Синдром лавандового жеребенка

Синдром лавандового жеребенка ( LFS ), также называемый летальным разбавлением окраса шерсти ( CCDL ), представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание , поражающее новорожденных жеребят некоторых родословных арабских лошадей . Заболевшие жеребята LFS имеют серьезные неврологические нарушения, не могут стоять и требуют эвтаназии вскоре после рождения. Популярное название произошло из-за разбавленной окраски шерсти жеребенка, которая в некоторых случаях имеет фиолетовый или лавандовый оттенок. Однако не все жеребята обладают лавандовым окрасом шерсти, а окрас может варьироваться от серебристого до светло-каштанового и бледно-розового. Лошади-носители не имеют клинических признаков, и тестирование ДНК может определить, является ли лошадь носителем этого гена.

Затронутые родословные

У арабов «египетской» родословной больше всего зарегистрированных случаев заболевания: носителями заболевания являются 10,3% египетских арабов и только 1,8% арабов неегипетского происхождения. ^{[ 1 ]} Случаи, зарегистрированные в рецензируемой ветеринарной литературе, в основном касаются жеребят, происходящих от ряда «египетских арабских» или родственных египетских групп родословных. В Австралии у нескольких заводчиков линий, родственных Crabbet, также были жеребята, пораженные LFS. ^{[ нужна ссылка ]} Синдром лавандового жеребенка следует предполагать у любого слабого новорожденного жеребенка арабской или частично арабской породы, особенно если он имеет некоторую степень «египетского» разведения, если жеребенок не может стоять, если присутствуют другие признаки неврологических проблем и особенно если у него есть аномально светлый окрас шерсти. ^{[ 2 ]}

История и исследования

Это состояние было признано с середины до конца 1950-х годов. ^{[ 2 ]}

Исследования генетики LFS проводились в Калифорнийском университете, Университете Дэвиса и Корнелле в США, Университете Квинсленда в Австралии и Университете Претории в Южной Африке. В ноябре 2009 года Корнельский университет объявил о ДНК- разработке теста для выявления носителей LFS. Одновременно с этим Университет Претории объявил о разработке теста ДНК. ^{[ 3 ]} Тестирование теперь доступно в Корнелле, Претории и Квинсленде, Австралия.

Клинические признаки

Заболевание получило свое название потому, что большинство, хотя и не все, больных жеребят рождаются с уникальным разбавлением цвета шерсти, которое осветляет кончики волосков или даже весь стержень волоса. Цвет по-разному описывался как серебристый блеск, тусклый лавандовый, бледный, тусклый розовато-серый или бледно-каштановый. ^{[ 4 ]} Это разведение отличается от серых жеребят тем, что серые рождаются темного окраса и с возрастом светлеют. Он отличается от чалого еще и тем, что волосы имеют однородный оттенок, а не перемешанные светлые и темные волоски.

Жеребята с LFS не могут стоять, а иногда даже не могут достичь лежачего положения на грудине (перевернуться с бока и лечь вертикально, опираясь на грудину, что является предвестником стояния). Они могут лежать с выгнутой назад шеей (опистотонус) и напряженными ногами (ригидность разгибателей); генерализованные тонико-клонические судороги или судорожная активность, такая как «гребущие» движения ногами. Также распространены ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Кажущаяся слепота также может быть клиническим признаком заболевания, но наблюдается не в каждом случае. ^{[ 7 ]} Хотя у них есть сосательный рефлекс, они терпеть не могут кормить грудью. ^{[ 1 ]} пораженных жеребят обычно усыпляют в течение нескольких дней после рождения. Лекарства нет. ^{[ 5 ]} В некоторых случаях у кобылы также могут возникнуть трудности с жеребенком, хотя трудности с жеребенком не являются причиной этого заболевания. ^{[ 8 ]} В некоторых случаях жеребята, пораженные LFS, могут быть крупнее, чем обычно. ^{[ 9 ]}

LFS отличается от синдрома неонатальной дезадаптации , но его можно спутать, если не заметить характерный цвет шерсти. ^{[ 10 ]}

Наследование

Считается, что синдром лавандового жеребенка вызван аутосомно- рецессивным геном. ^{[ 8 ]}^{[ 1 ]} в MYO5A . ^{[ 11 ]} Когда лошадь гетерозиготна по этому гену, она является носителем, но здорова и не имеет клинических признаков заболевания. Однако, если два носителя скрещены вместе, классическая менделевская генетика указывает на 25%-ную вероятность того, что при любом спаривании родится гомозиготный жеребенок, следовательно, пораженный болезнью. Лошадей-носителей можно разводить и производить здоровых жеребят, если их разводят с неносителем гена LFS. ^{[ 6 ]} Существует гипотеза, хотя и непроверенная, что СЛФ может быть связан с другим генетическим заболеванием, поражающим арабов египетского происхождения, — ювенильной эпилепсией. Эта теория возникла из-за небольшого количества лошадей, у которых родились как LFS, так и жеребята с эпилепсией. ^{[ 8 ]}

LFS — одно из шести генетических заболеваний, которым, как известно, поражаются лошади арабских родословных. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Брукс, Саманта; Габрески, Николь; Миллер, Дональд; Брисбин, Абра; Браун, Хелен; Стритер, Кассандра; Мезей, Джейсон; Кук, Дебора; Анчак, Дуглас (5 апреля 2010 г.). «Полногеномная ассоциация SNP у лошади: идентификация делеции в миозине Va, ответственной за синдром лавандового жеребенка» . ПЛОС Генетика . 6 (4): e1000909. дои : 10.1371/journal.pgen.1000909 . ПМЦ 2855325 . ПМИД 20419149 .
^ Jump up to: ^а ^б «01 Синдром лавандового жеребенка — VeterinaryPartner.com — компания по VIN!» . VeterinaryPartner.com . Проверено 6 ноября 2011 г.
^ «Лаборатория ветеринарной генетики Ондерстепорта > Университет Претории» . Web.up.ac.za. 04.11.2009. Архивировано из оригинала 1 октября 2011 г. Проверено 6 ноября 2011 г.
^ Jump up to: ^а ^б Гудвин-Кампильо, Лиза, Бет Минних и Бренда Уолер и др. Комитет AHA по стрессу для лошадей, исследованиям и образованию (август – сентябрь 2007 г.). «Осторожность и знания» (PDF) . «Современная арабская лошадь . Ассоциация арабских лошадей. стр. 100–105. Архивировано из оригинала (PDF) 3 марта 2009 г. Проверено 1 октября 2008 г. {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б «Информационный бюллетень о синдроме лавандового жеребенка» . Институт здоровья животных Джеймса Бейкера, Корнелльский университет. Архивировано из оригинала 9 мая 2008 г.
^ Jump up to: ^а ^б Тарр, CJ; Томпсон, Пенсильвания; Гатри, Эй Джей; Харпер, СК (22 августа 2013 г.). «Распространенность носительства тяжелого комбинированного иммунодефицита, синдрома лавандового жеребенка и абиотрофии мозжечка у арабских лошадей в Южной Африке» (PDF) . Н.А. 46 (4): 512–514. дои : 10.1111/evj.12177 . hdl : 2263/49153 . ПМИД 24033554 . Проверено 4 апреля 2017 г.
^ Шотт, ХК; Петерсон, AD (декабрь 2005 г.). «Кожные маркеры заболеваний, влияющих на молодых лошадей». Клинические методы в лошадиной практике . 4 (4): 314–323. дои : 10.1053/j.ctep.2005.10.006 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Фанелли, Х.Х. (2005). «Смертельное разбавление цвета шерсти («синдром лавандового жеребенка»): тетания арабских жеребят» (PDF) . Ветеринарное образование для лошадей . 17 (5): 260–263. дои : 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x . Архивировано из оригинала (PDF) 17 сентября 2009 г.
^ «Синдром лавандового жеребенка (LFS) / Летальное разбавление окраса шерсти (CCDL)» (PDF) . Ассоциация арабских лошадей . Проверено 05 апреля 2017 г.
^ Бирман, А; Гатри, Эй Джей; Харпер, СК (13 апреля 2010 г.). «Синдром лавандового жеребенка у арабских лошадей вызван делецией одного основания в гене MYO5A» . Генетика животных . 41 (2): 199–201. дои : 10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x . Проверено 05 апреля 2017 г.
^ Беллоне Р.Р. (10 ноября 2010 г.). «Плейотропные эффекты генов пигментации у лошадей» . Генетика животных . 41 (с2): 100–110. дои : 10.1111/j.1365-2052.2010.02116.x . ПМИД 21070283 .

