Инструментарий PhenX
Тип сайта | Содержание сайта |
|---|---|
| Доступно в | Английский |
| Владелец | НХГРИ |
| Создано | РТИ Интернешнл |
| URL-адрес | www |
| Коммерческий | нет |
| Регистрация | Необязательный |
| Пользователи | 3700+ Registered, 1.6M+ visits |
| Запущен | 6 февраля 2009 г. |
| Текущий статус | Активный |
Лицензия на контент | Общественное достояние |
PhenX Toolkit представляет собой веб-каталог высокоприоритетных мер, связанных со сложными заболеваниями, фенотипическими характеристиками и воздействием окружающей среды. Эти меры были выбраны рабочими группами экспертов на основе консенсуса. [1] Миссия PhenX Toolkit — предоставить исследователям стандартные протоколы измерений для использования в геномных, эпидемиологических, клинических и трансляционных исследованиях. Использование показателей PhenX облегчает объединение данных из различных исследований и позволяет исследователям легко расширить дизайн исследования за пределы основного направления исследования. [2] [3] [4] Инструментарий финансируется Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) Национальных институтов здравоохранения (NIH) при совместном финансировании Канцелярии директора (OD), Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI). [5] [6] Постоянно финансируемый с 2007 года, PhenX получал финансирование от различных институтов NIH, включая Национальный институт по злоупотреблению наркотиками (NIDA), Национальный институт психического здоровья (NIMH), Национальный институт рака (NCI) и Национальный институт меньшинств. Здоровье и неравенство в здоровье (NIMHD). [7] [8] PhenX Toolkit доступен научному сообществу бесплатно.
Для полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) и других исследований с участием людей использование стандартных показателей может облегчить перекрестный анализ. [9] [10] [11] В ходе такого анализа независимые результаты сравниваются для подтверждения результатов или объединяются в исследования для увеличения размера выборки и статистической мощности . [12] [13] Эта возросшая мощность позволяет идентифицировать более тонкие и сложные связи, такие как взаимодействия ген-ген и ген-окружающая среда . [14] [15] [16] [17] PhenX — это проект репозитория общих элементов данных (CDE) NIH, который поддерживает Стратегический план NIH по науке о данных, который продвигает принципы FAIR (т. е. находимость, доступность, совместимость, возможность повторного использования) для облегчения обмена данными. [18]
В 2020 году PhenX сотрудничал с Программой реагирования на чрезвычайные ситуации и стихийные бедствия НИЗ США (DR2) для сбора и анализа протоколов исследований для эпидемиологов, клиницистов и других ученых, изучающих COVID-19. [19] В октябре 2020 года Toolkit выпустил шесть специальных сборников протоколов для продвижения использования CDE для исследований COVID-19. [20]
См. также [ править ]
- Информационная система измерения результатов, сообщаемых пациентами
- Информатика здравоохранения
- REDCap (исследовательский электронный сбор данных)
- ЛОИНК
Ссылки [ править ]
- ^ Майзе Д.Р., Хендершот Т.П., Стрейдер Л.С. и др. (2013). PhenX — установление процесса консенсуса для выбора общих мер для совместных исследований (технический отчет). Исследовательский Треугольник Парк, Северная Каролина: RTI Press. дои : 10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310 . МР-0027-1310.
- ^ Гамильтон CM, Стрейдер LC, Пратт JG и др. (1 августа 2011 г.). «Набор инструментов PhenX: получите максимальную пользу от своих измерений» . Американский журнал эпидемиологии . 174 (3): 253–260. дои : 10.1093/aje/kwr193 . ПМК 3141081 . ПМИД 21749974 .
- ^ Хендершот Т., Пан Х., Хейнс Дж. и др. (октябрь 2011 г.). «Использование набора инструментов PhenX для добавления стандартных показателей в ваше исследование». Современные протоколы генетики человека . 1 (21). Блок 1.21. дои : 10.1002/0471142905.hg0121s71 . ПМИД 21975939 . S2CID 7273784 .
- ^ Фортье, Изабель; Дуарон, Дэни; Бертон, Пол; Райна, Парминдер (1 августа 2011 г.). «Приглашенный комментарий: консолидация гармонизации данных — как добиться качества и применимости?» . Американский журнал эпидемиологии . 174 (3): 261–264. дои : 10.1093/aje/kwr194 . ISSN 0002-9262 . ПМИД 21749975 .
