Геномный браузер
Завершение секвенирования генома человека в начале 2000-х годов стало поворотным моментом в исследованиях геномики. [1] Ученые провели ряд исследований деятельности генов и генома в целом. Геном человека содержит около 3 миллиардов пар оснований нуклеотидов, и огромное количество созданных данных требует разработки доступного инструмента для изучения и интерпретации этой информации с целью изучения генетических основ болезней, эволюции и биологических процессов. [2] Область геномики продолжает развиваться: новые технологии секвенирования и вычислительные инструменты упрощают изучение генома.
Геномный браузер — важный инструмент для изучения генома. В биоинформатике браузер генома — это графический интерфейс для отображения информации из биологической базы данных геномных данных. [2] Это программный инструмент, который отображает генетические данные в графической форме. Геномные браузеры позволяют пользователям визуализировать и просматривать целые геномы с аннотированными данными, включая предсказание генов, структуру генов, белок, экспрессию, регуляцию, вариации и сравнительный анализ. Аннотированные данные обычно поступают из нескольких различных источников. Они отличаются от обычных биологических баз данных тем, что отображают данные в графическом формате с координатами генома на одной оси с аннотациями или графиками, заполняющими пространство, для отображения анализа генов, такого как частота генов и профили их экспрессии. [1] Программное обеспечение позволяет пользователям перемещаться по геному, просматривать многочисленные функции, анализировать и исследовать связи между различными геномными элементами.
История
[ редактировать ]Первый геномный браузер, известный как Ensembl Genome Browser , был разработан в рамках проекта «Геном человека» группой исследователей из Европейского института биоинформатики (EBI). Он был создан с целью предоставить полный ресурс последовательности генома человека с упором на аннотацию генов. Это удобный интерфейс для изучения генома человека и геномов других организмов. Было создано еще несколько браузеров генома, в том числе браузер генома UCSC , разработанный в 2000 году Джимом Кентом и Дэвидом Хаусслером , и NCBI средство просмотра данных генома . [2] [3]
Эти браузеры генома могут поддерживать несколько геномов, однако другие браузеры генома могут быть специфичными для определенных видов. Эти браузеры могут предоставлять сводку данных из геномных баз данных и сравнительную оценку различных генетических последовательностей у нескольких видов, а также позволяют визуализировать данные различными способами, чтобы облегчить оценку и интерпретацию этих сложных данных. [4] [5]
Характеристики браузера
[ редактировать ]Сборка и аннотация генома. Предоставляйте доступ к эталонной сборке генома, служащей основой для наложения и анализа других геномных данных. Они также включают аннотации генов, которые предоставляют информацию о местоположении генов, транскриптах и функциональных элементах. Не существует конкретного браузера, который считается «лучшим» для аннотации и сборки генома, поскольку это в конечном итоге зависит от конкретных потребностей пользователя и типа выполняемого анализа. Средство просмотра интегративной геномики (IGV): IGV — популярный браузер для визуализации и аннотирования геномных данных, включая геномные вариации, экспрессию генов и структуру хроматина. Он поддерживает широкий спектр форматов файлов и предоставляет расширенные инструменты для анализа данных.
Наложение и интеграция данных. Позволяет пользователям накладывать и интегрировать различные типы геномных данных, такие как данные секвенирования ДНК, данные экспрессии генов и эпигенетические данные, в эталонный геном. Это позволяет исследователям изучать взаимосвязи между различными геномными особенностями и наборами данных. Выбор наиболее подходящего браузера аннотаций и сборок генома варьируется в зависимости от конкретных потребностей анализа и предпочтений пользователя. Однако одним из популярных вариантов визуализации и аннотирования геномных данных является Integrative Genomics Viewer (IGV), который предлагает широкий спектр инструментов анализа данных и поддерживает различные форматы файлов, включая данные о геномных вариациях, экспрессии генов и данных о структуре хроматина.
Инструменты визуализации. Предлагайте инструменты визуализации, которые позволяют пользователям визуализировать геномные данные в различных форматах, таких как тепловые карты, линейные графики, гистограммы и геномные треки. Эти инструменты облегчают исследование и интерпретацию сложных геномных данных в графическом формате. Браузер генома UCSC — это популярный и комплексный браузер генома, который предлагает широкий спектр инструментов визуализации геномных данных, таких как генетические вариации, экспрессия генов и эпигенетические модификации. Кроме того, он обеспечивает доступ к многочисленным общедоступным наборам данных для проведения сравнительных геномных исследований. [6]
Масштабирование и навигация. Предоставляйте инструменты масштабирования и навигации, которые позволяют пользователям исследовать геномные данные в разных масштабах, от всего генома до отдельных нуклеотидов. Это облегчает навигацию и сосредоточение внимания на конкретных геномных областях, представляющих интерес. Опять же, UCSC — отличный браузер для навигации, однако NCBI на рисунке 1, как показано на рисунке ниже, имеет логическую навигацию и пользовательский интерфейс.
Поиск и извлечение. Включите функции поиска и извлечения, которые позволяют пользователям искать определенные гены, области генома или функциональные элементы. Это упрощает процесс поиска и получения соответствующих геномных данных для анализа. Браузер NCBI [7] является ценным инструментом для исследований в области геномики благодаря обширной базе данных, удобному интерфейсу и интеграции с другими инструментами NCBI. Он обеспечивает доступ к большому и разнообразному набору биологических баз данных, включая базу данных GenBank, что упрощает пользователям поиск и получение геномных данных. Кроме того, удобный интерфейс и расширенные параметры поиска обеспечивают более эффективный поиск, а интеграция с другими инструментами NCBI обеспечивает беспрепятственный поиск и извлечение информации.
Сравнительная геномика. Некоторые геномные браузеры включают функции для сравнения и анализа геномных данных разных видов или штаммов. Это позволяет исследователям изучать эволюционные взаимоотношения, идентифицировать консервативные регионы и сравнивать ортологи генов. Ансамбль [8] предлагает передовые инструменты сравнительной геномики, включая возможность сравнивать структуры генов, выравнивание геномов и синтению между различными организмами.
Настройка и аннотации: позволяет пользователям настраивать отображение геномных данных, добавляя свои собственные аннотации, треки или визуализации. Это позволяет исследователям адаптировать интерфейс браузера к своим конкретным исследовательским потребностям и гипотезам.
Обмен данными и совместная работа: содержат функции для обмена данными и совместной работы, такие как возможность совместного использования сеансов браузера, сохранения настроек или совместной работы с другими исследователями в режиме реального времени. Это способствует сотрудничеству и обмену данными между исследователями. GMOD: GMOD (база данных общих моделей организмов) — это набор инструментов с открытым исходным кодом для создания и обмена базами данных геномов. Он обеспечивает основу для интеграции геномных данных с другими типами биологических данных, такими как протеомика и метаболомика, а также позволяет обмениваться данными и проводить анализ с сотрудниками.
Инструменты анализа. Некоторые браузеры предоставляют инструменты анализа, такие как инструменты для идентификации дифференциально экспрессируемых генов, прогнозирования функциональных элементов или выполнения другого вычислительного анализа геномных данных непосредственно в среде браузера.
↵На двух изображениях показаны функции и возможности геномного браузера NCBI, одного из многих. На правом изображении показана область Chr1 человеческого гена. В поле внизу, выделенном красным, показаны настраиваемые параметры, такие как BLAST, отслеживание по экземпляру, сведения о сборке, история и треки/пользовательские данные. Эти функции могут различаться на разных геномных платформах.
Особенности и функциональность
[ редактировать ]Браузер генома отображает геном как серию дорожек или слоев, которые можно включать или отключать в зависимости от потребностей пользователя. Каждая дорожка представляет собой уникальную геномную особенность, такую как гены, транскрипты, регуляторную область или варианты последовательностей. Пользователь может увеличивать и уменьшать масштаб определенной области генома для просмотра различного уровня детализации или дополнительной информации, а также переходить к определенным регионам с помощью функции поиска или щелчка по определенной функции.
Помимо аннотаций генов, браузеры генома могут отображать различные типы данных, такие как:
Последовательность ДНК: может отображаться как одна линейная дорожка или несколько дорожек, причем разные цвета обозначают различные особенности (например, экзоны , интроны и повторения).
Данные о вариациях: сюда входит информация об однонуклеотидном полиморфизме (SNP), инсерциях/делециях (инделях) и структурных вариантах.
Транскриптомика: содержит информацию об уровнях экспрессии генов, альтернативном сплайсинге и некодирующих РНК.
Протеомика: сюда входит информация об уровнях экспрессии белков, посттрансляционных модификациях и белок-белковых взаимодействиях.
Приложения
[ редактировать ]Геномные браузеры используются в различных областях исследований, включая биоинформатику, генетику и клиническую геномику. Они позволяют исследователям исследовать генетическую основу болезней, эволюции и других биологических процессов. Вот несколько примеров того, как геномные браузеры используются в различных областях:
Эволюционная биология : Геномные браузеры используются для изучения и сравнения геномов различных организмов для выявления сходств и различий в структуре генов, регуляторных элементах, функциях и повторяющихся последовательностях. Это может обеспечить эволюционное понимание взаимоотношений между различными видами, а также помочь выявить генетические изменения, лежащие в основе адаптации и видообразования, а также обеспечить эволюционное понимание взаимоотношений между различными видами.
Клиническая геномика: Геномные браузеры используются для изучения генетической основы заболеваний. Изучая геном пациента, исследователи могут выявить генетическую мутацию , которая может быть причиной заболевания. Геномные браузеры позволяют исследователям исследовать возможное влияние этих мутаций на экспрессию генов и функцию белков, визуализируя их в контексте генома и того, как работают белки.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Ван Цзылин; Чжан Лишу (2 июля 2018 г.). Основные вычислительные навыки для биологов . Мировое научное издательство. стр. 20–29. ISBN 978-1-84816-926-5 .
- ^ Jump up to: а б с Цзюнь Ван; Лей Конг; Гэ Гао; Цзинчу Ло (март 2013 г.). «Краткое введение в веб-браузеры генома» . Брифинги по биоинформатике . 14 (2): 131–143. дои : 10.1093/нагрудник/bbs029 . ПМИД 22764121 .
- ^ Майкл Спейчер; Стилианос Э. Антонаракис; Арно Г. Мотульский, ред. (2010). «Базы данных и браузеры генома» . Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы (4-е изд.). Спрингер. стр. 905–920. ISBN 978-3-540-37653-8 .
- ^ Джонатан Певснер (26 октября 2015 г.). Биоинформатика и функциональная геномика (3-е изд.). Уайли. стр. 50–52. ISBN 978-1-118-58178-0 .
- ^ Джоэл Т. Дадли; Конрад Дж. Карчевский (3 января 2013 г.). Изучение личной геномики . стр. 64–72. ISBN 978-0-19-964448-3 .
- ^ «Главная страница браузера генома UCSC» . genome.ucsc.edu . Проверено 03 мая 2023 г.
- ^ «Национальный центр биотехнологической информации» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 03 мая 2023 г.
- ^ «Геномный браузер Ensembl 109» . useast.ensembl.org . Проверено 03 мая 2023 г.