синдром УФ-чувствительности
| синдром УФ-чувствительности | |
|---|---|
| Другие имена | УВСС |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Дерматология |
Синдром УФ-чувствительности — кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся светочувствительностью и солнечными лентиго . [ 1 ] Недавние исследования показали, что мутации гена KIAA1530 (UVSSA) являются причиной развития синдрома чувствительности к ультрафиолетовому излучению. [ 2 ] Более того, этот белок был идентифицирован как новый участник процесса транскрипционно-связанной репарации (TC-NER). [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]- Солнечные ульи
- Список кожных заболеваний
- синдром Кокейна
- Пигментная ксеродерма
- Эксцизионная репарация нуклеотидов
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 1342. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Перейти обратно: а б Швертман П., Мартейн Дж.А.; Лагару А; Деккерс Д.Х.; Кадры А; ван дер Хук АС; Лаффебер С; Хеймейкерс Дж. Х.; Деммерс Дж.А.; Фустери М; Вермюлен В. (май 2012 г.). «Белок UVSSA синдрома, чувствительного к ультрафиолетовому излучению, привлекает USP7 для регуляции транскрипционно-связанной репарации». Нат. Жене . 44 (5): 598–602. дои : 10.1038/ng.2230 . ПМИД 22466611 . S2CID 5486230 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- «Синдром чувствительности к ультрафиолетовому излучению | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 6 ноября 2018 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |