Агенезия гонад

Агенезия гонад — редкое заболевание, при котором у человека отсутствуют обе гонады .

Если кариотип 46 ,XY , а в остальном человек имеет мужской фенотип, это называется анорхией ; это происходит в одном из 20 000 рождений мужского пола. ^{[ 1 ]} Соответствующее состояние у индивидуумов с женским фенотипом и фенотипом 46,XX называется двусторонней агенезией яичников . Однако агенезия гонад чаще встречается у людей с кариотипом 46,XY. ^{[ 2 ]}

Отсутствие обоих яичников встречается гораздо реже, чем отсутствие одного яичника . ^{[ 3 ]} Сообщалось также, что двусторонняя агенезия яичников сочетается с синдромом MRKH. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} и синдром Канту . ^{[ 6 ]}

См. также

Ссылки

^ Браунер, Раджа; Неве, Матье; Аллали, Слиман; Тривин, Кристина; Лоттманн, Анри; Башамбу, Ану; МакЭлриви, Кен (2011). «Клинический, биологический и генетический анализ анорхии у 26 мальчиков» . ПЛОС ОДИН . 6 (8): e23292. дои : 10.1371/journal.pone.0023292 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3154292 . ПМИД 21853106 .
^ Деде, Мюрат; Гезгинч, Казим; Улубай, Мустафа; Аланбай, Ибрагим; Йенен, Мюфит (2008). «Редкий случай рудиментарной матки с отсутствием обоих яичников и нормальным кариотипом 46,ХХ без мозаицизма» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 47 (1): 84–86. дои : 10.1016/S1028-4559(08)60060-1 . ISSN 1875-6263 . ПМИД 18400588 .
^ Чен, Х. Александр; Гримшоу, Алисса А.; Тейлор-Джорландо, Мелисса; Виджаякумар, Павитра; Ли, Дэн; Маргеттс, Миранда; Пелоси, Эмануэле; Ваш-Маргита, Алла (2023). «Отсутствие яичников: систематический обзор литературы и отчет о серии случаев» . Журнал исследований яичников . 16 (1): 13. дои : 10.1186/s13048-022-01090-1 . ISSN 1757-2215 . ПМЦ 9841619 . ПМИД 36642704 .
^ Горгохо, Хуан Хосе; Альмодовар, Франциска; Лопес, Елена; Донней, Серджио (2002). «Агенезия гонад 46,ХХ, связанная с атипичной формой синдрома Рокитанского» . Фертильность и бесплодие . 77 (1): 185–187. дои : 10.1016/S0015-0282(01)02943-0 . ISSN 0015-0282 .
^ Плевраки, Эйрини; Кита, Марина; Гулис, Димитриос Г; Хацисевасту-Лукиду, Хариклиа; Ламбропулос, Александрос Ф; Аврамидес, Авраам (2004). «Двусторонняя агенезия яичников и наличие 1-Y-связанного гена, специфичного для яичка: две новые особенности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстер-Хаузера» . Фертильность и бесплодие . 81 (3): 689–692. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.07.029 . ISSN 0015-0282 .
^ Фриссира, Елена; Псони, Ставрула; Амента, Стилиани; Цуцу, Эйрини; Софоклеус, Кристалена; Манолакос, Эммануил; Гавра, Мария; Людеке, Герман-Йозеф; Чещик, Йоханна-Кристина (2017). «Синдром Канту, связанный с агенезией яичников» . Молекулярная синдромология . 8 (4): 206–210. дои : 10.1159/000471247 . ISSN 1661-8769 . ПМЦ 5498943 . ПМИД 28690487 .

Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Браунер, Раджа; Неве, Матье; Аллали, Слиман; Тривин, Кристина; Лоттманн, Анри; Башамбу, Ану; МакЭлриви, Кен (2011). «Клинический, биологический и генетический анализ анорхии у 26 мальчиков» . ПЛОС ОДИН . 6 (8): e23292. дои : 10.1371/journal.pone.0023292 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3154292 . ПМИД 21853106 .

[2] Деде, Мюрат; Гезгинч, Казим; Улубай, Мустафа; Аланбай, Ибрагим; Йенен, Мюфит (2008). «Редкий случай рудиментарной матки с отсутствием обоих яичников и нормальным кариотипом 46,ХХ без мозаицизма» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 47 (1): 84–86. дои : 10.1016/S1028-4559(08)60060-1 . ISSN 1875-6263 . ПМИД 18400588 .

[3] Чен, Х. Александр; Гримшоу, Алисса А.; Тейлор-Джорландо, Мелисса; Виджаякумар, Павитра; Ли, Дэн; Маргеттс, Миранда; Пелоси, Эмануэле; Ваш-Маргита, Алла (2023). «Отсутствие яичников: систематический обзор литературы и отчет о серии случаев» . Журнал исследований яичников . 16 (1): 13. дои : 10.1186/s13048-022-01090-1 . ISSN 1757-2215 . ПМЦ 9841619 . ПМИД 36642704 .

[4] Горгохо, Хуан Хосе; Альмодовар, Франциска; Лопес, Елена; Донней, Серджио (2002). «Агенезия гонад 46,ХХ, связанная с атипичной формой синдрома Рокитанского» . Фертильность и бесплодие . 77 (1): 185–187. дои : 10.1016/S0015-0282(01)02943-0 . ISSN 0015-0282 .

[5] Плевраки, Эйрини; Кита, Марина; Гулис, Димитриос Г; Хацисевасту-Лукиду, Хариклиа; Ламбропулос, Александрос Ф; Аврамидес, Авраам (2004). «Двусторонняя агенезия яичников и наличие 1-Y-связанного гена, специфичного для яичка: две новые особенности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстер-Хаузера» . Фертильность и бесплодие . 81 (3): 689–692. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.07.029 . ISSN 0015-0282 .

[6] Фриссира, Елена; Псони, Ставрула; Амента, Стилиани; Цуцу, Эйрини; Софоклеус, Кристалена; Манолакос, Эммануил; Гавра, Мария; Людеке, Герман-Йозеф; Чещик, Йоханна-Кристина (2017). «Синдром Канту, связанный с агенезией яичников» . Молекулярная синдромология . 8 (4): 206–210. дои : 10.1159/000471247 . ISSN 1661-8769 . ПМЦ 5498943 . ПМИД 28690487 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]