Гиперкалиемический периодический паралич (у лошадей)

Гиперкалиемический периодический паралич ( ГИПП , ГиперКПП ) — генетическое заболевание , встречающееся у лошадей. Он также известен как Впечатляющий синдром , в честь индексного случая у лошади по кличке Впечатляющий . Это наследственное аутосомно- доминантное заболевание, которое влияет на натриевые каналы в мышечных клетках и способность регулировать уровень калия в крови . Он характеризуется повышенной возбудимостью или слабостью мышц, которые, усугубляясь калием , жарой или холодом, могут привести к неконтролируемой тряске с последующим параличом .

Мутация , вызывающая это заболевание, является доминантной в SCN4A и связана с натриевым каналом, экспрессируемым в мышцах . Мутация вызывает изменения отдельных аминокислот в частях канала, которые важны для инактивации. При высоком уровне калия, в том числе вызванном диетой, натриевые каналы не могут должным образом инактивироваться.

Гиперкалиемический периодический паралич у лошадей встречается у 1 из 50 четвероногих лошадей и может быть прослежен до единственного предка, жеребца по кличке Импрессив .

Симптомы и проявления

Это наследственное заболевание характеризуется сильными мышечными подергиваниями и значительной мышечной слабостью или параличом у пораженных лошадей. HYPP — доминантное генетическое заболевание ; следовательно, гетерозиготы, полученные от генотипически нормальных лошадей, имеют статистическую вероятность производить потомство с клиническими заболеваниями в 50% случаев.

Лошадей с HYPP можно лечить с некоторой вероятностью уменьшения клинических симптомов, но степень помощи медицинского лечения варьируется от лошади к лошади. Лекарства нет. Лошади с HYPP часто теряют контроль над мышцами во время атаки.

Некоторые лошади более подвержены этой болезни, чем другие, и некоторые приступы будут более серьезными, чем другие, даже у одной и той же лошади. Симптомы атаки HYPP могут включать в себя:

Мышечная дрожь
Выпадение третьего века — это означает, что третье веко мерцает поперек глаза или закрывает большую часть глаза, чем обычно.
Генерализованная слабость
Слабость в задней части — лошадь может выглядеть так, как будто она «сидит на собаке».
Полный крах
Ненормальное ржание — потому что мышцы гортани поражаются так же, как и другие мышцы.
Смерть — при тяжелом приступе диафрагма парализуется и лошадь может задохнуться.

лошадь Атаки HYPP происходят случайным образом и могут поразить спокойно стоящую в конюшне так же легко, как и во время тренировки. После приступа HYPP лошадь выглядит нормальной и не испытывает никакой боли, что позволяет отличить ее от рабдомиолиза при нагрузке (ER), широко известного как «азотурия», «утренняя тошнота в понедельник» или «связывание». Лошади, находящиеся на привязи, обычно страдают от приступов в связи с физическими нагрузками, и на их восстановление может уйти от 12 часов до нескольких дней. Мышечная ткань повреждается при приступе ER, и лошадь будет испытывать боль во время и после приступа. Анализ крови выявит повышение уровня определенных мышечных ферментов после эпизода РЭ, поэтому эти два заболевания, хотя внешне и похожи, легко отличить друг от друга в лаборатории.

В отличие от судорог, лошади с HYPP во время приступа находятся в полном сознании. Лошади могут задохнуться во время атаки HYPP из-за паралича дыхательной системы. Лошади, потерявшие сознание во время приступа, явно расстроены, поскольку им постоянно приходится с трудом вставать на ноги. Если это произойдет во время езды на лошади или иного обращения с ней, проводник или всадник могут подвергнуться риску получения травмы из-за движения лошади.

Генетика

В 1994 году исследователи из Питтсбургского университета , получив грант от конных организаций, ^[1] выделили генетическую мутацию, ответственную за проблему, и разработали для нее анализ крови . С помощью этого теста лошадей можно идентифицировать как:

H/H, что означает, что у них есть мутация, и она гомозиготна . Эти лошади всегда являются переносчиками болезни.
N/H означает, что у них есть мутация и она гетерозиготна . Эти лошади болеют в меньшей степени и передают болезнь в 50% случаев.
N/N, что означает, что у них нет мутации и они не могут передать ее, даже если они являются потомками Impressive.

В случае с лошадью Impressive мышцы постоянно сокращались, что приводило к развитию мускулатуры.

Наследование и распространенность

Заболевание связано с родословной знаменитого четвероногих лошадей американского жеребца Импрессива , у которого по состоянию на 2003 год осталось более 55 000 живых потомков. ^[update]. Хотя в настоящее время заболевание в основном ограничивается американскими четвероногими лошадьми и близкородственными породами, такими как американские пейнтбольные лошади и аппалуза , скрещивание начало распространять его на помесей, признанных другими реестрами пород, а также на классных лошадей . До тех пор, пока AQHA не ограничил регистрацию животных с этим заболеванием, распространение болезни увековечивалось за счет благоприятных мест, предоставляемых пораженным лошадям в соревнованиях по недоуздку на конных выставках , поскольку вторичная характеристика, связанная с лошадьми N/H и H/H, - тяжелая. , громоздкая мускулатура, которую предпочитают судьи по конным лошадям , тенденция, которая началась с Impressive и предшествует современному пониманию болезни. Некоторые стандартные породы лошадей с родословными четвероногих лошадей еще не ограничили регистрацию, чтобы ограничить сохранение HYPP.

Регулирование

Некоторые конные организации ввели правила, пытаясь искоренить это широко распространенное заболевание. Американская ассоциация четвероногих лошадей (AQHA) требует проводить тестирование жеребят, происходящих от импрессивных, если оба родителя жеребенка не были гомозиготно- отрицательными (N/N) по гену, ^[2] и с 2007 г. не зарегистрировано жеребят, гомозиготных (H/H) по этому гену. ^[3] С 2007 года Конный клуб Аппалузы (ApHC) требует, чтобы жеребята, происходящие от Impressive, проходили тестирование, чтобы результаты могли быть записаны в его сертификате. ^[4] Американская ассоциация пейнтбольных лошадей (APHA) постановила, что после 2017 года жеребцы должны проходить тестирование на HYPP, чтобы владельцы кобыл могли принять обоснованное решение, прежде чем выбирать жеребца для спаривания со своей кобылой. ^[5]

См. также

Ссылки

^ Уиткомб, Дэвид К.; Горри, Майкл С.; Престон, Роберт А.; Фьюри, Уильям; Соссенхаймер, Майкл Дж.; Ульрих, Чарльз Д.; Мартин, Стивен П.; Гейтс, Лоуренс К.; Аманн, Стивен Т.; Тоскес, Филипп П.; Лиддл, Роджер (1996). «Наследственный панкреатит вызван мутацией гена катионного трипсиногена» . Природная генетика . 14 (2): 141–145. дои : 10.1038/ng1096-141 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 8841182 . S2CID 21974705 .
^ Хатиб, Хасан, изд. (2014). «Доминантные расстройства». Генетика животных . Публикации Блэквелла. п. 112. ИСБН 978-1-118-67740-7 .
^ Лингхауг, Фрэн (2009). «Американская четвертьхорс». Официальная книга стандартов пород лошадей: полное руководство по стандартам всех ассоциаций пород лошадей Северной Америки . Миннеаполис: Вояджер Пресс. стр. 24–31. ISBN 9781616731717 .
^ Торибио, RE (2015). «Глава 29: Электролитные нарушения и неврологические дисфункции у лошадей». В Ферре, Мартин; Рид, Стивен (ред.). Лошадиная неврология (2-е изд.). Джон Уайли и сыновья. п. 376. ИСБН 9781118501566 .
^ «Реестр красок требует генетического тестирования» . № 464. Эквус. 24 мая 2016 года . Проверено 13 июня 2017 г.

Внешние ссылки

[1] Уиткомб, Дэвид К.; Горри, Майкл С.; Престон, Роберт А.; Фьюри, Уильям; Соссенхаймер, Майкл Дж.; Ульрих, Чарльз Д.; Мартин, Стивен П.; Гейтс, Лоуренс К.; Аманн, Стивен Т.; Тоскес, Филипп П.; Лиддл, Роджер (1996). «Наследственный панкреатит вызван мутацией гена катионного трипсиногена» . Природная генетика . 14 (2): 141–145. дои : 10.1038/ng1096-141 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 8841182 . S2CID 21974705 .

[2] Хатиб, Хасан, изд. (2014). «Доминантные расстройства». Генетика животных . Публикации Блэквелла. п. 112. ИСБН 978-1-118-67740-7 .

[3] Лингхауг, Фрэн (2009). «Американская четвертьхорс». Официальная книга стандартов пород лошадей: полное руководство по стандартам всех ассоциаций пород лошадей Северной Америки . Миннеаполис: Вояджер Пресс. стр. 24–31. ISBN 9781616731717 .

[4] Торибио, RE (2015). «Глава 29: Электролитные нарушения и неврологические дисфункции у лошадей». В Ферре, Мартин; Рид, Стивен (ред.). Лошадиная неврология (2-е изд.). Джон Уайли и сыновья. п. 376. ИСБН 9781118501566 .

[5] «Реестр красок требует генетического тестирования» . № 464. Эквус. 24 мая 2016 года . Проверено 13 июня 2017 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]