Патрик Чиннери
Профессор Патрик Ф. Чиннери | |
|---|---|
| Рожденный | 11 февраля 1968 г. Лидс, Англия |
| Образование | Колледж Сент-Майклс, Лидс,Комплексная школа St Marys RC, Гизли |
| Альма-матер | Университет Ньюкасла (BMedSci, MBBS, PhD),Кембриджский университет (магистр, доктор наук) |
| Награды | Медаль Фонда Фулкса, 2011 г., Старший исследователь НИХР, 2010 г., Действительный член Академии медицинских наук, 2009 г., Ассоциация британских неврологов, премия Чарльза Саймондса, 1997 и 2002 гг. Благочестивое общество аптекарей, Медаль Галена, 2022 г. |
| Веб-сайт | https://www.mrc-mbu.cam.ac.uk/research-groups/chinnery-group |
Профессор Патрик Фрэнсис Чиннери , FRCP, FRCPath, FMedSci, — невролог, ученый-клиницист и главный научный сотрудник Wellcome Trust в Отделении митохондриальной биологии Совета медицинских исследований и Кембриджском университете , где он также является профессором неврологии и главой Кафедра клинических нейронаук. [1] [2] [3]
В 2023 году он был назначен исполнительным председателем Совета медицинских исследований . Другие национальные роли включают должность сопредседателя Национального института медицинских исследований, биоресурсов для трансляционных исследований хронических и редких заболеваний. [4]
Молодость образование и
Чиннери учился на медицинской школе при Университете Ньюкасла , которую в 1989 году окончил с отличием и получил степень бакалавра медицинских наук; и бакалавр медицины, бакалавр хирургии с отличием в 1992 году. В 2000 году он защитил докторскую диссертацию по митохондриальной генетике, одновременно обучаясь клинической неврологии и нейрогенетике. [5]
и исследования карьера Медицинская
Чиннери получил образование врача и невролога на северо-востоке Англии, стал членом Королевского колледжа врачей в 1995 году и завершил свою специальную клиническую подготовку в области неврологии в 2002 году, когда он был назначен почетным консультантом-неврологом в больницах Ньюкасл-апон-Тайн NHS Foundation Trust. . Он специализируется на наследственных заболеваниях нервной системы (нейрогенетика) и в период с 2002 по 2015 год основал региональную нейрогенетическую службу на севере Англии.
В 2015 году он перешел в Кембриджский университет в качестве профессора неврологии и заведующего кафедрой клинических нейронаук Школы клинической медицины. Он практикует неврологом в больнице Адденбрука . В 2017 году он стал научным сотрудником колледжа Гонвилля и Кая , где является директором по исследованиям в области клинической медицины.
Его исследования направлены на понимание роли митохондрий в заболеваниях человека. Он определил генетическую основу нескольких новых заболеваний, вызванных генетическими мутациями, затрагивающими генетический код митохондрий (мтДНК) и ядерный геном, кодирующий митохондриальные белки. В первом генетическом эпидемиологическом исследовании он показал, что заболевания мтДНК встречаются гораздо чаще, чем ожидалось. [6] Люди с заболеваниями мтДНК часто содержат смесь нормальной и аномальной мтДНК (гетероплазмия). Его группа показала, что большинство здоровых людей также являются носителями гетероплазматических мутаций мтДНК, но на очень низких уровнях. [7] Они показали, что резкое снижение уровня мтДНК в женских зародышевых клетках во время эмбрионального развития приводит к серьезным сдвигам в уровнях гетероплазмии в течение одного поколения (митохондриальное генетическое узкое место). [8] [9] Это узкое место объясняет, как низкий уровень гетероплазмии у носителей может привести к митохондриальным заболеваниям в пределах одного поколения, а также различную степень тяжести заболевания мтДНК, наблюдаемую у братьев и сестер в одной семье. Проведя первое крупномасштабное исследование в рамках британского проекта «100 000 геномов», он показал, что ядерный генетический фон также влияет на характер наследования мутаций мтДНК. [10] Он также показал, что генетическая изменчивость мтДНК влияет на риск развития распространенных заболеваний и на многие физиологические особенности человека, включая функцию почек и печени. [11]
На протяжении всей своей карьеры Чиннери использовал генетику и геномику для быстрой и комплексной диагностики семей. [12] и возглавил важнейшее многонациональное клиническое исследование, в котором было предложено первое лицензированное лечение митохондриальных заболеваний. [13]
С 1995 года он получает поддержку от исследовательских стипендий Wellcome Trust, в последний раз в качестве главного научного сотрудника Wellcome. Дополнительную поддержку исследованиям оказали Совет медицинских исследований / Британские исследования и инновации, а также Национальный институт медицинских исследований.
Лидерство [ править ]
Чиннери был директором Центра биомедицинских исследований Ньюкасла Национального института медицинских исследований (NIHR) с 2008 по 2015 год, что привело к удвоению финансирования. С 2012 года он был сопредседателем Сотрудничества по трансляционным исследованиям редких заболеваний NIHR, а затем Биоресурса NIHR вместе с Джоном Брэдли. [14]
В 2010 году он был назначен директором Института генетической медицины Университета Ньюкасла. В 2015 году он перешел в Кембриджский университет в качестве профессора неврологии и заведующего кафедрой клинических нейронаук. [15]
В 2018 году он стал клиническим директором Совета медицинских исследований в рамках исследований и инноваций Великобритании, где отвечал за программы клинических трансляционных исследований.
Он консультировал двух главных медицинских советников правительства Великобритании. [16] а также министры и государственные секретари Министерства здравоохранения и социального обеспечения и Департамента деловой энергетики и промышленной стратегии. назначил его руководителем национального основного исследования методов лечения COVID-19 В 2020 году главный научный советник правительства Великобритании сэр Патрик Валланс . [17] попросил его В 2020 году главный медицинский советник правительства Великобритании профессор Крис Уитти создать и возглавить Британскую консультативную группу по терапии COVID-19 (UK-CTAP), которая рекомендовала лекарства для национальных платформ клинических испытаний Великобритании. [18]
Награды и почести [ править ]
Чиннери был удостоен нескольких премий как обучающий невролог и исследователь, дважды был удостоен премии Чарльза Саймондса от Ассоциации британских неврологов (1997, 2002). В 2009 году он был самым молодым избранным членом Академии медицинских наук , которая наградила его медалью Фонда Фоулкса в 2011 году. [19] Он был членом Королевского колледжа врачей с 2006 года и членом Королевского колледжа патологов с 2007 года. В 2010 году он стал старшим исследователем NIHR (ныне почетным) и является членом-корреспондентом Американской неврологической ассоциации . [20] В 2022 году Достопочтенное общество аптекарей наградило его медалью Галена. [21] Он был избран членом Королевского общества в 2024 году. [22]
Личная жизнь [ править ]
Женат на Рэйчел Чиннери (м.1991), имеет четверых детей: трех дочерей и одного сына. У него также есть лабрадор по имени Ральф. [ нужна ссылка ]
Ссылки [ править ]
- ^ «Патрик Чиннери | Отделение митохондриальной биологии MRC» . www.mrc-mbu.cam.ac.uk . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ [адрес электронной почты защищен] (23 марта 2018 г.). «Профессор Патрик Ф. Чиннери, FMedSci — Кембриджский центр болезни Паркинсон-Плюс» . ccpp.cam.ac.uk. Проверено 1 августа 2021 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ "Дом" . www.gmc-uk.org . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «MRC назначает невролога клиническим директором» . Исследовательские профессиональные новости . 27 февраля 2019 г. Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Патрик Чиннери | Отделение митохондриальной биологии MRC» . www.mrc-mbu.cam.ac.uk . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ Чиннери, ПФ; Джонсон, Массачусетс; Уорделл, ТМ; Сингх-Клер, Р.; Хейс, К.; Браун, Д.Т.; Тейлор, RW; Биндофф, Луизиана; Тернбулл, DM (август 2000 г.). <188::aid-ana8>3.0.co;2-p «Эпидемиология патогенных мутаций митохондриальной ДНК» . Анналы неврологии . 48 (2): 188–193. doi : 10.1002/1531-8249(200008)48:2<188::aid-ana8>3.0.co;2-p . ISSN 0364-5134 . ПМИД 10939569 . S2CID 38326060 .
- ^ Пейн, БАИ; Уилсон, Эй-Джей; Ю-Вай-Ман, П.; Коксхед, Дж.; Дихан, Д.; Хорват, Р.; Тейлор, RW; Сэмюэлс, округ Колумбия; Сантибанес-Кореф, М.; Чиннери, ПФ (16 октября 2012 г.). «Универсальная гетероплазмия митохондриальной ДНК человека» . Молекулярная генетика человека . 22 (2): 384–390. дои : 10.1093/hmg/dds435 . ISSN 0964-6906 . ПМК 3526165 . ПМИД 23077218 .
