rs16891982
| SNP: rs16891982 | |
|---|---|
| Имя(а) | F374L, c.1122C>G |
| Ген | SLC45A2 |
| хромосома | 5 |
| Область | Экзон 5 [ 1 ] |
| Внешние базы данных | |
| Вместе | SNPView человека |
| дбСНП | rs16891982 |
| HapКарта | rs16891982 |
| СНПедия | rs16891982 |
В генетике , rs16891982 также известный как F374L , — это название однонуклеотидного полиморфизма , обнаруженного в гене SLC45A2 . SNP состоит из двух аллелей: C ( цитозин ) и G ( гуанин ). [ 2 ] Это связано с тоном кожи и цветом волос/глаз. Это разновидность миссенс-мутации . [ 3 ]
Гомозиготность аллели C связана с черными волосами у людей европейского происхождения, хотя люди с этим генотипом обычно имеют неевропейское происхождение. [ 2 ]
Гетерозиготность аллеля C/G связана с черными волосами у людей европейского происхождения. [ 2 ]
Гомозиготность аллеля G связана со светлой кожей, волосами и цветом глаз (европейское происхождение), [ 4 ] [ 5 ] люди с этим генотипом также имеют несколько более высокую восприимчивость к меланоме . [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лопес, Сайоа; Гарсиа, Оскар; Юрребасо, Иньяки; Цветы, Карлос; Акоста-Эррера, Мариальберт; Чен, Хуа; Гардеасабаль, Иисус; Кареага, Хесус Мария; Бояно, Мария Долорес; Санчес, Ана; Ратон-Ньето, Хуан Антонио; Севилья, Аррате; Смит-Зубиага, Изабель; Де Галдеано, Алисия Гарсия; Мартинес-Каденас, Конрадо; Исагирре, Нескуц; де ла Руа, Консепсьон; Алонсо, Сантос (5 августа 2014 г.). «Взаимодействие между естественным отбором и восприимчивостью к меланоме аллели 374F гена SLC45A2 в популяции Южной Европы» . ПЛОС ОДИН . 9 (8): e104367. Бибкод : 2014PLoSO...9j4367L . дои : 10.1371/journal.pone.0104367 . ISSN 1932-6203 . ПМК 4122405 . ПМИД 25093503 .
- ^ Перейти обратно: а б с "rs16891982 - СНПедия" . www.snpedia.com . Проверено 1 октября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Отчет rs16891982 RefSNP — dbSNP — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 октября 2022 г.
- ^ Рейс, Лариса Б.; Бакос, Ренато М.; Вианна, Фернанда С.Л.; Маседо, Габриэль С.; Яковас, Ванесса К.; Рибейру-дус-Сантуш, Андре М.; Сантос, Сидней; Бакос, Лусио; Эштон-Пролла, Патрисия (9 ноября 2020 г.). «Полиморфизмы пигментации кожи, связанные с повышенным риском развития меланомы в контрольной выборке из южной Бразилии» . БМК Рак . 20 (1): 1069. doi : 10.1186/s12885-020-07485-x . ISSN 1471-2407 . ПМК 7650158 . ПМИД 33167923 .
- ^ Севьерска-Горская, А.; Ситек, А.; Жондзиньска, Э.; Бартош, Г.; Страпагиэль, Д. (01 марта 2017 г.). «Ассоциация пяти SNP с цветом человеческих волос у населения Польши» (PDF) . ГОМО . 68 (2): 134–144. дои : 10.1016/j.jchb.2017.02.002 . ISSN 0018-442X . ПМИД 28242083 .
 | Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |