Jump to content

Инструментарий PhenX

Набор инструментов PhenX
Тип сайта
Содержание сайта
Доступно в Английский
Владелец НХГРИ
Создано РТИ Интернешнл
URL-адрес www .phenxtoolkit .org
Коммерческий нет
Регистрация Необязательный
Пользователи 3700+ Registered, 1.6M+ visits
Запущен 6 февраля 2009 г. ( 06.02.2009 )
Текущий статус Активный
Лицензия на контент
Общественное достояние

PhenX Toolkit представляет собой веб-каталог высокоприоритетных мер, связанных со сложными заболеваниями, фенотипическими характеристиками и воздействием окружающей среды. Эти меры были выбраны рабочими группами экспертов на основе консенсуса. [1] Миссия PhenX Toolkit — предоставить исследователям стандартные протоколы измерений для использования в геномных, эпидемиологических, клинических и трансляционных исследованиях. Использование показателей PhenX облегчает объединение данных из различных исследований и позволяет исследователям легко расширить дизайн исследования за пределы основного направления исследования. [2] [3] [4] Инструментарий финансируется Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) Национальных институтов здравоохранения (NIH) при совместном финансировании Канцелярии директора (OD), Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI). [5] [6] Постоянно финансируемый с 2007 года, PhenX получал финансирование от различных институтов NIH, включая Национальный институт по злоупотреблению наркотиками (NIDA), Национальный институт психического здоровья (NIMH), Национальный институт рака (NCI) и Национальный институт меньшинств. Здоровье и неравенство в здоровье (NIMHD). [7] [8] PhenX Toolkit доступен научному сообществу бесплатно.

Для полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) и других исследований с участием людей использование стандартных показателей может облегчить перекрестный анализ. [9] [10] [11] В ходе такого анализа независимые результаты сравниваются для подтверждения результатов или объединяются в исследования для увеличения размера выборки и статистической мощности . [12] [13] Эта возросшая мощность позволяет идентифицировать более тонкие и сложные связи, такие как взаимодействия ген-ген и ген-окружающая среда . [14] [15] [16] [17] PhenX — это проект репозитория общих элементов данных (CDE) NIH, который поддерживает Стратегический план NIH по науке о данных, который продвигает принципы FAIR (т. е. находимость, доступность, совместимость, возможность повторного использования) для облегчения обмена данными. [18]

В 2020 году PhenX сотрудничал с Программой реагирования на чрезвычайные ситуации и стихийные бедствия НИЗ США (DR2) для сбора и анализа протоколов исследований для эпидемиологов, клиницистов и других ученых, изучающих COVID-19. [19] В октябре 2020 года Toolkit выпустил шесть специальных сборников протоколов для продвижения использования CDE для исследований COVID-19. [20]