Дополнительная информация

Гудвин-Кампльо, Лиза. Текущие исследовательские проекты «Генетические нарушения у арабских лошадей». «Всемирная организация арабских лошадей , сентябрь 2008 г.
Пейдж, П; Паркер, Р; Харпер, К; Гатри, А; Несер, Дж (2006). «Клинические, клинико-патологические, результаты патологоанатомического исследования и семейный анамнез трех арабов с синдромом лавандового жеребенка» . Дж. Вет. Стажер. Мед . 20 (6): 1491–4. дои : 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00772.x . ПМИД 17186871 .

[Brooks-1] Jump up to: ^а ^б ^с Брукс, Саманта; Габрески, Николь; Миллер, Дональд; Брисбин, Абра; Браун, Хелен; Стритер, Кассандра; Мезей, Джейсон; Кук, Дебора; Анчак, Дуглас (5 апреля 2010 г.). «Полногеномная ассоциация SNP у лошади: идентификация делеции в миозине Va, ответственной за синдром лавандового жеребенка» . ПЛОС Генетика . 6 (4): e1000909. дои : 10.1371/journal.pgen.1000909 . ПМЦ 2855325 . ПМИД 20419149 .

[Texas-2] Jump up to: ^а ^б «01 Синдром лавандового жеребенка — VeterinaryPartner.com — компания по VIN!» . VeterinaryPartner.com . Проверено 6 ноября 2011 г.

[OPVGL-3] «Лаборатория ветеринарной генетики Ондерстепорта > Университет Претории» . Web.up.ac.za. 04.11.2009. Архивировано из оригинала 1 октября 2011 г. Проверено 6 ноября 2011 г.

[Caution-4] Jump up to: ^а ^б Гудвин-Кампильо, Лиза, Бет Минних и Бренда Уолер и др. Комитет AHA по стрессу для лошадей, исследованиям и образованию (август – сентябрь 2007 г.). «Осторожность и знания» (PDF) . «Современная арабская лошадь . Ассоциация арабских лошадей. стр. 100–105. Архивировано из оригинала (PDF) 3 марта 2009 г. Проверено 1 октября 2008 г. {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Baker-5] Jump up to: ^а ^б «Информационный бюллетень о синдроме лавандового жеребенка» . Институт здоровья животных Джеймса Бейкера, Корнелльский университет. Архивировано из оригинала 9 мая 2008 г.

[Tarr-6] Jump up to: ^а ^б Тарр, CJ; Томпсон, Пенсильвания; Гатри, Эй Джей; Харпер, СК (22 августа 2013 г.). «Распространенность носительства тяжелого комбинированного иммунодефицита, синдрома лавандового жеребенка и абиотрофии мозжечка у арабских лошадей в Южной Африке» (PDF) . Н.А. 46 (4): 512–514. дои : 10.1111/evj.12177 . hdl : 2263/49153 . ПМИД 24033554 . Проверено 4 апреля 2017 г.

[Schott-7] Шотт, ХК; Петерсон, AD (декабрь 2005 г.). «Кожные маркеры заболеваний, влияющих на молодых лошадей». Клинические методы в лошадиной практике . 4 (4): 314–323. дои : 10.1053/j.ctep.2005.10.006 .

[Fanelli-8] Jump up to: ^а ^б ^с Фанелли, Х.Х. (2005). «Смертельное разбавление цвета шерсти («синдром лавандового жеребенка»): тетания арабских жеребят» (PDF) . Ветеринарное образование для лошадей . 17 (5): 260–263. дои : 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x . Архивировано из оригинала (PDF) 17 сентября 2009 г.

[Arabian-9] «Синдром лавандового жеребенка (LFS) / Летальное разбавление окраса шерсти (CCDL)» (PDF) . Ассоциация арабских лошадей . Проверено 05 апреля 2017 г.

[Foal-10] Бирман, А; Гатри, Эй Джей; Харпер, СК (13 апреля 2010 г.). «Синдром лавандового жеребенка у арабских лошадей вызван делецией одного основания в гене MYO5A» . Генетика животных . 41 (2): 199–201. дои : 10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x . Проверено 05 апреля 2017 г.

[Bellone2010-11] Беллоне Р.Р. (10 ноября 2010 г.). «Плейотропные эффекты генов пигментации у лошадей» . Генетика животных . 41 (с2): 100–110. дои : 10.1111/j.1365-2052.2010.02116.x . ПМИД 21070283 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]