Полярное превосходство

Полярное сверхдоминирование — это уникальная форма наследования, первоначально описанная у домашнего скота, с соответствующими примерами у людей. ^{[ 1 ]} и вскоре после этого были обнаружены мыши. Термин «полярный» используется для описания этого типа сверхдоминирования , поскольку фенотип гетерозиготы другие более распространен, чем генотипы . Эта полярность проявляется в том, что дифференциальный фенотип присутствует только в одной из конфигураций гетерозигот, когда рецессивный аллель наследуется по типу родительского типа. ^{[ 2 ]} Полярное сверхдоминирование отличается от обычного сверхдоминирования (также известного как преимущество гетерозигот ), при котором оба гетерозиготных генотипа демонстрируют фенотип с повышенной приспособленностью независимо от родителя происхождения. Изучение этого типа наследования может иметь практическое применение в профилактической медицине для людей, а также во множестве других сельскохозяйственных применений.

Открытие

Первое описанное возникновение полярного сверхдоминирования у овец было показано после обнаружения того, что мутантный аллель, называемый callipyge (в честь Венеры Callipyge ), должен быть унаследован от отца, чтобы вызвать состояние, называемое мышечной гипертрофией . Гипертрофия мышц у потомства обусловлена увеличением размеров и доли мышечных волокон , а именно быстросокращающихся мышечных волокон. ^{[ 3 ]} Это увеличение обычно располагается в задних конечностях и туловище. Гипертрофия мышц проявляется у потомства только примерно через месяц после рождения. ^{[ 4 ]} Полярное сверхдоминирование демонстрирует наличие импринтированного локуса , проявляющегося как разница между экспрессией гетерозиготных фенотипов по типу родителя. Было обнаружено, что однонуклеотидный полиморфизм в DLK1 – DIO3 кластере импринтированных генов влияет на экспрессию генов отцовских аллель-специфичных генов и нескольких материнских аллель-специфичных длинных некодирующих РНК и микроРНК . ^{[ 5 ]} Эктопическая экспрессия генов гомолога Дельта -подобного 1 (DLK1) и ретротранспозон-подобного 1 (RTL1/PEG11) , которые представляют собой белки, экспрессируемые по отцовской линии в скелетных мышцах, является отличительной чертой этих мутантных индивидуумов. ^{[ 6 ]}

Сельскохозяйственное применение

Все больше и больше исследований выявляют локусы количественных признаков (QTL) , которые свидетельствуют о геномном импринтинге у сельскохозяйственных животных, кроме овец. ^{[ 7 ]} После того, как было обнаружено, что полярная сверхдоминантная наследственность является причиной мышечной гипертрофии у овец, ортолог человеческого гена DLK1 ( межгенная область DLK1-GTL2 ) был изучен на свиньях, чтобы попытаться определить влияние наследственности на вес окорока. Первоначальной целью этого исследования было найти связь между генетикой и весом окорока, чтобы попытаться получить свиней, которые были бы аномально большими по сравнению со средними показателями. Перед проведением этого исследования также была выдвинута гипотеза, что локус веса окорока связан с локусом овечьего callipyge у овец. После исследования было обнаружено, что эти два региона, вероятно, не связаны между собой из-за разных форм родительского наследования, проявляющихся в обоих случаях, и относительно большого физического расстояния между локусами на хромосоме. В отличие от формы отцовского полярного сверхдоминирования, которая возникает в локусе овечьего callipyge, локус, контролирующий вес окорока, действует по принципу материнской полярной сверхдоминантности. ^{[ 8 ]}

У людей

Термин полярный используется для описания этого типа наследования, поскольку фенотип одной гетерозиготы выражен на уровне выше, чем другие генотипы для того же локуса, включая те, которые демонстрируют любой гомозиготный генотип. ^{[ 2 ]} Эта уникальная форма наследования в основном изучается у млекопитающих, кроме человека, с 1996 года. ^{[ 4 ]} до тех пор, пока он не был впервые описан у людей в 2008 году. У людей наследование аллелей гена DLK1 (импринтированного у плакучих млекопитающих ) связано с более высоким уровнем ожирения в поколении F1 . ^{[ 1 ]} Импринтированный DLK1-GTL2 у овец гомологичен гену DLK1 у человека и включает локус callipyge. ^{[ 9 ]} Имеются данные, показывающие, что, проверяя потенциальных отцов на наличие мутации в локусе DLK1, можно потенциально увидеть, подвержен ли их ребенок более высокому риску ожирения. ^{[ 10 ]} Лица, унаследовавшие этот мутантный аллель от своего отца, с большей вероятностью будут проявлять признаки ожирения, поскольку ген DLK1 играет ключевую роль в адипогенезе или, проще говоря, образовании жировых клеток. ^{[ 11 ]}