См. также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Майзе Д.Р., Хендершот Т.П., Стрейдер Л.С. и др. (2013). PhenX — установление процесса консенсуса для выбора общих мер для совместных исследований (технический отчет). Исследовательский Треугольник Парк, Северная Каролина: RTI Press. дои : 10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310 . МР-0027-1310.
  2. ^ Гамильтон CM, Стрейдер LC, Пратт JG и др. (1 августа 2011 г.). «Набор инструментов PhenX: получите максимальную пользу от своих измерений» . Американский журнал эпидемиологии . 174 (3): 253–260. дои : 10.1093/aje/kwr193 . ПМК   3141081 . ПМИД   21749974 .
  3. ^ Хендершот Т., Пан Х., Хейнс Дж. и др. (октябрь 2011 г.). «Использование набора инструментов PhenX для добавления стандартных показателей в ваше исследование». Современные протоколы генетики человека . 1 (21). Блок 1.21. дои : 10.1002/0471142905.hg0121s71 . ПМИД   21975939 . S2CID   7273784 .
  4. ^ Фортье, Изабель; Дуарон, Дэни; Бертон, Пол; Райна, Парминдер (1 августа 2011 г.). «Приглашенный комментарий: консолидация гармонизации данных — как добиться качества и применимости?» . Американский журнал эпидемиологии . 174 (3): 261–264. дои : 10.1093/aje/kwr194 . ISSN   0002-9262 . ПМИД   21749975 .
  5. ^ РТИ (30 января 2023 г.). «Инструментарий PhenX от RTI будет создан как база биомедицинских знаний и получит последнюю награду» . РТИ Интернешнл . Проверено 10 февраля 2023 г.
  6. ^ «Сводка ресурсов» . wayback.archive-it.org . Проверено 21 мая 2021 г.
  7. ^ Экман, младший; и др. (26 декабря 2017 г.). «Стандартные меры по исследованию серповидноклеточной анемии: коллекции серповидноклеточной анемии PhenX Toolkit» (PDF) . Кровь продвигается . 1 (27): 2703–2711. дои : 10.1182/bloodadvances.2017010702 . ПМЦ   5745137 . ПМИД   29296922 . Проверено 9 мая 2018 г.
  8. ^ «Набор инструментов PhenX» . РТИ . 2021-12-15 . Проверено 10 февраля 2023 г.
  9. ^ Пан Х., Трика К.А., Фриман DJ и др. (май 2012 г.). «Использование показателей PhenX для определения возможностей перекрестного анализа» . Человеческая мутация . 33 (5): 849–857. дои : 10.1002/humu.22074 . ПМК   3780790 . ПМИД   22415805 .
  10. ^ Манолио Т.А. (февраль 2009 г.). «Совместные полногеномные ассоциативные исследования различных заболеваний: программы Управления популяционной геномики NHGRI» . Фармакогеномика . 10 (3): 235–241. дои : 10.2217/14622416.10.2.235 . ПМК   2714942 . ПМИД   19207024 .
  11. ^ Шиэн, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гица, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Ланг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоан; Ривз, Дайан; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)» . Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. дои : 10.1177/1740774516653238 . ISSN   1740-7745 . ПМК   5133155 . ПМИД   27311638 .
  12. ^ Шиэн, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гица, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Ланг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоан; Ривз, Дайан; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)» . Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. дои : 10.1177/1740774516653238 . ISSN   1740-7745 . ПМК   5133155 . ПМИД   27311638 .
  13. ^ Фортье, Изабель; Драгиева, Наталья; Салиба, Матильда; Крейг, Камилла; Робсон, Паула Дж. (16 апреля 2019 г.). «Гармонизация данных анкеты о здоровье и факторах риска Канадского проекта «Партнерство завтрашнего дня»: описательный анализ» . Открытие CMAJ . 7 (2): Е272–Е282. дои : 10.9778/cmajo.20180062 . ISSN   2291-0026 . ПМК   6498449 . ПМИД   31018973 .
  14. ^ Барретт Дж.К., Хансул С., Николае Д.Л. и др. (август 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона» . Природная генетика . 40 (8): 955–962. дои : 10.1038/ng.175 . ПМК   2574810 . ПМИД   18587394 .
  15. ^ Барретт Дж.К., Клейтон Д.Г., Конкэннон П. и др. (июнь 2009 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск развития диабета 1 типа» (PDF) . Природная генетика . 41 (6): 703–707. дои : 10.1038/ng.381 . ПМК   2889014 . ПМИД   19430480 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  16. ^ Купер Дж.Д., Смит Дж.Д., Смайлс А.М. и др. (декабрь 2008 г.). «Метаанализ данных полногеномного исследования ассоциаций идентифицирует дополнительные локусы риска диабета 1 типа» . Природная генетика . 40 (12): 1399–1401. дои : 10.1038/ng.249 . ПМЦ   2635556 . ПМИД   18978792 .
  17. ^ Хантер-диджей (апрель 2005 г.). «Взаимодействие генов и окружающей среды при заболеваниях человека». Обзоры природы Генетика . 6 (4): 287–298. дои : 10.1038/nrg1578 . ПМИД   15803198 . S2CID   27052260 .
  18. ^ «Репозиторий общих элементов данных (CDE) NIH» . cde.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2021 г.
  19. ^ «Исследователи Covid-19 получают быстрый доступ к опросам и протоколам (Экологический фактор, май 2020 г.)» . Национальный институт наук о здоровье окружающей среды . Проверено 20 мая 2021 г.
  20. ^ Кржижановский, Мишель С.; Терри, Ян; Уильямс, Дэвид; Уэст, Пэт; Гридли, Лорен Н.; Гамильтон, Кэрол М. (2021). «Инструментарий PhenX: установление стандартных мер для исследований COVID-19» . Текущие протоколы . 1 (4): е111. дои : 10.1002/cpz1.111 . ISSN   2691-1299 . ПМЦ   8206667 . ПМИД   33905618 .

Внешние ссылки [ править ]

  • [1] дбГаП
  • [2] Репозиторий общих элементов данных (CDE) NIH.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 80b4fa7301b08e23981c063ac75a3b23__1707842580
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/80/23/80b4fa7301b08e23981c063ac75a3b23.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
PhenX Toolkit - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)