Спондилометафизафизарная дисплазия с дистрофией конуса-рода
| Спондилометафизафизарная дисплазия с дистрофией конуса-рода | |
|---|---|
| Другие имена | SMD-CRD (Abbr.) [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Затрагивая систему тела Osseos |
| Осложнения | Нарушение зрения |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Редко, около 18 случаев было описано в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Спондилометафизарная дисплазия с дистрофией конуса -это редкое генетическое заболевание, характеризующееся спондилометафизафийной дисплазией (которая состоит из пластиновой , укороченной трубной кости и прогрессирующего облечивания метафиз), задержки роста новорожденных и дизирофиоцированных повествованных поражений. [ 2 ] [ 3 ] Только 18 пациентов из семей в Соединенных Штатах, Великобритании, Японии и Бразилии были описаны на сегодняшний день. [ 4 ] Это состояние вызвано аутосомно -рецессивными мутациями в гене PCYT1A , расположенном в хромосоме 3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Другие симптомы включают аномалии ребра, астигматизм , аномалии в цветовом зрении, тяжелая гипериопия / миопия , гиперлордоз , ницталопию , нистагмус , сколиоз и фотофобию . [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Спондилометафизарная дисплазия с дистрофией конуса» . 16 июня 2022 года.
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: Синдром дистрофии дисплазии спондилометафизарной дисплазии стержня» . www.orpha.net . Получено 2022-07-31 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Турелл, М.; Morrison, S.; Traboulsi, EI (2010-03-01). «Спондилометафизарная дисплазия с дистрофией конуса» . Офтальмологическая генетика . 31 (1): 12–17. doi : 10.3109/13816810903397812 . ISSN 1381-6810 . PMID 20141353 . S2CID 34466046 .
- ^ «Вход - #608940 - спондилометафизафийская дисплазия с дистрофией конуса; Smdcrd - Omim» . Omim.org . Получено 2022-07-31 .
- ^ «Спондилометафизарная дисплазия с дистрофией конуса-о заболевании-информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-31 .
- ^ «Болезнь Кегга: спондилометафизафийская дисплазия с дистрофией конуса» . www.genome.jp . Получено 2022-07-31 .
- ^ «Альянс ресурсов генома» . www.alliancegenome.org . Получено 2022-07-31 .
- ^ «Спондилометафизарная дисплазия с дистрофией конуса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)-программа NCATS» . 2021-04-13. Архивировано из оригинала 2021-04-13 . Получено 2022-07-31 .
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |