Чистая эктодермальная дисплазия типа волос-ногтей
| Чистая эктодермальная дисплазия типа волос-ногтей | |
|---|---|
| Другие имена | Эктодермальная дисплазия волос и ногтей |
Чистая эктодермальная дисплазия волосо-ногтевого типа представляет собой генетическую мутацию в «гене волосяного матрикса и кератина кутикулы KRTHB5 », которая вызывает эктодермальную дисплазию волос и ногтей. [ 1 ] Проявления этого расстройства включают ониходистрофию и тяжелый гипотрихоз . Это представляет собой аутосомно-доминантный признак. [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Наим, М; Ваджид, М; Лук-порей; Леал, С.М.; Ахмад, В. (2005). «Мутация в гене KRTHB5 матрикса волоса и кератина кутикулы вызывает эктодермальную дисплазию волос и ногтей» . Журнал медицинской генетики . 43 (3): 274–279. дои : 10.1136/jmg.2005.033381 . ПМЦ 2563238 . ПМИД 16525032 .
- ^ «Эктодермальная дисплазия, чистый волосяно-ногтевой тип» . Gfmer.ch. 26 декабря 2009 г. Архивировано из оригинала 27 февраля 2011 г. Проверено 20 января 2010 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |