Инфантильный системный гиалиноз
| Инфантильный системный гиалиноз | |
|---|---|
| Другие имена | Ювенильный системный гиалиноз |
 | |
| Инфантильный системный гиалиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
Инфантильный системный гиалиноз — аллельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся множественными узелками на коже, гиалина отложением , гипертрофией десен , остеолитическими поражениями костей и контрактурами суставов. [ 1 ] : 606
Генетика
[ редактировать ]Это заболевание вызвано мутациями гена CMG2 ( ANTXR2 ). [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2017 г. ) |
Управление
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Вахиднежад Х., Зиаи В., Юсефян Л., Ли Кью, Сотуде С., Уитто Дж. (2015). «Детский системный гиалиноз в иранской семье с мутацией гена CMG2/ANTXR2». Клиническая и экспериментальная дерматология . 40 (6): 636–639. дои : 10.1111/ced.12616 . ПМИД 25754064 .