✖


Jump to content

Стивен В. Шерер

Стивен В. Шерер
апрель 2011 г.
Рожденный
Стивен Уэйн Шерер

( 1964-01-05 ) 5 января 1964 г. (60 лет)
Виндзор , Онтарио , Канада
Альма-матер Университет Ватерлоо ( бакалавр наук )
Университет Торонто ( магистр наук , доктор философии )
Супруг
Джо-Энн Хербрик
( м. 2002 г.)
Дети 2

Стивен Уэйн «Стив» Шерер (родился 5 января 1964 г.) — канадский ученый, который в настоящее время является руководителем исследования в Больнице для больных детей (SickKids) и заслуженным профессором Университета Торонто . [ 1 ] Он получил докторскую степень в Университете Торонто под руководством профессора Лап-чи Цуй . Вместе они основали первый в Канаде центр генома человека — Центр прикладной геномики (TCAG). Он является старшим научным сотрудником колледжа Мэсси Университета Торонто. [ 2 ] В 2014 году он был назван почетным лауреатом премии Clarivate (ранее Thomson Reuters ) в области физиологии и медицины за « Открытие крупномасштабного изменения числа копий гена и его связи с конкретными заболеваниями». » [ 3 ]

Фон

[ редактировать ]

Шерер родился в Виндзоре , Онтарио , и учился в средней школе Риверсайд . Он играл в хоккей и бейсбол, выигрывая провинциальные и национальные чемпионаты. [ 4 ] Он получил степень с отличием в Университете Ватерлоо , получил степень магистра наук и доктора философии на медицинском факультете Университета Торонто . [ 5 ]

Исследовать

[ редактировать ]

Шерер является соавтором более 700 научных статей и глав книг. [ 6 ] Он входил в список высоко цитируемых исследователей и самых влиятельных научных умов мира по версии Thomson Reuters (2015–2018). [ 7 ] [ 8 ] Его индекс Хирша в Google Scholar = 162; 129 284 цитирования. [ 9 ] В 2023 году вместе с Рональдом Д. Коном и Адой Хамош он редактировал издание Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9. й Издание , издательство Elsevier. [ 10 ]

Хромосомное картирование  

С 1988 по 2003 год вместе с Лап-Чи Цуй Шерер руководил исследованиями хромосомы 7 человека, в частности, на этапе картирования проекта «Геном человека». [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] Благодаря совместным исследованиям гены, участвующие в голопрозэнцефалии , [ 14 ] [ 15 ] рак почки, [ 16 ] синдром Вильямса, [ 17 ] [ 18 ] сакральная агенезия, [ 19 ] цитруллинемия, [ 20 ] почечный канальцевый ацидоз [ 21 ] и многие другие были идентифицированы. Его группа также обнаружила самый крупный ген в геноме, который, как позже выяснилось, участвует в развитии аутизма. [ 22 ] Сумма этой работы, включая вклад ученых со всего мира и Дж. Крейга Вентера , Celera Genomics привела к первому опубликованному описанию хромосомы 7 человека. [ 23 ] В других хромосомных исследованиях с Берге Минасяном были идентифицированы гены заболеваний, вызывающих смертельные формы эпилепсии. [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]

Обнаружение частых событий изменения числа копий гена (CNV).

Исследования Шерера способствовали первоначальному описанию полногеномных вариаций числа копий (CNV) генов, включая определение CNV как весьма распространенной формы генетических вариаций человека. [ 27 ] Предыдущая теория утверждала, что ДНК людей на 99,9% идентична, а небольшая разница в вариациях почти полностью объясняется примерно 3 миллионами однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на геном. [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] Считалось, что более крупные геномные изменения CNV, связанные с потерей или увеличением тысяч или миллионов нуклеотидов, охватывающих один или несколько генов, исключительно редки и почти всегда связаны с заболеванием. [ 31 ] Наблюдения Шерера за частыми событиями CNV, обнаруженными в геномах всех клеток каждого человека, опубликованные совместно с канадско-корейским ученым Чарльзом Ли, работавшим в Гарварде в 2004 году. [ 32 ] открыло новое окно для изучения естественных генетических вариаций, эволюции и болезней. Шерер основал Базу данных геномных вариантов , общедоступную базу данных, используемую клиническими лабораториями по всему миру для интерпретации данных CNV и структурных вариаций в диагностике. [ 33 ] Шерер, Ли и их коллеги во главе с Мэтью Херлсом из Wellcome Trust Sanger Institute, а также ученые из Токийского университета и корпорации Affymetrix затем создали первые CNV-карты человеческой ДНК, раскрывающие структурные свойства, механизмы формирования и популяционную генетику ДНК человека. эта ранее непризнанная повсеместная форма естественной изменчивости. [ 34 ] [ 35 ] Эти исследования также были первыми, кто обнаружил, что число CNV исчисляется тысячами на геном и включает в себя как минимум в десять раз больше букв ДНК, чем SNP, что раскрывает «динамическую лоскутную» структуру хромосом. Эти выводы были дополнительно подтверждены в ходе работы с Дж. Крейга Вентера , командой [ 36 ] что способствовало завершению первой последовательности генома человека. [ 37 ]

CNV и гены, связанные с аутизмом

В 2003–2010 годах Шерер и его коллеги обнаружили многочисленные связанные с заболеваниями CNV и соответствующие гены предрасположенности к болезням у более чем 10% людей с расстройствами аутистического спектра. [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] Эти открытия привели к появлению широко доступных тестов, позволяющих получить раннюю диагностику аутизма. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ] [ 52 ]

