY

Как и конференция для детей с возрастом 49,XXXXY, эта конференция ориентирована на детей с возрастом 48,XXXY, их семьи и медицинских работников.

Исследовать

Фонд «Фокус» занимается исследованием общебиологических причин и потенциальных методов лечения аспектов фенотипа хромосомных вариаций X и Y. Исследования включают в себя влияние каждой добавки X, потенциальную пользу заместительной терапии тестостероном на различных интегральных этапах, а также региональные различия в мозге внутри каждого расстройства и группы лечения.

Ссылки

www.thefocusfoundation.org
Саманго-Спроус, К.; Гропман, А. Х- и Y-хромосомные вариации:

Гормоны, развитие мозга и нервно-психическое развитие. Цифровая библиотека коллоквиума по наукам о жизни. 11 октября 2016 г.

Тоси, Л. и Митчелл, Ф., Портер, Г.Ф., Руланд, Л., Гропман, А., Ласучинков, П.К., Тран,
С.Л., Раджа, Э.Н., Гиллис, А.П., Хендире, П., Перет, Р., Садегин, Т., Саманго-Спроус, К.А. Скелетно-мышечные аномалии в большой международной когорте мальчиков с 49,XXXXY. Am J Med Genet Part A. [Epub перед печатью].
Саманго-Спроус, К.А., Тран, С., Ласутчинков, П.С., Садегин, Т., Пауэлл, С.,

Митчелл Ф. и Гропман А. (2020). Исходы развития нервной системы мальчиков с пренатальным диагнозом 47,XXY (синдром Клайнфельтера) и потенциальное влияние ранней гормональной терапии (ЭГТ). Am J Med Genet Part A. [Epub перед печатью].

Ласутчинков П.К., Гропман А., Портер Г.Ф., Садегин Т. и Саманго-Спроус К. (2020). Поведенческий фенотип синдрома 49,XXXXY: наличие симптомов, связанных с тревогой, и сохранение социальной осведомленности. Am J Med Genet: Pt A. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507
Саманго-Спроус, Калифорния, Ю, К, Портер, Г.Ф., Типтон, Э.С., Ласутчинков, ПК,

Садегин, Т. (2020). Обзор интригующего взаимодействия между тестостероном и нейрокогнитивным развитием у мужчин с 47,XXY. Curr Opin Obstet Gynecol. 32(2):140–146. doi: 10.1097/GCO.0000000000000612.

Тран, С.Л., Саманго-Спроус, Калифорния, Садегин, Т., Пауэлл, С., Гропман, А.Л. (2019).

Заместительная гормональная терапия и ее потенциальное влияние на рабочую память и компетентность/адаптивное функционирование у 47,XXY (синдром Клайнфельтера). Am J Med Genet A. 179(12):2374-2381. Doi: 10.1002/ajmg.a.61360.

Саманго-Спроус, К.А., Портер, Г.Ф., Ласутчинков, ПК, Тран, С.Л., Садегин, Т.,

Гропман, Алабама (2019). Исследование влияния ранней диагностики и неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ): знания, отношение и опыт родителей детей с анеуплоидией половых хромосом (SCA). Пренат Диаг. 40(4):470-480. дои: 10.1002/пд.5580.

Саманго-Спроус, Калифорния, Графс, ДР, Тран, СЛ, Ласутчинков, ПК, Портер,

Г.Ф., Гропман, Ал. (2019). Обновленная информация о клинических перспективах и уходе за ребенком с 47,XXY (синдром Клайнфельтера). Приложение Clin Genet, 12, 191–202. Doi:10.2147/TACG.S189450

Саманго-Спроус С., Ласутчинков П., Пауэлл С., Садегин Т., Гропман А. (2019).

частота симптомов тревоги у мальчиков с 47,XXY (синдром Клайнфельтера) и возможное влияние сроков диагностики и заместительной гормональной терапии. Am J Med Genet Pt A. 179(3):423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038

Саманго-Спроус К., Стэплтон Э.Дж., Чеа С. и др. (2018). Международный

Исследование нейрокогнитивного и поведенческого фенотипа у 47, XXY (синдром Клайнфельтера): прогнозирование индивидуальных различий. Am J Med Genet Pt A.76(4):877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621 .

Ховард-Бат А., Поултон А., Холлидей Дж. и др. (2018). Популяционные тенденции в

пренатальная диагностика анеуплоидии половых хромосом до и после неинвазивного пренатального тестирования. Пренат Диаг. 38(13):1062-1068.

Рамдани А., Хосковец Дж. , Харкенрайдер Дж. и др. (2018). Клинический опыт секса

хромосомные анеуплоидии, обнаруженные с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ): точность и принятие решений пациентом. Пренат Диаг. 38(11):841-848.

Саманго-Спроус С., Кин С., Садегин Т. и др. (2017). Преимущества и ограничения

бесклеточный скрининг ДНК на 47,XXY (синдром Клайнфельтера). Пренат Диаг. 37(5), 497–501.

Саманго-Спроус, К. (2017). Преимущества и ограничения скрининга бесклеточной ДНК

для 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). Пренат Диаг. 37(5):497-501. дои: 10.1002/пд.5044.

Кин, К. Саманго-Спроус, К. Даббс, Х. Закай, Э. (2017). 10-летняя девочка с

Внутригенная мутация KANSL1, отсутствие умственной отсталости, связанной с KANSL1, и сохраненный вербальный интеллект. Am J of Med Genet Pt A. 173(3):762-765. doi: 10.1002/ajmg.a.38080.

