SLC25A48

Семейство носителей растворенных носителей 25 Член 48 - это белок , который у людей кодируется SLC25A48 геном . Этот ген кодирует митохондриальный холин -носитель . Мутации в этом гене связаны с уровнями сывороточного холина и влияют на синтез Бетаина . ^{[ 1 ]}

Белок экспрессируется во внутренней мембране митохондрий и обогащается в коричневой жировой ткани. ^{[ 2 ]} ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ "Entrez Gene: семейство Rostute Carrier 25 член 48" . Получено 2024-07-08 .
^ Khan A, Unlu G, Lin P, Liu Y, Kilic E, Kenny TC; и др. (2024). «Метаболическая функция гена обнаружения платформы GeneMap идентифицирует SLC25A48 по мере необходимости для импорта митохондриального холина». Nat Genet . doi : 10.1038/s41588-024-01827-2 . PMID 38977856 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Verkerke ARP, Shi X, Abe I, Gerszten RE, Kajimura S (2024). «Импорт митохондриального холина регулирует пулеотидные пулы с помощью SLC25A48» . Biorxiv . doi : 10.1101/2023.12.31.573776 . PMC 10802347 . PMID 38260464 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )