Генетический дисбаланс
 | В этой статье есть несколько проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти шаблонные сообщения )
|
Генетический дисбаланс – это ситуация, когда в геноме клетки или организма имеется больше копий некоторых генов, чем других генов, из-за хромосомных перестроек или анеуплоидии . Изменения дозировки генов (количества раз, когда данный ген присутствует в ядре клетки ), могут создать генетический дисбаланс.
Эффекты
[ редактировать ]Этот дисбаланс в дозировке генов изменяет количество определенного белка по сравнению со всеми другими белками, и это изменение относительных количеств белка может иметь различные фенотипические эффекты. Эти эффекты зависят от того, как функционируют белки и насколько важно поддержание точного соотношения белков для выживания организма.
Уменьшение дозы большинства генов не приводит к очевидным изменениям фенотипа . Для некоторых генов фенотипические последствия снижения дозы генов заметны, но не катастрофичны. Например, дрозофила, содержащая только одну копию гена Notch дикого типа , имеет видимые аномалии крыльев, но в остальном, похоже, функционирует нормально. Для некоторых редких генов нормальный диплоидный уровень экспрессии генов необходим для индивидуального выживания; менее двух копий такого гена приводит к летальности . У дрозофилы однократная доза локуса, известного как Triplolethal, находится у диплоидной особи.
Хотя однократная доза любого гена не может причинить существенного вреда человеку, генетический дисбаланс, возникающий в результате однократной дозы многих генов одновременно, может быть смертельным. Люди, например, не могут выжить, даже будучи гетерозиготами , с делециями , которые удаляют более 3% любой части их гаплоидного генома .
Ссылки
[ редактировать ]- Хартвелл Л., Худ Л., Голдберг М.Л., Рейнольдс А.Е., Сильвер Л.М., Верес Р. (2004). Генетика: от генов к геномам (Второе изд.). Бостон: Высшее образование Макгроу-Хилла. ISBN 0-07-291930-2 .