Кембриджская эталонная последовательность
Кембриджская эталонная последовательность ( CRS ) для человека митохондриальной ДНК была впервые анонсирована в 1981 году. [ 2 ]
Группа под руководством Фреда Сэнгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения. [ 3 ] в 1970-е годы определил, что его длина составляет 16 569 пар оснований (0,0006% ядерного генома человека), содержащий около 37 генов, и опубликовал эту последовательность в 1981 году. [ 2 ]
Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные расхождения. Исходная опубликованная последовательность содержала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в позиции 3107, а также неправильное назначение отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом заражения образцами крупного рогатого скота и HeLa . Исправленный пересмотренный CRS был опубликован Эндрюсом и др. в 1999 году. [ 4 ] (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы.) Эталонная последовательность принадлежит европейской гаплогруппе H2a2a1 . Пересмотренная CRS обозначается как rCRS . Он хранится в базе данных GenBank NCBI под номером NC_012920. [ 1 ]
Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях , результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренного CRS. CRS представляет собой эталонную последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Разница между тестируемым образцом и CRS могла возникнуть в происхождении CRS или в происхождении тестируемого образца. [ нужна ссылка ] CRS включает семь нуклеотидов, представляющих собой редкие полиморфизмы : 263А, 311С-315С, 750А, 1438А, 4769А, 8860А и 15326А. [ 5 ]
Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо Кембриджской. Он имеет другую систему нумерации, имеет длину 16 571 пару оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского человека. Другие альтернативные эталонные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности. [ 6 ]
В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS). [ 7 ] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет собой предковый геном Митохондриальной Евы , от которого произошли все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должен быть более полезен для сравнения изменений в разных гаплогруппах. [ 3 ] хотя это обсуждалось. [ 8 ] ДНК генеалогического древа сообщает результаты мтДНК как для рСРС, так и для РСРС. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Митохондрии человека разумного , полный геном. «Пересмотренная Кембриджская эталонная последовательность (rCRS): доступ NC_012920» , Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 30 января 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (1981). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–465. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ Jump up to: а б с Ауличино, Эмили Д. (19 декабря 2013 г.). Генетическая генеалогия: основы и не только . АвторДом. п. 27. ISBN 978-1491840900 .
- ^ Тернбулл, Дуглас М .; Эндрюс, Ричард М.; Кубачка, Ивона; Чиннери, Патрик Ф.; Лайтаулерс, Роберт Н.; Хауэлл, Нил (1999). «Повторный анализ и пересмотр Кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Природная генетика . 23 (2): 147. дои : 10.1038/13779 . ПМИД 10508508 . S2CID 32212178 .
- ^ Эндрюс, Ричард М.; Кубачка, Ивона; Чиннери, Патрик Ф.; Лайтаулерс, Роберт Н.; Тернбулл, Дуглас М.; Хауэлл, Нил (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр Кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Природная генетика . 23 (2): 147. дои : 10.1038/13779 .
- ^ Лотт, Мари (29 июня 2015 г.). «Полные последовательности митохондриальной ДНК» . Митовеб . Проверено 14 ноября 2015 г.
- ^ Бехар, Дорон М.; и др. (6 апреля 2012 г.). «Коперниканская» переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня» . Американский журнал генетики человека . 90 (4): 675–684. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . ПМЦ 3322232 . ПМИД 22482806 .
- ^ Бандельт Х.Дж., Клосс-Брандштеттер А., Ричардс М.Б., Яо Ю.Г., Логан I (5 декабря 2014 г.). «Аргументы в пользу продолжения использования пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности (rCRS) и стандартизации обозначений в исследованиях митохондриальной ДНК человека» . Журнал генетики человека . 59 (2): 66–67. дои : 10.1038/jhg.2013.120 . ПМИД 24304692 . S2CID 21995571 .