Артериальная кальцификация из -за дефицита CD73
(Перенаправлено от кальцификации суставов и артерий )
| Артериальная кальцификация из -за дефицита CD73 | |
|---|---|
| Другие имена | Кальцификация суставов и артерий |
 | |
| Это состояние унаследовано через аутосомно -рецессивную манеру | |
| Причины | Мутации в гене NT5E |
Артериальная кальцификация из -за дефицита CD73 или кальцификации суставов и артерий является редким генетическим заболеванием, затрагивающим взрослых. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Это условие характеризуется кальцификацией периферических артерий. [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Это состояние вызвано мутациями в гене 5'-нуклеотидазы ( NT5E ). [ 3 ]
Диагноз
[ редактировать ]Медицинская оценка и генетический тест используются для определения артериальной кальцификации из -за дефицита CD73 [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Это редкое расстройство, до 2020 года, как сообщалось, менее 20 человек имеют состояние [ 5 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано в 2011 году. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Nitschke Y, Rutsch F (август 2012 г.). «Генетика в артериальной кальцификации: уроки, извлеченные из редких заболеваний». Тенденции в сердечно -сосудистой медицине . 22 (6). Elsevier BV: 145–149. doi : 10.1016/j.tcm.2012.07.011 . PMID 23122642 .
- ^ «Кальцификация суставов и артерий; Calja» . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Вход OMIM - # 211800 . Получено 19 июня 2020 года .
- ^ Kordaß T, Osen W, Eichmüller SB (2018-04-18). «Контроль иммунного супрессора: факторы транскрипции и микроРНК, регулирующие CD73/NT5E» . Границы в иммунологии . 9 Frontiers Media SA: 813. DOI : 10.3389/fimmu.2018.00813 . PMC 5915482 . PMID 29720980 .
- ^ "ACDC" . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 19 июня 2020 года .
- ^ «Наследственное артериальное и суставное множественное кальцификационное синдром» . Сирота . Получено 19 июня 2020 года .
- ^ Сент -Хилер С., Зиглер С.Г., Маркелло Т.С., Бруско А., Гроден С., Гилл Ф. и др. (Февраль 2011 г.). «Мутации NT5E и артериальные кальцификации». Новая Англия Журнал медицины . 364 (5). Массачусетское медицинское общество: 432–442. doi : 10.1056/nejmoa0912923 . HDL : 2318/88894 . PMID 21288095 .