Открытия, аналогичные тем, что были сделаны при аутизме, были также обнаружены при шизофрении, умственной отсталости и других расстройствах головного мозга (часто с вовлечением тех же генов/CNV), тем самым создавая новую парадигму, объясняющую, как сложные поведенческие состояния человека могут иметь генетическую (биологическую) основу. . Вместе с Джейкобом Ворстманом, Кристианом Шаафом и коллегами Шерер разработал EAGLE (Оценка доказательств связи генов аутизма), который широко используется в диагностическом тестировании на аутизм. [ 53 ]

Определение архитектуры генома, лежащей в основе аутизма

Шерер возглавлял проект Autism Speaks MSSNG. [ 54 ] которая использует полногеномное секвенирование для расшифровки ДНК тысяч семей с диагнозом аутизм. Исследование легло в основу идентификации более 100 генов и CNV, участвующих в аутизме, и объяснило, почему аутизм встречается примерно у 5-20% семей. [ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ] [ 61 ] Эти открытия позволили быстрее и точнее ставить диагнозы, проводить раннее вмешательство и генетическое консультирование, а также привели к выявлению новых молекулярных путей разработки терапевтических средств. [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] В 2022 году команда Шерера опубликовала подробное описание геномной архитектуры при аутизме, используя самую большую доступную коллекцию данных полногеномного секвенирования, чтобы облегчить исследования аутизма. [ 66 ]

Геномная наука, данные и инфраструктура государственной политики

Шерер стал соучредителем геномного центра TCAG в SickKids в 1998 году. В 2015 году вместе с Марко Маррой и Стивеном Джонсом из Университета Британской Колумбии и Марком Латропом из Университета Макгилла три крупнейших канадских центра генома объединились в CGEn, который выполняет функции основного центра. Научная инициатива Канадского фонда инноваций. [ 67 ] За 150 й годовщина Канады (2017 г.), он начал проект CanSeq150 по секвенированию 150 геномов видов, наиболее важных для культуры/окружающей среды/сохранения Канады; Среди известных завершенных видов - многие представители «canadensis», такие как канадский бобр и канадская росомаха. [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] Canseq 150 теперь является частью Канадского проекта биогенома — международной инициативы, направленной на секвенирование генетического материала всей сложной жизни на Земле. [ 71 ] CGEn также возглавил проект по секвенированию генома хозяина Covid-19, в рамках которого в апреле 2022 года было завершено 10 000 канадских геномов. [ 72 ]

Шерер и его коллеги запустили в 2007 году проект Personal Genome Project Canada — ресурс данных, который поддерживает оценку полногеномного секвенирования в медицине и общественном здравоохранении. [ 73 ] [ 74 ] Этот опыт, связанный с защитой интересов Шерера в Канадской коалиции за генетическую справедливость, помог принять в Канаде Закон о генетической недискриминации. [ 75 ] который вступил в силу 4 мая 2017 года. Он также является главным редактором научного журнала npj Genomic Medicine , который был основан в 2016 году вместе с доктором Магдаленой Скиппер, нынешним главным редактором журнала Nature. [ 76 ]

СМИ и специальные презентации

[ редактировать ]

Открытия Шерера появились в Globe and Mail , New York Times , Washington Post , Playboy , The Independent , Time , Newsweek , Scientific American и многих других периодических изданиях. Он появлялся на Канадской радиовещательной корпорации (CBC), PBS Newshour , TVO Agenda и других национальных телевидении, радио и средствах массовой информации, включая Quirks and Quarks , объясняя научные открытия. [ 77 ] [ 78 ] [ 79 ] [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ] [ 83 ] [ 84 ] [ 85 ] Его исследования были описаны в Роджера Мартина книге «Дизайн бизнеса». [ 86 ] Боба Райта Автобиография « Вещи Райта: от NBC до Autism Speaks», [ 87 ] «Нейроплемена Стива Силбермана : наследие аутизма и будущее нейроразнообразия», [ 88 ] среди других. В 2013 году он выступил в Канадской радиовещательной студии Гленна Гулда на тему «Разгадывая загадку аутизма». [ 89 ] а в 2015 году был специальным приглашенным докладчиком в Организации Объединенных Наций в Нью-Йорке на Всемирном дне распространения информации об аутизме. [ 90 ] Он дал серию интервью Genome Giants. [ 91 ] Он выступал в качестве научного консультанта при создании двух документальных фильмов: фильма MediCinema Film «Взлом кода», продолжающейся саги о генетике . [ 92 ] и премию «Джемини» , получивший документальный фильм «После Дарвина» от GalaFilms- Telefilm Canada . [ 93 ] Он также проводит диалоги открытий SickKids, в ходе которых участники обсуждают свои исследования и путь к научным открытиям. [ 94 ]

Почести

[ редактировать ]

