Частота минорного аллеля

Частота минорных аллелей ( MAF ) — это частота, с которой второй наиболее распространенный аллель встречается в данной популяции. Они играют удивительную роль в наследственности , поскольку варианты MAF, встречающиеся только один раз и известные как «синглтоны», вызывают огромный отбор. ^[1]

были однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) с частотой минорных аллелей 0,05 (5%) или выше Целью проекта HapMap . ^[2]

MAF широко используется в исследованиях популяционной генетики, поскольку он предоставляет информацию, позволяющую различать распространенные и редкие варианты в популяции.Например, в исследовании 2015 года были секвенированы полные геномы 2120 жителей Сардинии . Авторы классифицировали обнаруженные в исследовании варианты на три класса в зависимости от их MAF. Было замечено, что редкие варианты (MAF <0,05) чаще появлялись в кодирующих регионах, чем распространенные варианты (MAF>0,05) в этой популяции. ^[3]

Интерпретация данных MAF

1. Введите ссылку на интересующий SNP, например: rs429358 , в базу данных (dbSNP или другую).

2. Найдите ссылку MAF/MinorAlleleCount. MAF/MinorAlleleCount: C=0,1506/754 (1000 геномов, где количество выбранных геномов = N = 2504); ^[4] где C — минорный аллель этого конкретного локуса ; 0,1506 — частота аллеля C (MAF), т.е. 15% в базе данных «1000 геномов»; и 754 — количество раз, когда этот SNP наблюдался в популяции исследования. Чтобы найти число, обратите внимание, что $0.1506={\frac {754}{2\times 2504}}$ , где $2\times$ заключается в учете диплоидии .

См. также

Частота аллеля

Ссылки

^ Эрнандес, Райан Д.; Уриккио, Лоуренс Х.; Хартман, Кевин; Йе, Чун; Даль, Эндрю; Зайтлен, Ной (сентябрь 2019 г.). «Ультраредкие варианты обеспечивают существенную цис-наследственность экспрессии генов человека» . Природная генетика . 51 (9): 1349–1355. дои : 10.1038/s41588-019-0487-7 . ISSN 1546-1718 . ПМК 6730564 . ПМИД 31477931 .
^ Международный консорциум HapMap (2005 г.). «Гаплотипическая карта генома человека» . Природа . 437 (7063): 1299–1320. Бибкод : 2005Natur.437.1299T . дои : 10.1038/nature04226 . ПМК 1880871 . ПМИД 16255080 .
^ Сидоре, К., и сотрудники (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциаций липидных и воспалительных маркеров крови» . Природная генетика . 47 (11): 1272–1281. дои : 10.1038/ng.3368 . ПМК 4627508 . ПМИД 26366554 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Национальный центр биотехнологической информации: новые атрибуты SNP

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Эрнандес, Райан Д.; Уриккио, Лоуренс Х.; Хартман, Кевин; Йе, Чун; Даль, Эндрю; Зайтлен, Ной (сентябрь 2019 г.). «Ультраредкие варианты обеспечивают существенную цис-наследственность экспрессии генов человека» . Природная генетика . 51 (9): 1349–1355. дои : 10.1038/s41588-019-0487-7 . ISSN 1546-1718 . ПМК 6730564 . ПМИД 31477931 .

[2] Международный консорциум HapMap (2005 г.). «Гаплотипическая карта генома человека» . Природа . 437 (7063): 1299–1320. Бибкод : 2005Natur.437.1299T . дои : 10.1038/nature04226 . ПМК 1880871 . ПМИД 16255080 .

[3] Сидоре, К., и сотрудники (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциаций липидных и воспалительных маркеров крови» . Природная генетика . 47 (11): 1272–1281. дои : 10.1038/ng.3368 . ПМК 4627508 . ПМИД 26366554 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[4] Национальный центр биотехнологической информации: новые атрибуты SNP

[1]

[2]

[3]

[4]