Генетика синестезии
Генетический механизм синестезии уже давно обсуждается: исследователи ранее утверждали, что это единственный признак, сцепленный с Х-хромосомой, из-за, по-видимому, более высокой распространенности среди женщин и отсутствия доказательств передачи инфекции от мужчины к мужчине. [ 1 ] Здесь единственным родителем-синестетиком является мужчина, а у ребенка мужского пола наблюдается синестезия. [ 2 ] [ 3 ] это означает, что признак не может быть связан исключительно с Х-хромосомой .
Менделевская . природа признака была дополнительно опровергнута, когда тематические исследования показали, что фенотип синестезии может дифференциально выражаться у монозиготных (генотипически идентичных) близнецов [ 4 ] Хотя оба близнеца имели одинаковый геном с потенциалом фенотипического проявления синестезии, только у одного была зарегистрирована синестезия. Таким образом, в настоящее время это состояние считается олигогенным , с гетерогенностью локуса и множественными формами наследования и экспрессии. [ 5 ] подразумевая, что синестезия определяется более чем одним геном, более чем одним местоположением в этих генах и сложным типом наследования. Несколько полных сканирований генома показали определенные области генома, наследование которых, по-видимому, коррелирует с наследованием синестезии.
Используя показатель LOD , который описывает вероятность того, что два гена находятся рядом друг с другом на хромосоме и, таким образом, будут унаследованы вместе, были обнаружены области сильной или предполагаемой связи с наследованием синестезии. [ 6 ] Было показано, что область с самым высоким показателем LOD в геноме человека со слухозрительной синестезией также связана с аутизмом. [ 7 ] другое расстройство с сенсорными и перцептивными нарушениями. Другие области сцепления включают гены, связанные с развитием коры головного мозга (TBR1), дислексией и апоптозом (EFHC1). [ 8 ] последний из которых потенциально может быть связан с сохранением неонатальных синестетических путей в гипотезе универсальной синестезии/прунинга. Эта гипотеза утверждает, что каждый человек рождается синестетом, а «лишние» связи обрезаются во время нормального развития нервной системы у несинестетов и не обрезаются у синестетов. [ 9 ]
Еще большее потенциальное подтверждение этой гипотезы исходит от другой области, идентифицированной с сильным сцеплением, которая содержит ген (DPYSL3), который участвует в росте аксонов , нейропластичности и дифференцировке нейронов . [ 10 ] Кроме того, этот ген не экспрессируется во взрослом мозге, но в высокой степени экспрессируется в головном и спинном мозге позднего плода и раннего постнатального периода, обеспечивая большую поддержку универсальной «неонатальной синестезии», которая отсекается в результате естественного развития. [ 11 ]
Еще одно сканирование генома [ 12 ] выявили другую область связи у человека с синестезией цветных последовательностей: ту, которая связывает дни недели с цветами. У этого человека связанная область содержала гены, которые производят белки, важные для межклеточной коммуникации (GABARAPL2), гены, участвующие в развитии мозга (NDRG4), гены, связанные с миелинизацией нейронов (PLLP), гены, которые производят ферменты, участвующие в обрезке нейронов (KATNB1). ), гены, которые производят ингибиторы апоптоза, экспрессируемые в мозге плода (CIAPIN1), и гены, которые производят белки, которые имеют дифференциальную экспрессию у людей с шизофренией (GNAO1).
В связи с преобладанием синестезии среди родственников синестетов первой степени родства, [ 13 ] Есть свидетельства того, что синестезия может иметь генетическую основу, однако исследования монозиготных близнецов показывают, что существует эпигенетический компонент. Синестезия также может быть олигогенным состоянием с гетерогенностью локуса , множественными формами наследования (включая в некоторых случаях менделевскую) и постоянными изменениями в экспрессии генов.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Смилек, Дэниел; Моффат, Барбара А; Пастернак, Дж; Уайт, Б.Н.; Диксон, MJ; Мерикл, премьер-министр (1 октября 2002 г.). «Синестезия: исследование дискордантных монозиготных близнецов». Нейрокейз . 8 (4): 338–342. дои : 10.1076/нейр.8.3.338.16194 . ПМИД 12221147 . S2CID 1791892 .
- ^ Уорд, Джейми; Симнер, Джулия (май 2005 г.). «Является ли синестезия Х-сцепленной доминантной чертой со летальностью у мужчин?» (PDF) . Восприятие . 34 (5): 611–623. дои : 10.1068/p5250 . ПМИД 15991697 . S2CID 8190638 .
- ^ Симнер, Джулия; Кармайкл, Дункан А. (2015). «Является ли синестезия преимущественно женской чертой?» . Когнитивная нейронаука . 6 (2–3): 68–76. дои : 10.1080/17588928.2015.1019441 . ПМЦ 4566887 . ПМИД 25732702 .