Шерер имеет три почетные докторские степени Виндзорского университета (2001 г.), Университета Ватерлоо (2017 г.) и Западного университета (2018 г.). [ 113 ] [ 114 ] [ 115 ] [ 116 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Полный список профессоров университета – Отдел вице-президента и проректора» . Проверено 22 декабря 2023 г.
  2. ^ «Новости Мэсси 2014–2015 гг., Колледж Мэсси — Issuu» . issuu.com . 23 октября 2015 года . Проверено 22 декабря 2023 г.
  3. ^ «Thomson Reuters предсказывает Нобелевских лауреатов 2014 года, прогнозы исследователей о признании Нобелевской премии» . www.prnewswire.com (пресс-релиз). Рейтер . Проверено 22 декабря 2023 г.
  4. ^ Плакальщики, Боб; Слава, Спортивный зал округа Виндзор/Эссекс (2001). Мы чемпионы: спортивные команды чемпионата Канады, Виндзор, Онтарио, 20 век . Зал спортивной славы и музей округа Виндзор/Эссекс. ISBN  978-0-9687666-1-3 .
  5. ^ «Стивен Шерер - Подразделение вице-президента и проректора» . Проверено 22 декабря 2023 г.
  6. ^ Стивен В. Шерер . Национальная медицинская библиотека.
  7. ^ «Зал цитирования лауреатов – 2023» . Уточнить . Проверено 27 декабря 2023 г.
  8. ^ Список самых влиятельных научных умов мира, 2015 г. (PDF) . Томас Рейтер.
  9. ^ «Шерер, Стивен В.» ученый.google.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  10. ^ Кон, Рональд; Шерер, Стивен В.; Хамош, Ада (2023). Генетика и геномика в медицине (9-е изд.). Томпсон и Томпсон. ISBN  9780323547628 .
  11. ^ Сокровища хромосомы 7. Осень 2001 г. Журнал Университета Торонто.
  12. ^ Прогулка по джунглям и пустыням хромосомы 7. Сентябрь 2003 г. Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза.
  13. ^ Вехи канадских исследований в области здравоохранения; Расшифровка жизни. 2010. Канадские институты медицинских исследований.
  14. ^ Беллони, Э.; Муенке, М.; Росслер, Э.; Траверс, Г.; Сигел-Бартелт, Дж.; Фрумкин А.; Митчелл, Х.Ф.; Донис-Келлер, Х.; Хелмс, К.; Хинг, А.В.; Хэн, штаб-квартира; Куп, Б.; Мартиндейл, Д.; Ромменс, Дж.М.; Цуй, LC (1 ноября 1996 г.). «Идентификация Sonic hedgehog как гена-кандидата, ответственного за голопрозэнцефалию» . Природная генетика . 14 (3): 353–356. дои : 10.1038/ng1196-353 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   8896571 . S2CID   23432640 .
  15. ^ Росслер, Эрих; Беллони, Елена; Гауденц, Карин; Джей, Филипп; Берта, Филипп; Шерер, Стивен В.; Цуй, Лап-Чи; Муенке, Максимилиан (1 ноября 1996 г.). «Мутации в гене человека Sonic Hedgehog вызывают голопрозэнцефалию» . Природная генетика . 14 (3): 357–360. дои : 10.1038/ng1196-357 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   8896572 . S2CID   20946001 .
  16. ^ Шмидт, Лаура; Да, Фух-Огонь; Чен, Фан; Кисида, Такеши; Гленн, Глэдис; Чойк, Питер; Шерер, Стивен В.; Чжуан, Чжэньпин; Лубенская Ирина; Дин, Майкл; Алликметс, Рандо; Чидамбарам, Аби; Бергерхайм, Вольф Р.; Фелтис, Дж. Тимоти; Касадевалл, Карме (1 мая 1997 г.). «Зародышевые и соматические мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена MET при папиллярном раке почки» . Природная генетика . 16 (1): 68–73. дои : 10.1038/ng0597-68 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   9140397 .
  17. ^ Осборн, Люси Р.; Ли, Мартин; Побер, Барбара; Читаят, Дэвид; Бодурта, Джоанн; Мандель, Ариана; Коста, Тереза; Гребе, Тереза; Кокс, Сара; Цуй, Лап-Чи; Шерер, Стивен В. (29 октября 2001 г.). «Инверсионный полиморфизм на 1,5 миллиона пар оснований в семьях с синдромом Вильямса-Бойрена» . Природная генетика . 29 (3): 321–325. дои : 10.1038/ng753 . ISSN   1061-4036 . ПМЦ   2889916 . ПМИД   11685205 .
  18. ^ Сомервилл, Мартин Дж.; Мервис, Кэролайн Б.; Янг, Эдвин Дж.; Со, Ыль-Джу; дель Кампо, Мигель; Бэмфорт, Стивен; Перегрин, Элла; Лу, Уэйн; Лилли, Маргарет; Перес-Хурадо, Луис А.; Моррис, Коллин А.; Шерер, Стивен В.; Осборн, Люси Р. (20 октября 2005 г.). «Серьезная задержка экспрессивной речи, связанная с дублированием локуса Уильямса-Бойрена» . Медицинский журнал Новой Англии . 353 (16): 1694–1701. doi : 10.1056/NEJMoa051962 . ISSN   0028-4793 . ПМЦ   2893213 . ПМИД   16236740 .
  19. ^ Росс, Элисон Дж.; Руис-Перес, Виктор; Ван, Имин; Хаган, Донна-Мари; Шерер, Стив; Линч, Салли А.; Линдси, Сьюзен; Заварной крем, Эмили; Беллони, Елена; Уилсон, Дэвид И.; Уэйди, Рой; Гудман, Фрэнсис; Орставик, Карен Хелен; Монклер, Том; Робсон, Стив (1 декабря 1998 г.). «Гомеобоксный ген HLXB9 является основным локусом доминантно наследуемой сакральной агенезии» . Природная генетика . 20 (4): 358–361. дои : 10.1038/3828 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   9843207 . S2CID   31062371 .