- ^ РТИ (30 января 2023 г.). «Инструментарий PhenX от RTI будет создан как база биомедицинских знаний и получит последнюю награду» . РТИ Интернешнл . Проверено 10 февраля 2023 г.
- ^ «Сводка ресурсов» . wayback.archive-it.org . Проверено 21 мая 2021 г.
- ^ Экман, младший; и др. (26 декабря 2017 г.). «Стандартные меры по исследованию серповидноклеточной анемии: коллекции серповидноклеточной анемии PhenX Toolkit» (PDF) . Кровь продвигается . 1 (27): 2703–2711. дои : 10.1182/bloodadvances.2017010702 . ПМЦ 5745137 . ПМИД 29296922 . Проверено 9 мая 2018 г.
- ^ «Набор инструментов PhenX» . РТИ . 2021-12-15 . Проверено 10 февраля 2023 г.
- ^ Пан Х., Трика К.А., Фриман DJ и др. (май 2012 г.). «Использование показателей PhenX для определения возможностей перекрестного анализа» . Человеческая мутация . 33 (5): 849–857. дои : 10.1002/humu.22074 . ПМК 3780790 . ПМИД 22415805 .
- ^ Манолио Т.А. (февраль 2009 г.). «Совместные полногеномные ассоциативные исследования различных заболеваний: программы Управления популяционной геномики NHGRI» . Фармакогеномика . 10 (3): 235–241. дои : 10.2217/14622416.10.2.235 . ПМК 2714942 . ПМИД 19207024 .
- ^ Шиэн, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гица, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Ланг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоан; Ривз, Дайан; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)» . Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. дои : 10.1177/1740774516653238 . ISSN 1740-7745 . ПМК 5133155 . ПМИД 27311638 .
- ^ Шиэн, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гица, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Ланг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоан; Ривз, Дайан; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)» . Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. дои : 10.1177/1740774516653238 . ISSN 1740-7745 . ПМК 5133155 . ПМИД 27311638 .
- ^ Фортье, Изабель; Драгиева, Наталья; Салиба, Матильда; Крейг, Камилла; Робсон, Паула Дж. (16 апреля 2019 г.). «Гармонизация данных анкеты о здоровье и факторах риска Канадского проекта «Партнерство завтрашнего дня»: описательный анализ» . Открытие CMAJ . 7 (2): Е272–Е282. дои : 10.9778/cmajo.20180062 . ISSN 2291-0026 . ПМК 6498449 . ПМИД 31018973 .
- ^ Барретт Дж.К., Хансул С., Николае Д.Л. и др. (август 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона» . Природная генетика . 40 (8): 955–962. дои : 10.1038/ng.175 . ПМК 2574810 . ПМИД 18587394 .
- ^ Барретт Дж.К., Клейтон Д.Г., Конкэннон П. и др. (июнь 2009 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск развития диабета 1 типа» (PDF) . Природная генетика . 41 (6): 703–707. дои : 10.1038/ng.381 . ПМК 2889014 . ПМИД 19430480 .
{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Купер Дж.Д., Смит Дж.Д., Смайлс А.М. и др. (декабрь 2008 г.). «Метаанализ данных полногеномного исследования ассоциаций идентифицирует дополнительные локусы риска диабета 1 типа» . Природная генетика . 40 (12): 1399–1401. дои : 10.1038/ng.249 . ПМЦ 2635556 . ПМИД 18978792 .
- ^ Хантер-диджей (апрель 2005 г.). «Взаимодействие генов и окружающей среды при заболеваниях человека». Обзоры природы Генетика . 6 (4): 287–298. дои : 10.1038/nrg1578 . ПМИД 15803198 . S2CID 27052260 .
- ^ «Репозиторий общих элементов данных (CDE) NIH» . cde.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2021 г.
- ^ «Исследователи Covid-19 получают быстрый доступ к опросам и протоколам (Экологический фактор, май 2020 г.)» . Национальный институт наук о здоровье окружающей среды . Проверено 20 мая 2021 г.
- ^ Кржижановский, Мишель С.; Терри, Ян; Уильямс, Дэвид; Уэст, Пэт; Гридли, Лорен Н.; Гамильтон, Кэрол М. (2021). «Инструментарий PhenX: установление стандартных мер для исследований COVID-19» . Текущие протоколы . 1 (4): е111. дои : 10.1002/cpz1.111 . ISSN 2691-1299 . ПМЦ 8206667 . ПМИД 33905618 .