- ^ Смилек, Дэниел; Моффат, Барбара А; Пастернак, Дж; Уайт, Б.Н.; Диксон, MJ; Мерикл, премьер-министр (1 октября 2002 г.). «Синестезия: исследование дискордантных монозиготных близнецов». Нейрокейз . 8 (4): 338–342. дои : 10.1076/нейр.8.3.338.16194 . ПМИД 12221147 . S2CID 1791892 .
- ^ Ашер, Джулиан Э.; Лэмб, Джанин А.; Броклебанк, Дениз; Казье, Жан-Батист; Маэстрини, Елена; Аддис, Лаура; Сен, Маллика; Барон-Коэн, Саймон; Монако, Энтони П. (13 февраля 2009 г.). «Сканирование всего генома и точное картирование связи слухо-зрительной синестезии выявили доказательства связи с хромосомами 2q24, 5q33, 6p12 и 12p12» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 279–285. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.012 . ПМК 2668015 . ПМИД 19200526 .
- ^ Ашер, Джулиан Э.; Лэмб, Джанин А.; Броклебанк, Дениз; Казье, Жан-Батист; Маэстрини, Елена; Аддис, Лаура; Сен, Маллика; Барон-Коэн, Саймон; Монако, Энтони П. (13 февраля 2009 г.). «Сканирование всего генома и точное картирование связи слухо-зрительной синестезии выявили доказательства связи с хромосомами 2q24, 5q33, 6p12 и 12p12» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 279–285. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.012 . ПМК 2668015 . ПМИД 19200526 .
- ^ Палферман, Сара; Мэтьюз, Никола; Тернер, Мишель; Мур, Дж.; Эрвас, Амайя; Обен, Энн (сентябрь 2001 г.). «Полногеномный скрининг аутизма: убедительные доказательства связи с хромосомами 2q, 7q и 16p» . Американский журнал генетики человека . 69 (3): 570–581. дои : 10.1086/323264 . ПМЦ 1235486 . ПМИД 11481586 .
- ^ Ашер, Джулиан Э.; Лэмб, Джанин А.; Броклебанк, Дениз; Казье, Жан-Батист; Маэстрини, Елена; Аддис, Лаура; Сен, Маллика; Барон-Коэн, Саймон; Монако, Энтони П. (13 февраля 2009 г.). «Сканирование всего генома и точное картирование связи слухо-зрительной синестезии выявили доказательства связи с хромосомами 2q24, 5q33, 6p12 и 12p12» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 279–285. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.012 . ПМК 2668015 . ПМИД 19200526 .
- ^ Кадош, Рой Коэн; Авишай, Хеник; Уолш, Винсент (5 февраля 2009 г.). «Синестезия: выучилась или утеряна?». Наука развития . 12 (3): 484–491. дои : 10.1111/j.1467-7687.2008.00798.x . ПМИД 19371373 .
- ^ Куинн, Кристофер С.; Грей, Грейс Э.; Хокфилд, Сьюзен (октябрь 1999 г.). «Семейство белков, участвующих в управлении и росте аксонов». Журнал нейробиологии . 41 (1): 158–64. doi : 10.1002/(SICI)1097-4695(199910)41:1<158::AID-NEU19>3.0.CO;2-0 . ПМИД 10504203 .
- ^ Кадош, Рой Коэн; Авишай, Хеник; Уолш, Винсент (5 февраля 2009 г.). «Синестезия: выучилась или утеряна?». Наука развития . 12 (3): 484–491. дои : 10.1111/j.1467-7687.2008.00798.x . ПМИД 19371373 .
- ^ Томсон, Стеффи Н.; Авидан, Нили; Ли, Кванхёк; Сарма, Ананд К.; Туше, Рейнал; Милевич, Дианна М.; Брей, Молли; Лил, Сюзанна М.; Иглман, Дэвид М. (8 апреля 2011 г.). «Генетика синестезии цветных последовательностей: убедительные доказательства связи с 16q и генетической гетерогенности этого состояния» . Поведенческие исследования мозга . 223 (1): 48–52. дои : 10.1016/j.bbr.2011.03.071 . ПМК 4075137 . ПМИД 21504763 .
- ^ Барон-Коэн, Саймон; Берт, Люси; Смит-Лайттан, Фиона; Харрисон, Джон; Болтон, Патрик (1 сентября 1996 г.). «Синестезия: распространенность и семейность». Восприятие . 25 (9): 1073–1079. дои : 10.1068/p251073 . ПМИД 8983047 . S2CID 25954158 .