См. также

Импринтинг (генетика)
MEG3 - ген, иногда экспрессируемый посредством полярного сверхдоминирования.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Вермтер, Анн-Катрин; Шераг, Андре; Мейре, Дэвид; Райхвальд, Катрин; Дюран, Эммануэль; Нгуен, Туи Чанг; Кобервиц, Керстин; Лихтнер, Питер; Майтингер, Томас (9 апреля 2008 г.). «Преимущественная реципрокная передача отцовских/материнских аллелей DLK1 детям, страдающим ожирением: первые доказательства полярного доминирования у людей» . Европейский журнал генетики человека . 16 (9): 1126–1134. дои : 10.1038/ejhg.2008.64 . ISSN 1018-4813 . ПМИД 18398438 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоусон, Хизер А.; Чеверуд, Джеймс М.; Вольф, Джейсон Б. (1 сентября 2013 г.). «Геномный импринтинг и влияние родителей на сложные признаки» . Обзоры природы Генетика . 14 (9): 609–617. дои : 10.1038/nrg3543 . ПМЦ 3926806 . ПМИД 23917626 .
^ Жорж, М.; Шарлье, К.; Смит, М.; Дэвис, Э.; Шей, Т.; Тордуар, X.; Такеда, Х.; Каймент, Ф.; Кокетт, Н. (1 января 2004 г.). «К молекулярному пониманию полярного доминирования в локусе Ovine Callipyge» . Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 69 : 477–484. дои : 10.1101/sqb.2004.69.477 . ISSN 0091-7451 . ПМИД 16117683 .
^ Jump up to: ^а ^б М. Жорж, Н. Кокетт. Локус овечьего callipyge: парадигма, иллюстрирующая важность неменделевской генетики в животноводстве. Репродукция, питание, развитие, EDP Sciences, 1996, 36 (6), стр. 651-657.
^ Бидвелл, Калифорния; Уодделл, JN; Такси, ТМ; Ю, Х.; Теллам, РЛ; Нири, МК; Кокетт, Невада (01 августа 2014 г.). «Новое понимание полярного доминирования у овец-каллипигов». Генетика животных . 45 : 51–61. дои : 10.1111/возраст.12132 . ISSN 1365-2052 . ПМИД 24990181 .
^ Сюй, Сювэнь; Экторс, Фабьен; Дэвис, Эрика Э.; Пироттин, Дмитрий; Ченг, Хуэйцзюнь; Фарнир, Фредерик; Хэдфилд, Трейси; Кокетт, Ноэль; Шарлье, Кэрол (16 октября 2015 г.). «Эктопическая экспрессия PEG11/RTL1, полученного из ретротранспозонов, способствует мышечной гипертрофии Callipyge» . ПЛОС ОДИН . 10 (10): e0140594. Бибкод : 2015PLoSO..1040594X . дои : 10.1371/journal.pone.0140594 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 4608697 . ПМИД 26474044 .
^ Гроенен, Мартиен AM (1 января 2004 г.). Энциклопедия генетики, геномики, протеомики и биоинформатики . John Wiley & Sons, Ltd. doi : 10.1002/047001153x.g103311 . ISBN 9780470011539 .
^ Бойсен, Ти Джей; Тетенс, Дж.; Таллер, Г. (1 октября 2010 г.). «Обнаружение локуса количественного признака веса ветчины с полярным сверхдоминированием вблизи ортолога локуса callipyge в экспериментальной популяции свиней F2». Журнал зоотехники . 88 (10): 3167–3172. дои : 10.2527/jas.2009-2565 . ISSN 1525-3163 . ПМИД 20581286 .
^ Льюис, Аннабель; Редруп, Лиза (2005). «Генетический импринтинг: конфликт в локусе Каллипиге» . Современная биология . 15 (8): Р291–Р294. дои : 10.1016/j.cub.2005.04.003 . ПМИД 15854893 .
^ Хайпенс, Питер; Сасс, Штеффен; Ву, Мойя; Дайкхофф, Даниэла; Чоп, Матиас; Тайс, Фабиан; Маршалл, Сьюзен; Анжелис, Мартин Грабе де; Беккерс, Йоханнес (2016). «Эпигенетическое зародышевое наследование ожирения, вызванного диетой, и резистентности к инсулину». Природная генетика . 48 (5): 497–499. дои : 10.1038/ng.3527 . ПМИД 26974008 . S2CID 205351366 .
^ Ван, Юхуэй; Сул, Хэй Сук (1 марта 2009 г.). «Pref-1 регулирует коммитирование и дифференцировку мезенхимальных клеток посредством Sox9» . Клеточный метаболизм . 9 (3): 287–302. дои : 10.1016/j.cmet.2009.01.013 . ISSN 1932-7420 . ПМЦ 2673480 . ПМИД 19254573 .

Дальнейшее чтение

Кокетт, Ноэль Э.; Джексон, Сэм П.; Шей, Трейси Л.; Фарнир, Фредерик; Бергманс, Стефан; Сноудер, Гэри Д.; Нильсен, Далия М.; Жорж, Мишель (1996). «Полярное доминирование в локусе Ovine callipyge». Наука . 273 (5272): 236–8. Бибкод : 1996Sci...273..236C . дои : 10.1126/science.273.5272.236 . ПМИД 8662506 . S2CID 41491391 .

