Синдром Теуниссена-Кремерса
| Синдром Теуниссена-Кремерса | |
|---|---|
| Другие имена | Анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног. |
| Специальность | Ортопедический |
Синдром Теуниссена-Кремерса — это генетическое заболевание, которое проявляется дефектами скелета , некоторые из которых могут включать кости внутреннего уха, пальцы рук и ног. [ 1 ] Это может привести к кондуктивной тугоухости и деформации пальцев. [ 1 ] [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Хиршорен, Н.; Гросс, М; Банин, Э; Сосна, Дж; Баргал, Р; Раас-Ротшильд, А. (июль – август 2008 г.). «Мутация P35S в гене NOG, связанная с синдромом Теуниссена-Кремерса и особенностями множественных синдромов сращения суставов NOG». Европейский журнал медицинской генетики . 51 (4): 351–7. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.02.008 . ПМИД 18440889 .
- ^ Ториелло, Хельга В.; Смит, Шелли Д. (2013). Наследственная потеря слуха и ее синдромы . Издательство Оксфордского университета. п. 405. ИСБН 9780199313884 .
Берт Теуниссен, Кор Кремерс. Синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с врожденным анкилозом стремени. Ларингоскоп 100: апрель 1990 г., 380–384.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |