Шраван Кумар (генетик)

Шравана Кумар
Шравана Кумар
Гражданство	олень
Известный	Открытие генов BOR и ADPKD2
	Научная карьера
Поля	Генетика
Учреждения	Медицинский центр Университета Крейтона ; Национальная исследовательская больница Бойстауна ; Медицинский центр Университета Небраски ;

Шраван Кумар — американский генетик индийского происхождения, работающий в области молекулярной и популяционной генетики . Он способствовал открытию двух генов, связанных с бранхио-ото-ренальным синдромом (БОР) и аутосомно-доминантным поликистозом почек (ADPKD2).

Карьера

После получения степени магистра и доктора философии. В Индии Шраван Кумар присоединился к Медицинскому центру Университета Небраски в качестве научного сотрудника в Омахе , Небраска, США, в 1988 году. Впоследствии он участвовал в генетических исследованиях в Национальной исследовательской больнице Бойс-Тауна, которая является филиалом Медицинского центра Университета Крейтона . занимал должности доцента и научного сотрудника, где его исследовательские инициативы были связаны с исследованием генов, связанных с потерей слуха и заболеваниями почек . Позже он работал главным исследователем исследовательского гранта, финансируемого Национальным институтом здравоохранения , который привел к открытию двух генов, а именно. Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР) и аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD2). ^{[ 1 ]} Он также участвовал в открытии дополнительного гена, связанного с синдромом бранхиотического типа (БО), расположенного на хромосоме 1q31. ^{[ 2 ]} Его вклад задокументирован в OMIM ( Онлайн-менделевское наследование у человека ), всеобъемлющем каталоге открытий человеческих генов и генетических нарушений. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Кумар, чьи усилия также связаны с индейскими общинами, служит в Институте Манро Майера при Медицинском центре Университета Небраски . ^{[ 6 ]} где он помогает студентам выбрать карьерный путь, связанный с фундаментальной наукой и онкологическим образованием. ^{[ 7 ]} Он также участвует в различных семинарах и консорциумах, связанных с проектом генома человека , в частности в нескольких международных семинарах по картированию хромосомы 8 человека . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Публикации

Кемперман, М.Х.; Стинкенс, К.; Кумар, С.; Йоостен, ФБМ; Гюйген, PLM; Кремерс, CWRJ (2002), Бранхио-ото-ренальный синдром , Достижения в оторино-ларингологии, том. 61, Базель: КАРГЕР, стр. 192–200, номер домена : 10.1159/000066809 , ISBN. 3-8055-7449-5 , PMID 12408084 , получено 18 ноября 2022 г.
Кох, член парламента Саши; Кумар, Шраван; Кремерс, Кор WRJ (1 мая 2000 г.). «Семья с аутосомно-доминантно унаследованной дисморфией маленьких ушных раковин, губными ямками и врожденным кондуктивным нарушением слуха» . Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 126 (5): 639–644. дои : 10.1001/archotol.126.5.639 . ISSN 0886-4470 . ПМИД 10807332 .
Кумар, Шраван (17 октября 2003 г.), «Бранхио-ото-ренальный синдром» , Генетическая потеря слуха , CRC Press, doi : 10.1201/9780203913062.ch9 , ISBN 978-0-8247-4309-3 , получено 18 ноября 2022 г.
Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Ланьи, Арпад; Сумеги, Янош; Пинт, Джефф; Инг, Пол; Тинли, Сью; Маррес, Анри AM; Кремерс, Кор WRJ (1 января 1996 г.). «Сужение генетического интервала и карта искусственных хромосом дрожжей в бранхио-ото-почечной области на хромосоме 8q» . Геномика . 31 (1): 71–79. дои : 10.1006/geno.1996.0011 . HDL : 2066/22560 . ISSN 0888-7543 .
Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Кеньон, Джуди Б.; Смит, Ричард Дж. Х.; Маррес, Анри AM; Кремерс, Кор WRJ (1992). «Аутосомно-доминантный бранхио-ото-ренальный синдром - локализация гена заболевания на хромосоме 8q путем сцепления в голландской семье» . Молекулярная генетика человека . 1 (7): 491–495. дои : 10.1093/hmg/1.7.491 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 1307249 .
КУМАР, ШРАВАН; ДЕФФЕНБАХЕР, КАРЕН; КРЕМЕРС, COR WRJ; ВАН КЭМП, ПАРЕНЬ; КИМБЕРЛИНГ, УИЛЬЯМ Дж. (1997). «Бранхио-ото-ренальный синдром: идентификация новых мутаций, молекулярная характеристика, распространение мутаций и перспективы генетического тестирования» . Генетическое тестирование . 1 (4): 243–251. дои : 10.1089/gte.1997.1.243 . ISSN 1090-6576 . ПМИД 10464653 .
Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Уэстон, Майкл Д.; Шефер, Брэдли Г.; Берг, Мэри Энн; Маррес, Анри AM; Кремерс, Кор WRJ (1998). <443::aid-humu4>3.0.co;2-s «Идентификация трех новых мутаций в белке EYA1 человека, связанных с бранхио-ото-ренальным синдромом» . Человеческая мутация . 11 (6): 443–449. doi : 10.1002/(sici)1098-1004(1998)11:6<443::aid-humu4>3.0.co;2-s . ISSN 1059-7794 . ПМИД 9603436 . S2CID 26027737 .
Усами, С.; Абэ, Сатоко; Синкава, Хидэичи; Деффенбахер, Карен; Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж. (1999). «Нонсенс-мутация EYA1 в семье японского бранхио-ото-ренального синдрома» . Журнал генетики человека . 44 (4): 261–265. дои : 10.1007/s100380050156 . ISSN 1434-5161 . ПМИД 10429368 . S2CID 31114290 .
Руф, Райнер Г.; Сюй, Пинь-Сянь; Сильвиус, Дерек; Отто, Эдгар А.; Бекманн, Франк; Муэрб, Улла Т.; Кумар, Шраван; Нойхаус, Томас Дж.; Кемпер, Маркус Дж.; Раймонд, Ричард М.; Брофи, Патрик Д.; Беркман, Дженнифер; Гаттас, Майкл; Хайленд, Валентин; Руф, Ева-Мария (12 мая 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают бранхио-ото-ренальный синдром из-за разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук . 101 (21): 8090–8095. Бибкод : 2004PNAS..101.8090R . дои : 10.1073/pnas.0308475101 . ISSN 0027-8424 . ПМК 419562 . ПМИД 15141091 .
Фик, Годела М.; Джонсон, Энн М.; Стрейн, Джон Д.; Кимберлинг, Уильям Дж.; Кумар, Шраван; Манко-Джонсон, Майкл Л.; Дули, Ирен Т.; Габоу, Патрисия А. (1993). «Характеристики аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек с очень ранним началом» . Детская нефрология . 7 (6): 757. дои : 10.1007/bf01213346 . ISSN 0931-041X . S2CID 11017323 .
Кимберлинг, штат Вашингтон; Пике-Даль, ЮАР; Кумар, С (1 ноября 1991 г.). «Генетика кистозных заболеваний почек» . Семинары по нефрологии . 11 (6): 596–606. ISSN 1558-4488 . ПМИД 1767134 .
Кумар, С; Кимберлинг, штат Вашингтон; Габоу, Пенсильвания; Шугарт, Г.Г.; Пике-Даль, С. (1 ноября 1990 г.). «Исключение аутосомно-доминантного поликистоза почек типа II (ADPKD2) из 160 см хромосомы 1» . Журнал медицинской генетики . 27 (11): 697–700. дои : 10.1136/jmg.27.11.697 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1017261 . ПМИД 1980516 .
Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Габоу, Патрисия А.; Кеньон, Джуди Б. (1 июня 1991 г.). «Исследования генетического сцепления аутосомно-доминантного поликистоза почек: поиск второго гена в большой сицилийской семье» . Генетика человека . 87 (2): 129–133. дои : 10.1007/BF00204167 . ISSN 1432-1203 .
Кимберлинг, Уильям Дж.; Кумар, Шраван; Габоу, Патрисия А.; Кеньон, Джудит Б.; Коннолли, Кристофер Дж.; Сомло, Стефан (1993). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек: локализация второго гена на хромосоме 4q13–q23» . Геномика . 18 (3): 467–472. дои : 10.1016/s0888-7543(11)80001-7 . ISSN 0888-7543 . ПМИД 8307555 .
Кумар, Шраван; Маррес, Анри AM; Кремерс, кор WRJ; Кимберлинг, Уильям Дж. (13 апреля 1998 г.). <395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m «Аутосомно-доминантный бранхиотический (BO) синдром не является аллельным к бранхио-ото-ренальному (BOR) гену в 8q13» . Американский журнал медицинской генетики . 76 (5): 395–401. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m . ISSN 0148-7299 . ПМИД 9556298 .
Кумар, Шраван; Кимберлинг, Уильям Дж.; Маррес, Анри AM; Кремерс, Кор WRJ (19 марта 1999 г.). <207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a «Генетическая гетерогенность, связанная с жаберно-ото-ренальным синдромом» . Американский журнал медицинской генетики . 83 (3): 207–208. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19990319)83:3<207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a . ISSN 0148-7299 . ПМИД 10096598 .

