Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust

Консорциум Wellcome Trust Case Control Consortium (сокращенно WTCCC ) — это сотрудничество пятидесяти исследовательских групп в Великобритании в области генетики человека . Целью WTCCC, основанной в 2005 году, является проведение полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), чтобы пролить свет на генетическую архитектуру распространенных заболеваний человека . ^{[ 1 ]} Председателем-основателем консорциума был Оксфордского университета статистик Питер Доннелли . Консорциум был профинансирован за счет 9 миллионов фунтов стерлингов от Wellcome Trust . ^{[ 2 ]} Согласно веб-сайту консорциума, он выявил «приблизительно 90» новых локусов восприимчивости к распространенным заболеваниям человека. ^{[ 3 ]}

Первоначальной целью консорциума было проведение крупных GWAS для восьми распространенных заболеваний человека: туберкулеза , ишемической болезни сердца , диабета 1 типа , диабета 2 типа , ревматоидного артрита , болезни Крона и язвенного колита , биполярного расстройства и гипертонии . В эти GWAS вошли в общей сложности 19 000 субъектов, из которых 2 000 имели одно из восьми заболеваний, а еще 3 000 служили контрольной группой. ^{[ 2 ]} Участники исследования были генотипированы с использованием набора массивов Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K, а определение генотипа проводилось с помощью алгоритма Чиамо . ^{[ 4 ]}

Результаты первоначального исследования WTCCC были опубликованы в журнале Nature в 2007 году. Исследование выявило 24 «сигнала» генетических ассоциаций, которые были статистически значимыми при P < 5 × 10. ⁻⁷. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} На тот момент это было крупнейшее из когда-либо проводившихся исследований генетики заболеваний человека. ^{[ 7 ]} Объявляя о результатах исследования на лондонской пресс-конференции, Доннелли сказал: «Если вы думаете о геноме как об очень длинной дороге, по которой вы пытаетесь найти дорогу в темноте, то раньше мы могли включать свет только в небольшом количестве мест, но теперь мы можем включить свет в большом количестве мест — в данном случае в полумиллионе огней». ^{[ 8 ]} 2007 года Статья Nature «бумагой года» позже была названа журналом Lancet . ^{[ 9 ]} «лидером исследований года» и это привело к тому, что WTCCC был назван журналом Scientific American . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ «Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust» . Университетский колледж Лондона . Проверено 23 ноября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Исследователи собираются найти «генетические указатели» восьми заболеваний» (пресс-релиз). Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust. 28 сентября 2005 г. Проверено 23 ноября 2018 г.
^ «Веб-сайт Консорциума по контролю за случаями Wellcome Trust» . Проверено 23 ноября 2018 г.
^ Браунинг, Брайан Л.; Браунинг, Шэрон Р. (26 января 2008 г.). «Гаплотипический анализ данных Консорциума Wellcome Trust Case Control» . Генетика человека . 123 (3): 273–280. дои : 10.1007/s00439-008-0472-1 . ISSN 0340-6717 . ПМЦ 2384233 . ПМИД 18224336 .
^ Бертон, Пол Р.; Клейтон, Дэвид Г .; Кардон, Лон Р .; Крэддок, Ник ; Делоукас, Панос ; Дункансон, Одри; Квятковски, Доминик П.; Маккарти, Марк И .; Оувеханд, Виллем Х. (7 июня 2007 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3 000 общих контрольных групп» . Природа . 447 (7145): 661–678. Бибкод : 2007Natur.447..661B . дои : 10.1038/nature05911 . ISSN 0028-0836 . ПМК 2719288 . ПМИД 17554300 .
^ Гибсон, Грег ; Гольдштейн, Дэвид Б. (ноябрь 2007 г.). «Генетика человека: скрытый текст общегеномных ассоциаций» . Современная биология . 17 (21): Р929–Р932. дои : 10.1016/j.cub.2007.08.044 . ISSN 0960-9822 . ПМИД 17983573 .
^ «Сегодня опубликовано крупнейшее в истории исследование генетики распространенных заболеваний» . Wellcome Trust (Пресс-релиз). 6 июня 2007 г. Проверено 23 ноября 2018 г.
^ «Гены связаны с 7 распространенными заболеваниями» . Новости ЦБК . 7 июня 2007 г. Проверено 23 ноября 2018 г.
^ Саммерскилл, Уильям (февраль 2008 г.). «Бумага года 2007». Ланцет . 371 (9610): 370–371. дои : 10.1016/s0140-6736(08)60183-x . ISSN 0140-6736 . S2CID 53251471 .
^ Моссман, Каспар (январь 2008 г.). «Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust, Великобритания». Научный американец . 298 (1): 42. Бибкод : 2008SciAm.298a..42M . doi : 10.1038/scientificamerican0108-42a .

Внешние ссылки

Официальный сайт

[1] «Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust» . Университетский колледж Лондона . Проверено 23 ноября 2018 г.

[pr-2] Jump up to: ^а ^б «Исследователи собираются найти «генетические указатели» восьми заболеваний» (пресс-релиз). Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust. 28 сентября 2005 г. Проверено 23 ноября 2018 г.

[3] «Веб-сайт Консорциума по контролю за случаями Wellcome Trust» . Проверено 23 ноября 2018 г.

[4] Браунинг, Брайан Л.; Браунинг, Шэрон Р. (26 января 2008 г.). «Гаплотипический анализ данных Консорциума Wellcome Trust Case Control» . Генетика человека . 123 (3): 273–280. дои : 10.1007/s00439-008-0472-1 . ISSN 0340-6717 . ПМЦ 2384233 . ПМИД 18224336 .

[5] Бертон, Пол Р.; Клейтон, Дэвид Г .; Кардон, Лон Р .; Крэддок, Ник ; Делоукас, Панос ; Дункансон, Одри; Квятковски, Доминик П.; Маккарти, Марк И .; Оувеханд, Виллем Х. (7 июня 2007 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3 000 общих контрольных групп» . Природа . 447 (7145): 661–678. Бибкод : 2007Natur.447..661B . дои : 10.1038/nature05911 . ISSN 0028-0836 . ПМК 2719288 . ПМИД 17554300 .

[6] Гибсон, Грег ; Гольдштейн, Дэвид Б. (ноябрь 2007 г.). «Генетика человека: скрытый текст общегеномных ассоциаций» . Современная биология . 17 (21): Р929–Р932. дои : 10.1016/j.cub.2007.08.044 . ISSN 0960-9822 . ПМИД 17983573 .

[7] «Сегодня опубликовано крупнейшее в истории исследование генетики распространенных заболеваний» . Wellcome Trust (Пресс-релиз). 6 июня 2007 г. Проверено 23 ноября 2018 г.

[8] «Гены связаны с 7 распространенными заболеваниями» . Новости ЦБК . 7 июня 2007 г. Проверено 23 ноября 2018 г.

[9] Саммерскилл, Уильям (февраль 2008 г.). «Бумага года 2007». Ланцет . 371 (9610): 370–371. дои : 10.1016/s0140-6736(08)60183-x . ISSN 0140-6736 . S2CID 53251471 .

[10] Моссман, Каспар (январь 2008 г.). «Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust, Великобритания». Научный американец . 298 (1): 42. Бибкод : 2008SciAm.298a..42M . doi : 10.1038/scientificamerican0108-42a .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]