[Wermter_1126–1134-1] Jump up to: ^а ^б Вермтер, Анн-Катрин; Шераг, Андре; Мейре, Дэвид; Райхвальд, Катрин; Дюран, Эммануэль; Нгуен, Туи Чанг; Кобервиц, Керстин; Лихтнер, Питер; Майтингер, Томас (9 апреля 2008 г.). «Преимущественная реципрокная передача отцовских/материнских аллелей DLK1 детям, страдающим ожирением: первые доказательства полярного доминирования у людей» . Европейский журнал генетики человека . 16 (9): 1126–1134. дои : 10.1038/ejhg.2008.64 . ISSN 1018-4813 . ПМИД 18398438 .

[:1-2] Jump up to: ^а ^б Лоусон, Хизер А.; Чеверуд, Джеймс М.; Вольф, Джейсон Б. (1 сентября 2013 г.). «Геномный импринтинг и влияние родителей на сложные признаки» . Обзоры природы Генетика . 14 (9): 609–617. дои : 10.1038/nrg3543 . ПМЦ 3926806 . ПМИД 23917626 .

[3] Жорж, М.; Шарлье, К.; Смит, М.; Дэвис, Э.; Шей, Т.; Тордуар, X.; Такеда, Х.; Каймент, Ф.; Кокетт, Н. (1 января 2004 г.). «К молекулярному пониманию полярного доминирования в локусе Ovine Callipyge» . Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 69 : 477–484. дои : 10.1101/sqb.2004.69.477 . ISSN 0091-7451 . ПМИД 16117683 .

[:0-4] Jump up to: ^а ^б М. Жорж, Н. Кокетт. Локус овечьего callipyge: парадигма, иллюстрирующая важность неменделевской генетики в животноводстве. Репродукция, питание, развитие, EDP Sciences, 1996, 36 (6), стр. 651-657.

[5] Бидвелл, Калифорния; Уодделл, JN; Такси, ТМ; Ю, Х.; Теллам, РЛ; Нири, МК; Кокетт, Невада (01 августа 2014 г.). «Новое понимание полярного доминирования у овец-каллипигов». Генетика животных . 45 : 51–61. дои : 10.1111/возраст.12132 . ISSN 1365-2052 . ПМИД 24990181 .

[6] Сюй, Сювэнь; Экторс, Фабьен; Дэвис, Эрика Э.; Пироттин, Дмитрий; Ченг, Хуэйцзюнь; Фарнир, Фредерик; Хэдфилд, Трейси; Кокетт, Ноэль; Шарлье, Кэрол (16 октября 2015 г.). «Эктопическая экспрессия PEG11/RTL1, полученного из ретротранспозонов, способствует мышечной гипертрофии Callipyge» . ПЛОС ОДИН . 10 (10): e0140594. Бибкод : 2015PLoSO..1040594X . дои : 10.1371/journal.pone.0140594 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 4608697 . ПМИД 26474044 .

[7] Гроенен, Мартиен AM (1 января 2004 г.). Энциклопедия генетики, геномики, протеомики и биоинформатики . John Wiley & Sons, Ltd. doi : 10.1002/047001153x.g103311 . ISBN 9780470011539 .

[8] Бойсен, Ти Джей; Тетенс, Дж.; Таллер, Г. (1 октября 2010 г.). «Обнаружение локуса количественного признака веса ветчины с полярным сверхдоминированием вблизи ортолога локуса callipyge в экспериментальной популяции свиней F2». Журнал зоотехники . 88 (10): 3167–3172. дои : 10.2527/jas.2009-2565 . ISSN 1525-3163 . ПМИД 20581286 .

[9] Льюис, Аннабель; Редруп, Лиза (2005). «Генетический импринтинг: конфликт в локусе Каллипиге» . Современная биология . 15 (8): Р291–Р294. дои : 10.1016/j.cub.2005.04.003 . ПМИД 15854893 .

[10] Хайпенс, Питер; Сасс, Штеффен; Ву, Мойя; Дайкхофф, Даниэла; Чоп, Матиас; Тайс, Фабиан; Маршалл, Сьюзен; Анжелис, Мартин Грабе де; Беккерс, Йоханнес (2016). «Эпигенетическое зародышевое наследование ожирения, вызванного диетой, и резистентности к инсулину». Природная генетика . 48 (5): 497–499. дои : 10.1038/ng.3527 . ПМИД 26974008 . S2CID 205351366 .

[11] Ван, Юхуэй; Сул, Хэй Сук (1 марта 2009 г.). «Pref-1 регулирует коммитирование и дифференцировку мезенхимальных клеток посредством Sox9» . Клеточный метаболизм . 9 (3): 287–302. дои : 10.1016/j.cmet.2009.01.013 . ISSN 1932-7420 . ПМЦ 2673480 . ПМИД 19254573 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]