  20. ^ Кобаяши, Кейко; Синасак, Дэвид С.; Иидзима, Микио; Борайт, Эндрю П.; Бегум, Лейла; Ли, Джеффри Р.; Ясуда, Томоцугу; Икеда, Саяка; Хирано, Рюки; Теразоно, Хироки; Краковер, Майкл А.; Конго, Икуко; Цуй, Лап-Чи; Шерер, Стивен В.; Сахеки, Такеёри (июнь 1999 г.). «Ген, мутировавший при цитруллинемии II типа у взрослых, кодирует предполагаемый митохондриальный белок-носитель» . Природная генетика . 22 (2): 159–163. дои : 10.1038/9667 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   10369257 . S2CID   20137905 .
  21. ^ Смит, Аннабель Н.; Скауг, Дженнифер; Чоат, Кейт А.; Наир, Ахмет; Баккалоглу, Айсин; Озен, Шезер; Халтон, Салли А.; Санджад, Сами А.; Аль-Саббан, Эссам А.; Лифтон, Ричард П.; Шерер, Стивен В.; Карет, Фиона Э. (1 сентября 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу почечного вакуольного протонного насоса 116-кДа, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом» . Природная генетика . 26 (1): 71–75. дои : 10.1038/79208 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   10973252 . S2CID   19880326 .
  22. ↑ Канадские учёные обнаружили гигантский ген. 10 февраля 2001 г. Глобус и почта.
  23. ^ Шерер, Стивен В.; Чунг, Джозеф; Макдональд, Джеффри Р.; Осборн, Люси Р.; Накабаяси, Кадзухико; Хербрик, Джо-Энн; Карсон, Эндрю Р.; Паркер-Катираи, Лейла; Скауг, Дженнифер; Хаджа, Рази; Чжан, Цзюньцзюнь; Худек, Александр К.; Ли, Мартин; Хаддад, Мэй; Дагган, Гэвин Э. (2 мая 2003 г.). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   2882961 . ПМИД   12690205 .
  24. ^ Минасян, Берге А.; Ли, Джеффри Р.; Хербрик, Джо-Энн; Хьюзенга, Джек; Содер, Сильвия; Мангалл, Эндрю Дж.; Данэм, Ян; Гарднер, Ребекка; Фонг, Чунг-ян Г.; Карпентер, Стерлинг; Жардим, Лаура; Сатишчандра, П.; Андерманн, Ева; Снид, О. Картер; Лопес-Сендес, Иша (1 октября 1998 г.). «Мутации в гене, кодирующем новую протеинтирозинфосфатазу, вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию» . Природная генетика . 20 (2): 171–174. дои : 10.1038/2470 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   9771710 . S2CID   8277795 .
  25. ^ Чан, Илэйн М.; Янг, Эдвин Дж.; Янзано, Леонард; Мунтяну, Юлия; Чжао, Сяочу; Христопулос, Константин К.; Аванзини, Джулиано; Элайджа, Маурицио; Акерли, Кэмерон А.; Йович, Небойша Дж.; Болега, Саид; Андерманн, Ева; Руло, Гай А.; Тонкий-Скев, Энтони В.; Минасян, Берге А. (7 сентября 2003 г.). «Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию» . Природная генетика . 35 (2): 125–127. дои : 10.1038/ng1238 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   12958597 . S2CID   32590557 .
  26. ↑ Охотники за генами сражаются против проклятия Лафоры. 27 сентября 2003 г. Национальная почта.
  27. ^ Иафрат, А. Джон; Феук, Ларс; Ривера, Мигель Н.; Листьевник, Марк Л.; Донахью, Патрисия К.; Ци, Инь; Шерер, Стивен В.; Ли, Чарльз (1 августа 2004 г.). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Природная генетика . 36 (9): 949–951. дои : 10.1038/ng1416 . ISSN   1546-1718 . PMID   15286789 .
  28. ^ Лоскутные люди. 20 октября 2005 г. Природа.
  29. ^ Кэролайн Абрахам (23 ноября 2006 г.). «Исследование переворачивает генетику человека с ног на голову» . Глобус и почта .
  30. ^ Стив Олсон (ноябрь 2007 г.). «Меняющееся лицо ДНК» (PDF) . Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза .
  31. ^ Делеции и дупликации ДНК помогают определить здоровье. 7 сентября 2007 г. Наука.
  32. ^ Природа. Из архива (2004 г.): Крупномасштабные структурные изменения генома человека . (27 апреля 2017 г.).
  33. ^ «База данных геномных вариантов» . База данных геномных вариантов: кураторский каталог структурных вариаций генома человека .
  34. ^ Редон, Ричард; Исикава, Шумпей; Фитч, Карен Р.; Феук, Ларс; Перри, Джордж Х.; Эндрюс, Т. Дэниел; Фиглер, Хайке; Шаперо, Майкл Х.; Карсон, Эндрю Р.; Чен, Вэньвэй; Чо, Ын Гён; Даллэр, Стефани; Фриман, Дженнифер Л.; Гонсалес, Хуан Р.; Гратакос, Моника (23 ноября 2006 г.). «Глобальные различия в количестве копий в геноме человека» . Природа . 444 (7118): 444–454. Бибкод : 2006Natur.444..444R . дои : 10.1038/nature05329 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   2669898 . ПМИД   17122850 .
  35. ^ Конрад, Дональд Ф.; Пинто, Далила; Редон, Ричард; Феук, Ларс; Гоккумен, Омер; Чжан, Юцзюнь; Аэртс, Ян; Эндрюс, Т. Дэниел; Барнс, Крис; Кэмпбелл, Питер; Фицджеральд, Томас; Ху, Мин; Хм, Чун Хва; Кристианссон, Сейчас; Макартур, Дэниел Г. (7 октября 2009 г.). «Происхождение и функциональное влияние изменения количества копий в геноме человека» . Природа 464 (7289): 704–712. дои : 10.1038/nature08516 . ISSN   1476-4687 . ПМК   3330748 . ПМИД   19812545 .
  36. ^ Хаджа, Рази; Чжан, Цзюньцзюнь; Макдональд, Джеффри Р.; Привет, Ёншу; Джозеф-Джордж, Энн М.; Ну, Джон; Рафик, Мухаммад А.; Цянь, Ченг; Шаго, Мэри; Болото, Лотарингия; Абуратани, Хироюки; Джонс, Кейт; Редон, Ричард; Херлс, Мэтью; Арменгол, Луис (22 ноября 2006 г.). «Сравнение сборки генома выявляет структурные варианты генома человека» . Природная генетика . 38 (12): 1413–1418. дои : 10.1038/ng1921 . ISSN   1546-1718 . ПМЦ   2674632 . ПМИД   17115057 .
  37. ^ Леви, Сэмюэл; Саттон, Грейнджер; Нг, Полина С.; Феук, Ларс; Халперн, Аарон Л.; Валенц, Брайан П.; Аксельрод, Нельсон; Хуан, Цзяци; Киркнесс, Юэн Ф.; Денисов Геннадий; Линь, Юань; Макдональд, Джеффри Р.; Панг, Энди Вин Чун; Шаго, Мэри; Стоквелл, Тимоти Б. (4 сентября 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека» . ПЛОС Биология . 5 (10): е254. doi : 10.1371/journal.pbio.0050254 . ISSN   1545-7885 . ЧВК   1964779 . ПМИД   17803354 .
  38. ^ Сатмари, Питер; Патерсон, Эндрю Д; Цвайгенбаум, Лонни; Робертс, Венди; Брайан, Джессика; Лю, Сяо-Цин; Винсент, Джон Б; Скауг, Дженнифер Л.; Томпсон, Энн П; Сенман, Лили; Феук, Ларс; Цянь, Ченг; Брайсон, Сьюзен Э; Джонс, Маршалл Б; Маршалл, Кристиан Р. (18 февраля 2007 г.). «Картирование локусов риска аутизма с использованием генетического сцепления и хромосомных перестроек» . Природная генетика . 39 (3): 319–328. дои : 10.1038/ng1985 . ISSN   1546-1718 . ПМК   4867008 . ПМИД   17322880 .
  39. ^ Маршалл, Кристиан Р.; Нур, Абдул; Винсент, Джон Б.; Лайонел, Анат К.; Феук, Ларс; Скауг, Дженнифер; Шаго, Мэри; Месснер, Райнальд; Пинто, Далила; Рен, Ян; Тирувахиндрапдурам, Бхума; Фибиг, Эндрю; Шрайбер, Стивен; Фридман, Ян; Кетелаарс, Сесе Э.Дж. (17 января 2008 г.). «Структурные изменения хромосом при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 82 (2): 477–488. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.009 . ISSN   1537-6605 . ПМК   2426913 . ПМИД   18252227 .
  40. ^ Пинто, Далила; Прогулка, Алистер Т.; Клей, Ламбертус; Энни, Ричард; Мерико, Даниэль; Риган, Регина; Конрой, Джудит; Магальяес, Джеймс Р.; Коррейя, Кэтрин; Абрахамс, Бретт С.; Алмейда, Джоанна; Бачелли, Елена; Бадер, Гэри Д.; Бейли, Энтони Дж.; Бэрд, Джиллиан (9 июля 2010 г.). «Функциональное влияние глобального изменения количества редких копий на расстройства аутистического спектра» . Природа 466 (7304): 368–372. Бибкод : 2010Nature.466..368P . дои : 10.1038/nature09146 . hdl : 10400.18/214 . ISSN   1476-4687 . ПМК   3021798 . ПМИД   20531469 .
  41. ^ Беркель, Симона; Маршалл, Кристиан Р.; Вайс, Биргит; Хау, Дженнифер; Роет, Ральф; Муг, Ют; Эндрис, Волкер; Робертс, Венди; Сатмари, Питер; Пинто, Далила; Бонин, Майкл; Рисс, Анжелика; Энгельс, Хартмут; Шпренгель, Рольф; Шерер, Стивен В. (16 мая 2010 г.). «Мутации в гене синаптического каркаса SHANK2 при расстройствах аутистического спектра и умственной отсталости» . Природная генетика . 42 (6): 489–491. дои : 10.1038/ng.589 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   20473310 . S2CID   205356656 .
  42. ^ Нур, Абдул; Уибли, Аннабель; Маршалл, Кристиан Р.; Джанакопулос, Питер Дж.; Питон, Амели; Карсон, Эндрю Р.; Орлич-Милачич, Мария; Лайонел, Анат К.; Сато, Дайсуке; Пинто, Далила; Дрмич, Ирен; Ноукс, Кэролайн; Сенман, Лили; Чжан, Сяоюнь; Мо, Ронг (15 сентября 2010 г.). «Нарушение локуса PTCHD1 на Xp22.11 при расстройствах аутистического спектра и умственной отсталости» . Наука трансляционной медицины . 2 (49): 49ра6 doi : 10.1126/scitranslmed.3001267 . ISSN   1946-6234 . ПМЦ   2987731 . ПМИД   20844286 .
  43. ^ Ваагс, Андреа К.; Лайонел, Анат К.; Сато, Дайсуке; Гуденбергер, McKinsey; Штейн, Куинн П.; Карран, Сара; Огилви, Кэролайн; Ан, Джу Ук; Дрмич, Ирен; Сенман, Лили; Крайслер, Кристина; Томпсон, Энн; Рассел, Кэролайн; Прасад, Апарна; Уокер, Сьюзен (13 января 2012 г.). «Редкие делеции локуса нейрексина 3 при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 133–141. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.025 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3257896 . ПМИД   22209245 .
  44. ^ Сато, Дайсуке; Лайонел, Анат К.; Леблон, Клэр С.; Прасад, Апарна; Пинто, Далила; Уокер, Сьюзен; О'Коннор, Ирен; Рассел, Кэролайн; Дрмич, Ирен Э.; Хамдан, Фади Ф.; Мишо, Жак Л.; Эндрис, Волкер; Роет, Ральф; Делорм, Ричард; Юге, Гийом (4 мая 2012 г.). «Делекции SHANK1 у мужчин с расстройством аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 90 (5): 879–887. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.03.017 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3376495 . ПМИД   22503632 .
  45. ^ Научный город: Гонки за решение загадки аутизма. 5 января 2008 г. Глобус и почта.
  46. ^ Канадский прорыв дает надежду на аутизм. 19 февраля 2007 г. Globe and Mail.
  47. ^ Решение загадки аутизма сына успокаивает семью. 18 января 2008 г. Торонто Стар.
  48. ^ Исследователи обнаруживают генетические закономерности аутизма. 9 июня 2010 г. Журнал Time.
  49. ^ Генетические открытия открывают путь к спорному тестированию на аутизм. 10 июня 2010 г. Globe and Mail.
  50. ^ Генетика аутизма: прорыв, проливающий свет на медицинскую тайну. 10 июня 2010 г. The Independent
  51. ^ Понимание аутизма. Весна 2011 г. Журнал Университета Торонто.
  52. ^ Специальная серия: Новые границы аутизма. 17 февраля 2013 г. Гражданин Оттавы
  53. ^ «SFARI | SFARI Gene представит EAGLE, новую систему оценки генов, релевантных РАС» . СФАРИ . 10 декабря 2021 г. . Проверено 27 декабря 2023 г.
  54. ^ «МССНГ» . www.research.mss.ng . Проверено 27 декабря 2023 г.
  55. ^ Цзян, Юн-хуэй; Юэнь, Райан К.С.; Цзинь, Синь; Ван, Минбанг; Чен, Нонг; Ву, Сюэли; Джу, Цзя; Мэй, Джунпу; Ши, Юйцзянь; Он, Мингзе; Ван, Гуанбяо; Лян, Цзецинь; Ван, Чжэ; Цао, Дандан; Картер, Мелисса Т. (8 августа 2013 г.). «Обнаружение клинически значимых генетических вариантов при расстройствах аутистического спектра путем полногеномного секвенирования» . Американский журнал генетики человека . 93 (2): 249–263. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.06.012 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3738824 . ПМИД   23849776 .
  56. ^ Пинто, Далила; Делаби, Эльза; Мерико, Даниэль; Барбоза, Мафальда; Мерикангас, Элисон; Клей, Ламбертус; Тируванантапурам, Бхума; Сюй, Сяо; Зиман, Роберт; Ван, Чжожжи; Ворстман, Джейкоб А.С.; Томпсон, Энн; Риган, Регина; Пилорж, Марион; Пеллеккья, Джованна (1 мая 2014 г.). «Конвергенция генов и клеточных путей, нарушенная при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018 . ISSN   1537-6605 . ПМК   4067558 . ПМИД   24768552 .
  57. ^ Уддин, Мохаммед; Таммимиес, Кристина; Пеллеккья, Джованна; Алипанахи, Бабак; Ху, Пинчжао; Ван, Чжожжи; Пинто, Далила; Лау, Линетт; Налпатамкалам, Томас; Маршалл, Кристиан Р.; Бленкоу, Бенджамин Дж.; Фрей, Брендан Дж.; Мерико, Даниэле; Юэнь, Райан К.С.; Шерер, Стивен В. (2014). «Экзоны, экспрессируемые в мозге, в результате очищающего отбора обогащаются мутациями de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природная генетика . 46 (7): 742–747. дои : 10.1038/ng.2980 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   24859339 . S2CID   12729162 – через PubMed.
  58. ^ Таммимиес, Кристина; Маршалл, Кристиан Р.; Уокер, Сьюзен; Каур, Гаганджот; Тирувахиндрапурам, Бхума; Лайонел, Анат К.; Юэнь, Райан К.С.; Уддин, Мохаммед; Робертс, Венди; Вексберг, Розанна; Вудбери-Смит, Марк; Цвайгенбаум, Лонни; Анагносту, Евдокия; Ван, Чжожжи; Вэй, Джон (1 сентября 2015 г.). «Молекулярная диагностическая эффективность хромосомного микроматричного анализа и секвенирования всего экзома у детей с расстройством аутистического спектра» . ДЖАМА . 314 (9): 895–903. дои : 10.1001/jama.2015.10078 . ISSN   1538-3598 . ПМИД   26325558 .
  59. ^ Юэнь, Райан К.С.; Тирувахиндрапурам, Бхума; Мерико, Даниэле; Уокер, Сьюзен; Таммимиес, Кристина; Хоанг, Нью-Йорк; Крайслер, Кристина; Налпатамкалам, Томас; Пеллеккья, Джованна; Лю, Йи; Газзеллоне, Мэтью Дж.; Д'Абате, Лия; Дено, Эрик; Хау, Дженнифер Л.; Лю, Ричард СК (2015). «Полногеномное секвенирование четырех семей с расстройствами аутистического спектра» . Природная медицина . 21 (2): 185–191. дои : 10.1038/нм.3792 . ISSN   1546-170Х . ПМИД   25621899 . S2CID   29439880 – через PubMed.
  60. ^ Си Юэнь, Райан К.; Мерико, Даниэле; Букман, Мэтт; Л. Хоу, Дженнифер; Тирувахиндрапурам, Бхума; Патель, Рохан В.; Уитни, Джо; Дефло, Николь; Бингхэм, Джонатан; Ван, Чжожжи; Пеллеккья, Джованна; Бьюкенен, Джанет А.; Уокер, Сьюзен; Маршалл, Кристиан Р.; Уддин, Мохаммед (2017). «Ресурс по полногеномному секвенированию идентифицирует 18 новых генов-кандидатов для расстройства аутистического спектра» . Природная неврология . 20 (4): 602–611. дои : 10.1038/nn.4524 . ISSN   1546-1726 . ПМК   5501701 . ПМИД   28263302 .
  61. ^ Трост, Бретт; Энчуан, Ворават; Нгуен, Шарлотта М.; Тирувахиндрапурам, Бхума; Долженко, Егор; Бэкстрем, Ян; Мирчета, Мила; Моджарад, Бахаре А.; Инь, Юэ; Дов, Алона; Чандракумар, Индуджа; Прасолава, Таня; Шум, Натали; Хамдан, Омар; Пеллеккья, Джованна (2020). «Полногеномное обнаружение тандемных повторов ДНК, которые увеличиваются при аутизме» . Природа . 586 (7827): 80–86. Бибкод : 2020Природа.586...80Т . дои : 10.1038/s41586-020-2579-z . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   9348607 . ПМИД   32717741 .
  62. ^ Кук, Эдвин Х.; Шерер, Стивен В. (16 октября 2008 г.). «Вариации числа копий, связанные с нервно-психическими состояниями» . Природа . 455 (7215): 919–923. Бибкод : 2008Natur.455..919C . дои : 10.1038/nature07458 . ISSN   1476-4687 . ПМИД   18923514 . S2CID   4377899 .
