Артур Боде
Артур Л. Боде | |
|---|---|
| Рожденный | Вунсокет, Род-Айленд , США |
| Альма-матер | Колледж Святого Креста ( BS ) Йельский университет ( доктор медицинских наук ) |
| Награды | Премия Уильяма Аллана (1997) [1] |
| Научная карьера | |
| Поля | Молекулярная генетика |
| Учреждения | Медицинский колледж Бэйлора |
| Диссертация | Различия в распознавании кодонов РНК в зависимости от содержания клеточной тРНК (1967) |
| Известные студенты | Худа Зогби [2] |
Артур Л. Боде — американский врач, профессор молекулярной и человеческой генетики имени Генри и Эммы Мейер в Медицинском колледже Бэйлора , где он был председателем кафедры молекулярной и генетики человека в Медицинском колледже Бэйлора.
Боде был принят в Медицинский институт в 1995 году. [3] Общество ученых в 2008 году, [4] и в Национальную академию наук в 2011 году. Ранее он был президентом Американского общества генетики человека .
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Боде родился в Вунсокете, Род-Айленд . [5] Он получил образование в Колледже Святого Креста получил степень бакалавра наук (BS) по биологии с отличием , где в 1963 году . Затем он получил степень доктора медицины (MD) с отличием в Йельской медицинской школе в 1967. [6]
Боде закончил ординатуру по педиатрии в больнице Джона Хопкинса в 1969 году, а два года спустя — постдокторантуру в Национальном институте здравоохранения . После того, как в 1971 году его стажировка в НИЗ закончилась, Боде начал сотрудничать с Бэйлором. [5] Он ушел из Бэйлора в январе 2020 года.
Исследовать
[ редактировать ]Боде начал свои исследования в 1960-х годах с изучения синтеза белка. [1] В 1970-х годах Боде и др. продемонстрированы мутации в культивируемых соматических клетках ; он также провел множество исследований врожденных нарушений обмена веществ, в частности нарушений цикла мочевины . [7] В 1988 году лаборатория Боде опубликовала статью о механизме, посредством которого однородительская дисомия может вызывать определенные типы генетических заболеваний человека. [8] В этой статье предложены четыре механизма однородительской дисомии, каждый из которых с тех пор имеет место. [5] Его группа совместно обнаружила, что инактивация гена UBE3A является причиной синдрома Ангельмана. [9] и что делеция мякРНК, вероятно, способствует фенотипу Прадера-Вилли. [10] В сотрудничестве с Isis (теперь Ionis) Pharmaceuticals он продемонстрировал, что олигонуклеотиды можно использовать для активации отцовского аллеля Ube3a у мышей в качестве возможной терапевтической коррекции синдрома Ангельмана. [11]
Боде опубликовал исследование о возможной связи между дефицитом гена биосинтеза карнитина и риском развития аутизма у мальчиков. [12] и утверждал, что некоторые из этих случаев аутизма можно предотвратить с помощью добавок карнитина. [13] Боде также разработал тест, который позволяет врачам определить, был ли ребенок зачат в результате инцеста , не проверяя ни одного из родителей. [14] [15] Боде работал более десяти лет, пытаясь разработать коммерческую форму клеточного неинвазивного пренатального тестирования с использованием клеток плода в крови матери в первом триместре. [16] [17]
Боде работал исследователем в Медицинском институте Говарда Хьюза . [18]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Лупски, младший (2008). «Еще одно представление премии: Артур Л. Боде» . Американский журнал генетики человека . 82 (5): 1032–1033. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.04.011 . ПМК 2427270 . ПМИД 18610510 .
- ^ Исследователи работают с генами на грани излечения
- ^ «Артур Л. Боде, доктор медицинских наук» Медицинский институт . Архивировано из оригинала 19 февраля 2014 года . Проверено 19 февраля 2014 г.
- ^ Общество ученых принимает новых членов
- ^ Jump up to: а б с Лупски, младший (2002). «Представление Артура Л. Боде, лауреата премии Харланда Сандерса» . Генетика в медицине . 4 (5): 396–398. дои : 10.1097/00125817-200209000-00012 . ПМИД 12394354 .
- ^ «Боде, Артур» . При-Мед . Проверено 30 июня 2024 г.
- ^ Артур Боде. Архивировано 6 декабря 2013 г., в Wayback Machine.
- ^ Спенс, Дж. Э.; Перчакканте, Р.Г.; Грейг, генеральный менеджер; Уиллард, ХФ; Ледбеттер, Д.Х.; Хейтманчик, Дж. Ф.; Поллак, М.С.; О'Брайен, МЫ; Боде, Ал. (1988). «Однородительская дисомия как механизм генетических заболеваний человека» . Американский журнал генетики человека . 42 (2): 217–226. ПМЦ 1715272 . ПМИД 2893543 .
- ^ Мацуура, Т; Сатклифф, Дж. С.; Фанг, П; Гальяард, Р.Дж.; Цзян, Ю. Х.; Бентон, CS; Ромменс, Дж. М.; Боде, Ал. (январь 1997 г.). «Укороченные мутации de novo в гене убиквитин-протеинлигазы E6-AP (UBE3A) при синдроме Ангельмана». Природная генетика . 15 (1): 74–7. дои : 10.1038/ng0197-74 . ПМИД 8988172 . S2CID 22923869 .
- ^ Саху, Т; дель Гаудио, Д; Герман, младший; Шинави, М; Питерс, SU; Человек, РЕ; Гарница, А; Чунг, Юго-Запад; Боде, Ал. (июнь 2008 г.). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью малого ядрышкового РНК-кластера HBII-85 C/D» . Природная генетика . 40 (6): 719–21. дои : 10.1038/ng.158 . ПМК 2705197 . ПМИД 18500341 .
- ^ Мэн, Л; Уорд, Эй Джей; Чун, С; Беннетт, CF; Боде, Алабама; Риго, Ф (19 февраля 2015 г.). «На пути к терапии синдрома Ангельмана путем воздействия на длинную некодирующую РНК» . Природа . 518 (7539): 409–12. Бибкод : 2015Natur.518..409M . дои : 10.1038/nature13975 . ПМЦ 4351819 . ПМИД 25470045 .
- ^ Селестино-Сопер, PBS; Виоланте, С.; Кроуфорд, Эл.; Луо, Р.; Лайонел, AC; Делаби, Э.; Кай, Г.; Садикович, Б.; Лук-порей.; Ло, К.; Гао, К.; Человек, РЕ; Мосс, Ти Джей; Герман, младший; Хуанг, Н.; Шинави, М.; Тредвелл-Диринг, Д.; Сатмари, П.; Робертс, В.; Фернандес, Б.; Шрёр, Р.Дж.; Стивенсон, Р.Э.; Буксбаум, доктор медицинских наук; Бетанкур, К.; Шерер, SW; Сандерс, С.Дж.; Гешвинд, DH; Сатклифф, Дж. С.; Херлс, Мэн; Вандерс, RJA (2012). «Распространенная Х-сцепленная врожденная ошибка биосинтеза карнитина может быть фактором риска недисморфического аутизма» . Труды Национальной академии наук . 109 (21): 7974–7981. дои : 10.1073/pnas.1120210109 . ПМК 3361440 . ПМИД 22566635 .
- ^ Боде, Алабама (август 2017 г.). «Дефицит карнитина в мозгу вызывает несиндромальный аутизм с выраженным мужским уклоном: гипотеза» . Биоэссе . 39 (8). doi : 10.1002/bies.201700012 . ПМК 5642934 . ПМИД 28703319 .
- ^ Шааф, КП; Скотт, округ Колумбия; Вишневска, Дж.; Боде, Ал. (2011). «Идентификация кровосмесительных родительских отношений с помощью микрочипов ДНК на основе SNP» . Ланцет . 377 (9765): 555–556. дои : 10.1016/S0140-6736(11)60201-8 . ПМИД 21315943 . S2CID 31316085 .
- ^ Вергано, Дэн (11 февраля 2011 г.). «Тест ДНК может выявить неизвестные доказательства инцеста» . США сегодня . Проверено 19 февраля 2014 г.
- ^ Би, Вт; Бреман, А; Шоу, Калифорния; Станкевич, П; Гамбен, Т; Лу, Х; Чунг, Юго-Запад; Джексон, LG; Лупски-младший; Ван ден Вейвер, IB; Боде, Ал. (январь 2012 г.). «Обнаружение микроделеций и микродупликаций размером ≥1 МБ в одной клетке с использованием индивидуальных массивов олигонуклеотидов». Пренатальная диагностика . 32 (1): 10–20. дои : 10.1002/pd.2855 . ПМИД 22470934 . S2CID 43511221 .
- ^ Воссарт, Л; Ван, Кью; Салман, Р; МакКомбс, АК; Патель, В; Цюй, С; Манчини, Массачусетс; Эдвардс, ДП; Малованная, А; Лю, П; Шоу, Калифорния; Леви, Б; Вапнер, Р.Дж.; Би, Вт; Бреман, AM; Ван ден Вейвер, IB; Боде, Алабама (5 декабря 2019 г.). «Исследование валидации генетического тестирования одиночных циркулирующих трофобластов как формы неинвазивной пренатальной диагностики» . Американский журнал генетики человека . 105 (6): 1262–1273. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.11.004 . ПМК 6904821 . PMID 31785788 .
- ^ Круглый стол Института медицины (США) по исследованиям и разработкам лекарств и биологических препаратов; Яффе, Самнер (2000), «Биографии» , Рациональная терапия для младенцев и детей: Резюме семинара , National Academies Press (США) , получено 30 июня 2024 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Другой | |
