Элизабет Турнье-Лассерв

Элизабет Турнье-Лассерв
Элизабет Турнье-Лассерв
Рожденный	7 октября 1954 г. ; Франция
Род занятий	Невролог , профессор университета и исследователь
Известный	Исследование генетического заболевания CADASIL
Награды	(1) Премия Лефулона Делаланда. Институт Франции, Париж; (2) Мозговая премия

Элизабет Турнье-Лассерв (род. 1954) — французский невролог , медицинский генетик , профессор университета и практикующий врач-генетик. Вместе с тремя коллегами она стала одним из лауреатов премии Brain Prize в 2019 году, крупнейшей в мире премии в области исследований мозга.

Обучение

Элизабет Турнье-Лассерв родилась 7 октября 1954 года. Она изучала медицину, включая неврологию, в больнице Питье-Сальпетриер , учебной больнице Университета Сорбонны в 13-м округе Парижа . Получив докторскую степень по медицине в 1984 году, она два года работала в больнице Питье-Сальпетриер, а затем поступила на постдокторскую работу в Национальные институты здравоохранения в Бетесде, штат Мэриленд , США. ^{[ 1 ]}

Карьера

В 1989 году Турнье-Лассерв присоединился к Национальному институту здоровья и медицинских исследований (Inserm), Французскому национальному институту здравоохранения и медицинских исследований, в качестве исследователя. Затем она стала директором по исследованиям в больнице Неккер-Энфант Малад , а в 1999 году сформировала отделение Inserm «Генетика сосудистых заболеваний» в лаборатории молекулярной генетики больницы Ларибуазьер , которая является учебной больницей медицинского факультета Парижского университета Дидро. . Сейчас она возглавляет лабораторию молекулярной генетики, которая предоставляет услуги диагностики наследственных нервно-сосудистых заболеваний во всех французских больницах. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Вместе с генетиком Мари-Жермен Буссер она открыла генетическое заболевание, обозначаемое аббревиатурой CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией), которое представляет собой расстройство, возникающее у взрослых, характеризующееся повторными ишемическими инсультами , деменцией и преждевременной смертью. ^{[ 5 ]} Бассер впервые исследовал это заболевание в 1976 году, когда у пациента с признаками болезни Бинсвангера случился инсульт. Она обнаружила, что это заболевание является наследственным, и в 1993 году вместе с Турнье-Лассерв показала, что это заболевание вызвано мутацией 19 хромосомы . Открытие было опубликовано в 1993 году в научном журнале Nature Genetics . ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}^{[ 6 ]} Основным исследовательским интересом Турнье-Лассерва в течение последних 25 лет были наследственные нервно-сосудистые заболевания. После идентификации гена, участвующего в CADASIL, ее команда определила несколько других генов, участвующих в заболеваниях мелких сосудов головного мозга и кавернозных мальформациях головного мозга (CCM), и разработала диагностические инструменты для этих состояний, чтобы улучшить клиническую помощь и генетическое консультирование пациентов и их семей. Недавно она участвовала в исследовании болезни моямоя . ^{[ 3 ]}^{[ 7 ]}

Почести и награды

Основные награды и награды, полученные Турнье-Лассерв и ее командой: ^{[ 1 ]}

2001 Американская академия неврологии , премия «Границы в клинической неврологии»
Премия Inserm за клинические исследования 2004 г.
2013, Лекция Мемориала Ф.Э. Беннета. ^{[ 8 ]}
Премия Иветт Руанне 2015, Фонд медицинских исследований . ^{[ 9 ]}
, Париж , 2016 г. Гран-при Фонда Лефулон-Делаланд (совместно с Элизабеттой Дежана). ^{[ 7 ]}
Премия The Brain Prize 2019 (совместно с Анн Жутель , Хьюгом Шабриа и Мари-Жермен Буссер. ^{[ 10 ]}
2021 Премия Фултона, Всемирный конгресс неврологов 2021 г.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Элизабет Турнье-Лассерв» . Фонд Лундбека . Проверено 9 мая 2021 г.
^ «Профессор Элизабет Турнье-Лассерв: профессор генетики» . ЦЕРВКО . Проверено 9 мая 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Нейрепиомика: Университет Бордо . Проверено 9 мая 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Лечение заболеваний мелких сосудов . Проверено 9 мая 2021 г.
^ Жутель, Энн (2004). «Патогенные мутации, связанные с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, по-разному влияют на связывание Jagged1 и активность Notch3 через сигнальный путь RBP/JK» . Американский журнал генетики человека . 74 (2): 338–347. дои : 10.1086/381506 . ПМК 1181931 . ПМИД 14714274 .
^ Цю, Джейн (1 октября 2008 г.). «Мари-Жермен Буссер: идти против течения» . Ланцет Неврология . 7 (10): 870. doi : 10.1016/S1474-4422(08)70208-4 . ISSN 1474-4422 . ПМИД 18848308 . S2CID 6291792 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Институт Франции: Гран-при Фондов . Проверено 9 мая 2021 г.
^ «Лекции памяти Ф.Э. Беннета» . Американская неврологическая ассоциация . Проверено 9 мая 2021 г.
^ «Премия Фонда медицинских исследований» (PDF) . Фонд медицинских исследований . Проверено 9 мая 2021 г.
^ «Победители мозговой премии» . Лундбек основал . Архивировано из оригинала 5 апреля 2023 года . Проверено 9 мая 2021 г.

Внешние ссылки

[Lundbeck-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Элизабет Турнье-Лассерв» . Фонд Лундбека . Проверено 9 мая 2021 г.

[CERVCO-2] «Профессор Элизабет Турнье-Лассерв: профессор генетики» . ЦЕРВКО . Проверено 9 мая 2021 г.

[Bordeaux-3] Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Нейрепиомика: Университет Бордо . Проверено 9 мая 2021 г.

[Treat-4] Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Лечение заболеваний мелких сосудов . Проверено 9 мая 2021 г.

[5] Жутель, Энн (2004). «Патогенные мутации, связанные с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, по-разному влияют на связывание Jagged1 и активность Notch3 через сигнальный путь RBP/JK» . Американский журнал генетики человека . 74 (2): 338–347. дои : 10.1086/381506 . ПМК 1181931 . ПМИД 14714274 .

[:2-6] Цю, Джейн (1 октября 2008 г.). «Мари-Жермен Буссер: идти против течения» . Ланцет Неврология . 7 (10): 870. doi : 10.1016/S1474-4422(08)70208-4 . ISSN 1474-4422 . ПМИД 18848308 . S2CID 6291792 .

[GrandsPrix-7] Перейти обратно: ^а ^б «Элизабет Турнье-Лассерв» . Институт Франции: Гран-при Фондов . Проверено 9 мая 2021 г.

[8] «Лекции памяти Ф.Э. Беннета» . Американская неврологическая ассоциация . Проверено 9 мая 2021 г.

[9] «Премия Фонда медицинских исследований» (PDF) . Фонд медицинских исследований . Проверено 9 мая 2021 г.

[10] «Победители мозговой премии» . Лундбек основал . Архивировано из оригинала 5 апреля 2023 года . Проверено 9 мая 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ
академики	ОРЦИД Давайте опубликуем Идентификатор исследователя
Другой	ИдРеф