  63. ^ Маршалл, Кристиан Р.; Шерер, Стивен В. (2012). «Обнаружение и характеристика изменения количества копий при расстройствах аутистического спектра» . Геномные структурные варианты . Методы молекулярной биологии (Клифтон, Нью-Джерси). Том. 838. стр. 115–135. дои : 10.1007/978-1-61779-507-7_5 . ISBN  978-1-61779-506-0 . ISSN   1940-6029 . ПМИД   22228009 .
  64. ^ Анагносту, Евдокия; Цвайгенбаум, Лонни; Сатмари, Питер; Фомбонн, Эрик; Фернандес, Бриджит А.; Вудбери-Смит, Марк; Брайан, Джессика; Брайсон, Сьюзен; Смит, Изабель М.; Дрмич, Ирен; Бьюкенен, Джанет А.; Робертс, Венди; Шерер, Стивен В. (2014). «Расстройство аутистического спектра: достижения научно обоснованной практики» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 186 (7): 509–519. дои : 10.1503/cmaj.121756 . ISSN   1488-2329 . ПМЦ   3986314 . ПМИД   24418986 .
  65. ^ Ворстман, Джейкоб; Шерер, Стивен В. (2021). «Что открытие вариации числа копий гена может добавить к диагностике нервно-психических нарушений » Текущее мнение в области генетики и развития . 68 : 18–25. дои : 10.1016/j.gde.2020.12.017 . ISSN   1879-0380 . ПМИД   33454514 . S2CID   231634644 .
  66. ^ Поверь, Бретт; Тируванантапурам, Бхума; Чан, Ада Дж.С.; Энчуан, Ворават; Хиггинботэм, Эдвард Дж.; Хау, Дженнифер Л.; Лоурейро, Ливия О.; Рейтер, Мириам С.; Рошандель, Дельназ; Уитни, Джо; Заррей, Мехди; Букман, Мэтью; Сомервилл, Черит; Шаат, Рулан; Хоуп, Мона (10 ноября 2022 г.). «Геномная архитектура аутизма на основе подробной аннотации последовательности всего генома» . Ячейка 185 (23):4409–4427.e18. дои : 10.1016/j.cell.2022.10.009 . ISSN   1097-4172 . ПМЦ   10726699 . ПМИД   36368308 .
  67. ^ Уорнер, Хиллете (19 августа 2022 г.). «CGEn получает 48,9 миллионов долларов федерального финансирования через Фонд крупных научных инициатив Канадского фонда инноваций» . Национальная платформа Канады для секвенирования и анализа генома .
  68. ^ «CanSeq150» . Национальная платформа Канады для секвенирования и анализа генома . Проверено 27 декабря 2023 г.
  69. ^ Исследователи SickKids секвенировали геном канадского бобра , 25 апреля 2017 г. , данные получены 27 декабря 2023 г.
  70. ^ «Ученые составили карту генома бобра в качестве подарка к 150-летию Канады» . Глобус и почта . 13 января 2017 года . Проверено 27 декабря 2023 г.
  71. ^ «Канадский проект биогенома» . Национальная платформа Канады для секвенирования и анализа генома . Проверено 27 декабря 2023 г.
  72. ^ «Обзор программы» . Национальная платформа Канады для секвенирования и анализа генома . Проверено 27 декабря 2023 г.
  73. ^ Рейтер, Мириам С.; Уокер, Сьюзен; Тирувахиндрапурам, Бхума; Уитни, Джо; Кон, Ирис; Сондхаймер, Нил; Юэнь, Райан К.К.; Трост, Бретт; Патон, Тара А.; Перейра, Серхио Л.; Хербрик, Джо-Энн; Винтл, Ричард Ф.; Мерико, Даниэле; Хау, Дженнифер; Макдональд, Джеффри Р. (5 февраля 2018 г.). «Проект личного генома в Канаде: результаты анализа полных последовательностей генома первых 56 участников» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 190 (5): Е126–Е136. дои : 10.1503/cmaj.171151 . ISSN   0820-3946 . ПМЦ   5798982 . ПМИД   29431110 .
  74. ^ «Трещины в коде: почему картирование вашей ДНК может быть менее надежным, чем вы думаете» . Глобус и почта . 3 февраля 2018 года . Проверено 27 декабря 2023 г.
  75. ^ Филиал Законодательной службы (4 мая 2017 г.). «Сводные федеральные законы Канады, Закон о генетической недискриминации» . законы-lois.justice.gc.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  76. ^ «О редакции | npj Геномная медицина» . www.nature.com . Проверено 28 марта 2024 г.
  77. ^ История исследования аутизма CBC, 26 января 2015 г. , 28 января 2015 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  78. ^ «Эта поисковая система может помочь раскрыть секреты аутизма» . PBS NewsHour . 21 октября 2015 года . Проверено 27 декабря 2023 г.
  79. ^ Стивен Шерер: ДНК-тестирование на аутизм , 27 октября 2010 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  80. ^ Геном человека и ящик Пандоры. Контрапункт: интервью с Маргарет Венте. 29 июня 2000 г. Глобус и почта.
  81. ^ Шерер, SW. Зная наши геномы, мы начнем по-настоящему познавать себя. Комментарий от 7 августа 2007 г. Globe and Mail.
  82. ^ Шерер, SW. Идеальная геномика. Вопрос года 2007. Природная генетика.
  83. ^ Шерер, SW. 25 великих идей от великих умов. 4 января 2007 года. Торонто Стар.
  84. ^ Промыты мозги. Переосмысление генетического состава человека. Ноябрь 2010, Морж.
  85. ^ Шерер, SW. Геномика – это среда биологии XXI века. Редакция. 2012. Геном 55, v-vi.