- ^ Кри, Линси М; Сэмюэлс, Дэвид С; де Соуза Лопес, Сусана Чува; Раджасимха, Харша Карур; Воннапиний, Пассорн; Манн, Джеффри Р.; Даль, Ханс-Хенрик М; Чиннери, Патрик Ф (27 января 2008 г.). «Редукция молекул митохондриальной ДНК во время эмбриогенеза объясняет быстрое разделение генотипов» . Природная генетика . 40 (2): 249–254. дои : 10.1038/ng.2007.63 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 18223651 . S2CID 205344980 .
- ^ Флорос, Василей I .; Пайл, Анджела; Дитманн, Сабина; Вэй, Вэй; Тан, Уолфред CW; Ириэ, Наоко; Пейн, Брендан; Капальбо, Антонио; Ноли, Лейла; Коксхед, Джонатан; Хадсон, Гэвин (15 января 2018 г.). «Сегрегация гетероплазмии митохондриальной ДНК из-за генетического узкого места развития эмбрионов человека» . Природная клеточная биология . 20 (2): 144–151. дои : 10.1038/s41556-017-0017-8 . ISSN 1465-7392 . ПМК 6551220 . ПМИД 29335530 .
- ^ Зан, Лаура М. (23 мая 2019 г.). «Заболеваемость гетероплазмией в митохондриальной ДНК» . Наука . 364 (6442): 746.11–748. Бибкод : 2019Sci...364..746Z . дои : 10.1126/science.364.6442.746-k . ISSN 0036-8075 . S2CID 182457179 .
- ^ Йонова-Динг, Екатерина; Калабрезе, Клаудия; Гомес-Дюран, Аврора; Шон, Кэтрин; Вэй, Вэй; Картикеян, Савита; Чиннери, Патрик Ф.; Хаусон, Джоанна ММ (17 мая 2021 г.). «Атлас ассоциаций генотип-фенотип митохондриальной ДНК в Биобанке Великобритании» . Природная генетика . 53 (7): 982–993. дои : 10.1038/s41588-021-00868-1 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 7611844 . ПМИД 34002094 . S2CID 234768578 .
- ^ Тейлор, Роберт В.; Пайл, Анджела; Гриффин, Хелен; Блейкли, Эмма Л.; Дафф, Дженнифер; Он, Лангпин; Смертенко, Таня; Олстон, Шарлотта Л.; Нив, Вивьен К.; Лучший, Эндрю; Ярхэм, Джон В.; Киршнер, Янбернд; Шара, Ульрика; Талим, Берил; Топалоглу, Халук; Барич, Иво; Холински-Федер, Эльке; Абихт, Анжела; Чермин, Биргит; Кляйнле, Стефани; Моррис, Эндрю AM; Вассалло, Грейс; Горман, Грейнн С.; Рамеш, Венкатешваран; Тернбулл, Дуглас М.; Сантибанес-Кореф, Мауро; Макфарланд, Роберт; Хорват, Рита; Чиннери, Патрик Ф. (2014). «Использование секвенирования всего экзома для определения генетической основы множественного дефицита комплекса митохондриальной дыхательной цепи» . ДЖАМА . 312 (1): 68–77. дои : 10.1001/jama.2014.7184 . ПМК 6558267 . ПМИД 25058219 .
- ^ Клопшток, Томас; Ю-Вай-Ман, Патрик; Димитриадис, Константинос; Руло, Жасинта; Черт возьми, Сюзетта; Бэйли, Маура; Атаван, Алаа; Чаттопадхьяй, Сандип; Шуберт, Мэрион; Гарип, Айлин; Кернт, Маркус (23 июля 2011 г.). «Рандомизированное плацебо-контролируемое исследование идебенона при наследственной оптической невропатии Лебера» . Мозг . 134 (9): 2677–2686. дои : 10.1093/brain/awr170 . ISSN 1460-2156 . ПМК 3170530 . ПМИД 21788663 .
- ^ «Биоресурсы входят в число десяти ключевых достижений» . bioresource.nihr.ac.uk . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ ОРЦИД. «Патрик Чиннери (0000-0002-7065-6617)» . orcid.org . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Годовой отчет главного врача за 2016 год: геном поколения» . GOV.UK. Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Национальная программа основных исследований» . GOV.UK. Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Руководство: внесение предложений по клиническим испытаниям терапии COVID-19» . GOV.UK. Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Медаль Академии медицинских наук Фонда Фоулкса | Академия медицинских наук» . acmedsci.ac.uk . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Старшие следователи» . si.gmg-is.co.uk . Проверено 1 августа 2021 г.
- ^ «Факультетский фокус» . si.gmg-is.co.uk .
- ^ «Выдающиеся ученые избраны членами Королевского общества» . Королевское общество . Проверено 18 мая 2024 г.