Саманго-Спроус, К; Холл, член парламента; Кыркызлар, Э; Курноу, К; Демко З; Лоусон, П; Валовой,

С; Гропман, А. (2016). Заболеваемость X- и Y-хромосомной анеуплоидией в большой популяции детей. Публичная научная библиотека (Plos ONE), 11 (8), 1–11. doi:10.1371/journal.pone.0161045.

Саманго-Спроус, Кэрол; Лоусон, П; Спроус, К; Стэплтон, Э; Садегин, Т;

Гропман, А. (2015). Расширение фенотипического профиля синдрома Клифстры: женщина с низким средним интеллектом и детской апраксией речи. Am J Med Genet Part A, 170(5), 1312, doi:10.1002/ajmg.a.37575.

Саманго-Спроус К , Стэплтон Э.Дж. , Лоусон П , Митчелл Ф , Садегин Т , Пауэлл С ,

Гропман АЛ. (2015). Положительное влияние ранней андрогенной терапии на поведенческий фенотип мальчиков с 47,XXY. Am J Med Genet, часть C 169C: 150–157.

Саманго-Спроус С., Кин С., Митчелл Ф., Садегин Т., Гропман А. (2015).

Вариабельность развития нервной системы у трех молодых девушек с редким хромосомным заболеванием, 48 лет, XXXX. Am J Med Genet, часть A 9999A: 1–9.

Саманго-Спроус, Калифорния, Стэплтон, Э., Митчелл, Флорида, Садегин, Т., Донахью, Т.П.,

Гропман, Ал. (2014). Расширение фенотипического профиля мальчиков с XXY – все ли дело в X?, Am J Med Genet, часть A. 164(6):1464-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36483.

Саманго-Спроус, К.А., Стэплтон, Э., Алиабади, Ф., Грау, Р., Викерс, Р., Хаскелл, К., .

Садегин Т., Джеймсон Р., Пармеле К.Л., Гропман А.Л. (2014). Раннее выявление младенцев и детей ясельного возраста, подверженных риску расстройств аутистического спектра (РАС) и нарушений речевого развития (ДРЛ), аутизма.

Гропман А, Саманго-Спроус, Калифорния. (2013). Нейрокогнитивная вариативность и неврологические

основы хромосомных вариаций X и Y. Am J Med Genet Pt C Semin Med Genet. 163(1):35-43.

Саманго-Спроус К, Баневич М, Райан А, Сигурьонссон С, Циммерманн Б, Хилл М, Холл

Член парламента, Вестемайер М., Сосье Дж., Демко З., Рабиновиц М. (2013). Неинвазивное пренатальное тестирование на основе SNP выявляет анеуплоидию половых хромосом с высокой точностью. Пренат Диаг. 33(7):643-9. дои: 10.1002/пд.4159.

Мехта А, Падух Д.А. (2012). Синдром Клайнфельтера: аргумент в пользу раннего агрессивного гормонального контроля и управления фертильностью. Фертильность и бесплодие. 98(2):274-283.
Саманго-Спроус, Калифорния; Садегин, Т; Митчелл, Флорида; Диксон, Т; Стэплтон, Э; Кингери, М;

и Гропман, АГ. (2012). Положительное влияние краткосрочного курса андрогенной терапии на исходы нервного развития у мальчиков с синдромом 47,XXY в возрасте 36 и 72 месяцев. Am J Med Genet Pt A. 161(3):501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769.

Ребекка Э. Розенберг, Дж. Кили Лоу, Конни Андерсон, Кэрол Саманго-Спроус и

Пол А. Лоу. (2012). Исследование убеждений и практики вакцинации среди семей, затронутых расстройствами аутистического спектра. КЛИН ПЕДИАТР.

Саманго-Спроус, Калифорния; Гропман, А; Садегин, Т; Кингери, М; Лутц-Армстронг, М;

Роголь, А. (2011). Ранние эффекты краткосрочной терапии андрогенами у детей с синдромом 49,XXXXY на профиль развития нервной системы. Акта Педиатрика. 100(6):861-5.

Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2009). Социальная функция при множественных нарушениях X- и Y-хромосом: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res. 15 (4): 328–332.
Висоотсак, Джинни; Грэм, Джон М., Саманго-Спроус, К., Свердлов, Р., Симпсон,

Дж.Л. (2008). «Синдром Клайнфельтера». Управление генетическими синдромами. 3-е издание, ред. Кэссиди, С.Б., Аллансон, Дж. Э. Уайли-Лисс.

Саманго-Спроус, Калифорния. (2007). «Развитие лобной доли в детстве», Человек

Лобная доля: функции и нарушения, 2-е издание. Ред. Миллер, Б.Л. и Каммингс, JL Guilford Press, Нью-Йорк.

Холл Х, Хант П., Хассольд Т. (2006). Мейоз и анеуплоидия половых хромосом: как

мейотические ошибки вызывают анеуплоидию; как анеуплоидия вызывает мейотические ошибки. Curr Opin Genet Dev. 16(3), 323–329.

Симпсон Дж.Л., де ла Крус Ф.Ф., Свердлов Р.С., Саманго-Спроус К., Скаккебек Н.Е.,

Грэм Дж.М., Хассольд Т., Эйлсток М. и др. (2003). Синдром Клайнфельтера: расширение фенотипа и определение новых направлений исследований. Генет Мед. 5 (6): 460–468.

Саманго-Спроус, Калифорния, и Рогол, А. (2002). «XXY: Скрытая инвалидность и

Прототип детской презентации диспраксии развития (IDD)». Младенцы и маленькие дети.

Абрамский Л., Чаппл Дж. (1997). 47,XXY (синдром Клайнфельтера) и 47,XYY: расчетное

показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для дородового консультирования. Пренат Диаг. 17: 363–368.