  86. ^ Мартин, Роджер (2009). Предвзятость надежности: почему так сложно продвигать знания – как освобождение места для достоверности поможет вам создать бизнес, который лучше подходит для инноваций . Гарвардское деловое издательство.
  87. ^ Райт, Боб (2016). Вещи Райта: от NBC до разговоров об аутизме . РозеттаКниги. ISBN  978-0795346927 .
  88. ^ Зильберман, Стив (23 августа 2016 г.). Нейротрибы: наследие аутизма и будущее нейроразнообразия (2-е изд.). Эйвери. ISBN  978-0399185618 .
  89. ^ Часть 1. Публичная лекция OBI/CIFAR об аутизме, представленная Autism Speaks , 12 марта 2013 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  90. ^ «Всемирный день распространения информации об аутизме, 2 апреля» . www.un.org . Проверено 27 декабря 2023 г.
  91. ^ Геномика, «Фронтлайн»; Ганн, Шеннон (22 февраля 2022 г.). «Геномные гиганты: Стивен Шерер, директор Центра прикладной геномики, SickKids» . Передовая геномика . Проверено 27 декабря 2023 г.
  92. ^ «MediCinema — Видео и DVD для творческих занятий — ВЗЛОМАЯ КОД: Продолжающаяся сага о генетике» . www.medicinema.com . Проверено 27 декабря 2023 г.
  93. ^ После Дарвина (1999) | Полный фильм | Льюис Вулперт | Бенно Мюллер-Хилл | Трой Дастер | Андреа Шугар , 24 августа 2020 г. , получено 27 декабря 2023 г.
  94. ^ «Диалоги открытия SickKids – YouTube» . www.youtube.com . Проверено 27 декабря 2023 г.
  95. ^ «40 лучших канадских людей моложе 40 лет — лауреаты 1999 года» . canadastop40under40.com . Проверено 27 декабря 2023 г.
  96. ^ «HHMI присуждает канадские и латиноамериканские исследовательские гранты | HHMI» . www.hhmi.org . Проверено 27 декабря 2023 г.
  97. ^ «Стивен В. Шерер» . СИФАР . Проверено 27 декабря 2023 г.
  98. ^ «Получатели - Премия Стейси в области естественных наук» . steacieprize.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  99. ^ «Справочник участников» . Королевское общество Канады . Проверено 27 декабря 2023 г.
  100. ^ «Награда почетного выпускника науки: 50-летие | Наука» . uwaterloo.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  101. ^ «Новости Онтарио» . news.ontario.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  102. ^ «Члены AAAS избраны членами (2011 г.)» . АААС .
  103. ^ «Выдающиеся братья» . Канадский фонд Сигма Чи . Проверено 27 декабря 2023 г.
  104. ^ «Стивен Шерер» . Генерал-губернатор Канады . Проверено 27 декабря 2023 г.
  105. ^ Убелакер, Шерил (25 сентября 2014 г.). «Стивен Шерер из детской больницы Торонто может получить Нобелевскую премию» . Новости ЦБК .
  106. ^ «Стивен В. Шерер» . Сеть научной группы . 7 октября 2020 г. Проверено 27 декабря 2023 г.
  107. ^ «Генетик из Торонто Sick Kids назвал потенциального лауреата Нобелевской премии» . Глобус и почта . 24 сентября 2014 года . Проверено 27 декабря 2023 г.
  108. ^ Maclean's (22 ноября 2014 г.). «Список власти Маклина: 50 самых важных людей в Канаде» . Maccleans.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  109. ^ «Исследователи Университета штата Техас награждены премиями Киллама за вклад в гуманитарные науки и науки о здоровье | Университет Торонто» . www.utoronto.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  110. ^ «Стипендиаты INSAR - Международного общества исследований аутизма (INSAR)» . www.autism-insar.org . Проверено 27 декабря 2023 г.
  111. ^ «Научно-академические кафедры» . БольныеДети . Проверено 27 декабря 2023 г.
  112. ^ Правительство Канады, Канадские институты медицинских исследований (30 ноября 2015 г.). «Просто обыкновенная суперзвезда — ЦИПЧ» . cihr-irsc.gc.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  113. ^ «Присуждены почетные степени Виндзорского университета» (PDF) . Виндзорский университет .
  114. ^ «Профиль выпускника: Стивен В. Шерер | Наука» . uwaterloo.ca . Проверено 27 декабря 2023 г.
  115. ^ Университет, факультет коммуникаций и связей с общественностью, Вестерн (10 апреля 2018 г.). «Вестерн чествует мировых лидеров науки, бизнеса, развлечений и спорта на 311-м созыве» . Отношения со СМИ . Проверено 27 декабря 2023 г. {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  116. ^ Западное созыв - 14 июня 2018 г. - Стивен Шерер , 18 июня 2018 г. , получено 27 декабря 2023 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Stephen_W._Scherer&oldid=1237979088"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6718505483737854cc4eb033607f3c38__1722507540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/67/38/6718505483737854cc4eb033607f3c38.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Stephen W. Scherer - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)