См. также

Ссылки

^ Кумар, Шраван. «Медицинский центр Университета Небраски - Молодежь наслаждается наукой» (PDF) .
^ Кумар, Шраван; Деффенбахер, Карен; Маррес, Анри AM; Кремерс, кор WRJ; Кимберлинг, Уильям Дж. (2000). «Полногеномный поиск и генетическая локализация второго гена, связанного с аутосомно-доминантным бранхио-ото-ренальным синдромом: клинические и генетические последствия» . Американский журнал генетики человека . 66 (5): 1715–1720. дои : 10.1086/302890 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1378029 . ПМИД 10762556 .
^ «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 113650, БРАНХИОТОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ 1; BOR1» . 2014.
^ «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 120502, БРАНХИООТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ 2» . 2019.
^ «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 613095, ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК 2 С ПОЛИКИСТОЗОМ ПЕЧЕНИ ИЛИ БЕЗ; PKD2» . 2022.
^ Херек, Тайлер А.; Браник, Коннор; Павлоски, Роберт В.; Сопер, Ким; Броннер, Лилиана П.; Поцверц-Гейнс, Мисти С.; Кумар, Шраван; Роббинс, Регина Э.; Сольхейм, Джойс К.; Годфри, Морис (24 сентября 2019 г.). «Биология рака и вы: интерактивное учебное мероприятие для учащихся средних школ коренных американцев, призванное улучшить их понимание причин, профилактики и лечения рака, а также повысить интерес к карьере, связанной с раком» . Журнал STEM Outreach . 2 (1). дои : 10.15695/jstem/v2i1.16 . ISSN 2576-6767 . ПМК 7043323 . ПМИД 32104789 .
^ Кумар, Шраван. «Команды Com DEI и MMI для проведения мероприятий по маршрутам» .
^ Вуд С., Бен Отман К., Бергерхайм США, Блэнтон Ш., Букштейн Р., Кларк Р.А., Дайгер С.П., Донис-Келлер Х., Драйна Д., Кумар С. и др. (1993). «Отчет первого международного семинара по картированию 8-й хромосомы человека» . Цитогенетика и клеточная генетика . 64 (3–4): 134–146. дои : 10.2172/10179528 . PMID 8404033 – через OSTI.GOV.
^ Сперр, Найджел К.; Лич, Робин Дж. (1995). «Отчет о втором международном семинаре по картированию 8-й хромосомы человека, 1994 г.» . Цитогенетические и геномные исследования . 68 (3–4): 147–164. дои : 10.1159/000133908 . ПМИД 7842731 .
^ Лич, Робин Дж. (1996). «Отчет третьего международного семинара по картированию хромосомы 8 человека, 1996 г.» . Цитогенетические и геномные исследования . 75 (2–3): 71–84. дои : 10.1159/000134460 . PMID 9040775 — через Каргера .

Внешние ссылки

«Шраван Кумар — ResearchGate» . Исследовательские ворота . Проверено 17 ноября 2023 г.
«Шраван Кумар — UNMC — Academia.edu» . гражданствоpinc.academia.edu . Проверено 17 ноября 2023 г.

У Схолии есть автора профиль Шравана Кумара (генетика) .

[1] Кумар, Шраван. «Медицинский центр Университета Небраски - Молодежь наслаждается наукой» (PDF) .

[2] Кумар, Шраван; Деффенбахер, Карен; Маррес, Анри AM; Кремерс, кор WRJ; Кимберлинг, Уильям Дж. (2000). «Полногеномный поиск и генетическая локализация второго гена, связанного с аутосомно-доминантным бранхио-ото-ренальным синдромом: клинические и генетические последствия» . Американский журнал генетики человека . 66 (5): 1715–1720. дои : 10.1086/302890 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1378029 . ПМИД 10762556 .

[3] «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 113650, БРАНХИОТОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ 1; BOR1» . 2014.

[4] «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 120502, БРАНХИООТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ 2» . 2019.

[5] «Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM®. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: 613095, ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК 2 С ПОЛИКИСТОЗОМ ПЕЧЕНИ ИЛИ БЕЗ; PKD2» . 2022.

[6] Херек, Тайлер А.; Браник, Коннор; Павлоски, Роберт В.; Сопер, Ким; Броннер, Лилиана П.; Поцверц-Гейнс, Мисти С.; Кумар, Шраван; Роббинс, Регина Э.; Сольхейм, Джойс К.; Годфри, Морис (24 сентября 2019 г.). «Биология рака и вы: интерактивное учебное мероприятие для учащихся средних школ коренных американцев, призванное улучшить их понимание причин, профилактики и лечения рака, а также повысить интерес к карьере, связанной с раком» . Журнал STEM Outreach . 2 (1). дои : 10.15695/jstem/v2i1.16 . ISSN 2576-6767 . ПМК 7043323 . ПМИД 32104789 .

[7] Кумар, Шраван. «Команды Com DEI и MMI для проведения мероприятий по маршрутам» .

[8] Вуд С., Бен Отман К., Бергерхайм США, Блэнтон Ш., Букштейн Р., Кларк Р.А., Дайгер С.П., Донис-Келлер Х., Драйна Д., Кумар С. и др. (1993). «Отчет первого международного семинара по картированию 8-й хромосомы человека» . Цитогенетика и клеточная генетика . 64 (3–4): 134–146. дои : 10.2172/10179528 . PMID 8404033 – через OSTI.GOV.

[9] Сперр, Найджел К.; Лич, Робин Дж. (1995). «Отчет о втором международном семинаре по картированию 8-й хромосомы человека, 1994 г.» . Цитогенетические и геномные исследования . 68 (3–4): 147–164. дои : 10.1159/000133908 . ПМИД 7842731 .

[10] Лич, Робин Дж. (1996). «Отчет третьего международного семинара по картированию хромосомы 8 человека, 1996 г.» . Цитогенетические и геномные исследования . 75 (2–3): 71–84. дои : 10.1159/000134460 . PMID 9040775 — через Каргера .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]