Цебоцефалия

Цебоцефалия
Цебоцефалия
	Цебоцефалия у 4-месячной девочки в результате 18р-
Симптомы	Близко посаженные глаза, плоский нос, одна ноздря.
Причины	Генетические заболевания, некоторые инфекции, передающиеся вертикально.
Метод диагностики	До рождения: УЗИ ; После рождения: симптомы, КТ
Прогноз	Плохие (высокая смертность)
Частота	1 из 40 000 родов

Цебоцефалия (от греч. kebos , «обезьяна» + kephale , «голова») — аномалия развития, входящая в группу пороков, называемых голопрозэнцефалией . Цебоцефалия предполагает наличие двух отдельных глаз, расположенных близко друг к другу, и небольшого плоского носа с одной ноздрей (без носовой перегородки ). Его можно диагностировать до или после рождения. Прогноз очень плохой: большинство младенцев, пораженных этим заболеванием, умирают вскоре после рождения. Это очень редкое явление: по оценкам, оно затрагивает примерно 1 из 40 000 родов.

Признаки и симптомы

Цебоцефалия вызывает:

два отдельных глаза, посаженные близко друг к другу ^{[ 1 ]}
маленький плоский нос с одной ноздрей ^{[ 1 ]}
аномалии ушей ^{[ 2 ]}
аномалии рта (например, микростомия ) ^{[ 1 ]}

Наличие носовой перегородки исключает диагноз цебоцефалии. ^{[ 3 ]} Цебоцефалия может вызывать пороки развития клиновидной и решетчатой костей позади глазницы . ^{[ 1 ]}

Причина

Цебоцефалия может быть вызвана многими факторами, особенно генетическими вариациями . ^{[ 4 ]} К ним относятся 18p- , ^{[ 2 ]} делеция 14q, ^{[ 5 ]} делеция 13q , ^{[ 6 ]} и некоторые инфекции, передающиеся вертикально . ^{[ 7 ]} Это часть группы дефектов, называемых голопрозэнцефалией . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Диагностика

До рождения цебоцефалию иногда можно диагностировать с помощью УЗИ . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} После рождения цебоцефалию диагностируют на основании характерных симптомов. ^{[ 7 ]} компьютерная томография . Для подтверждения диагноза может быть использована ^{[ 7 ]}

Прогноз

Большинство детей, рожденных с цебоцефалией, умирают вскоре после рождения. ^{[ 7 ]}

Эпидемиология

Цебоцефалия встречается очень редко. ^{[ 9 ]} По некоторым оценкам, его распространенность составляет 1 случай на 40 000 новорожденных. ^{[ 1 ]}

История

Слово «цебоцефалия» происходит от греческих слов «кебос» (обезьяна) и «кефале» (голова).

См. также

Цефалическое расстройство

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Соуза, Джеймс П.; Зиберт, Джозеф Р.; Беквит, Дж. Брюс (1990). «Анатомическое сравнение цебоцефалии и этмоцефалии» . Тератология . 42 (4): 347–357. дои : 10.1002/tera.1420420404 . ISSN 1096-9926 . ПМИД 2255999 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Горлин, Роберт Дж.; Юнис, Хорхе; Андерсон, В. Элвинг (1 апреля 1968 г.). «Делекция короткого плеча 18-й хромосомы при цебоцефалии» . Американский журнал болезней детей . 115 (4): 473–476. doi : 10.1001/archpedi.1968.02100010475012 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5642351 .
^ Сом, Питер М. (2011). Визуализация головы и шеи (5-е изд.). Мосби, Эльзевир. стр. 3–97.
^ Лазюк, Г.И.; Лурье, И.В.; Недзвед, МК (1 августа 1976 г.). «Дальнейшие исследования генетической гетерогенности цебоцефалии» . Журнал медицинской генетики . 13 (4): 314–318. дои : 10.1136/jmg.13.4.314 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1013422 . ПМИД 957381 .
^ Чен, КП; Ли, CC; Чен, Л.Ф.; Чуанг, Калифорния; Ян, Юго-Запад; Чен, Б.Ф. (1 сентября 1997 г.). «Пренатальная диагностика проксимальной интерстициальной делеции 14q de novo, связанной с цебоцефалией» . Журнал медицинской генетики . 34 (9): 777–778. дои : 10.1136/jmg.34.9.777 . ISSN 0022-2593 . ПМК 1051067 . ПМИД 9321769 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Чен, Чи-Пин; Черн, Шу-Рерн; Ли, Чен-Чи; Чен, Ли-Фэн; Чуанг, Чун-Ю; Чен, Мин-Хонг (1998). «Пренатальная диагностика изохромосомы 13q de novo, связанной с микроцефалией, алобарной голопрозэнцефалией и цебоцефалией у плода» . Пренатальная диагностика . 18 (4): 393–398. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199804)18:4<393::AID-PD277>3.0.CO;2-Q . ISSN 1097-0223 . ПМИД 9602489 . S2CID 29381726 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Килич, Низаметтин; Язычи, Зейнеп (1 сентября 2005 г.). «Случай голопрозэнцефалии и цебоцефалии, связанной с факельной инфекцией» . Международный журнал детской оториноларингологии . 69 (9): 1275–1278. дои : 10.1016/j.ijporl.2005.03.018 . ISSN 0165-5876 . ПМИД 16061113 .
^ Валкеакари, Т.; Анттила, Р. (1970). «27. ЦЕБОЦЕФАЛИЯ: отчет о трех новых случаях» . Акта Педиатрика . 59 (S206): 147–148. дои : 10.1111/j.1651-2227.1970.tb14669.x . ISSN 1651-2227 . ПМИД 5276963 . S2CID 72634209 .
^ Чен, КП; Ши, СЛ; Лю, Ф.Ф.; Ян, Юго-Запад (1 марта 1997 г.). «Цебоцефалия, алобарная голопрозэнцефалия, расщелина позвоночника и сиреномелия при мертворождении» . Журнал медицинской генетики . 34 (3): 252–255. дои : 10.1136/jmg.34.3.252 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1050904 . ПМИД 9132501 .

[:1-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Соуза, Джеймс П.; Зиберт, Джозеф Р.; Беквит, Дж. Брюс (1990). «Анатомическое сравнение цебоцефалии и этмоцефалии» . Тератология . 42 (4): 347–357. дои : 10.1002/tera.1420420404 . ISSN 1096-9926 . ПМИД 2255999 .

[:0-2] Перейти обратно: ^а ^б Горлин, Роберт Дж.; Юнис, Хорхе; Андерсон, В. Элвинг (1 апреля 1968 г.). «Делекция короткого плеча 18-й хромосомы при цебоцефалии» . Американский журнал болезней детей . 115 (4): 473–476. doi : 10.1001/archpedi.1968.02100010475012 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5642351 .

[3] Сом, Питер М. (2011). Визуализация головы и шеи (5-е изд.). Мосби, Эльзевир. стр. 3–97.

[4] Лазюк, Г.И.; Лурье, И.В.; Недзвед, МК (1 августа 1976 г.). «Дальнейшие исследования генетической гетерогенности цебоцефалии» . Журнал медицинской генетики . 13 (4): 314–318. дои : 10.1136/jmg.13.4.314 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1013422 . ПМИД 957381 .

[5] Чен, КП; Ли, CC; Чен, Л.Ф.; Чуанг, Калифорния; Ян, Юго-Запад; Чен, Б.Ф. (1 сентября 1997 г.). «Пренатальная диагностика проксимальной интерстициальной делеции 14q de novo, связанной с цебоцефалией» . Журнал медицинской генетики . 34 (9): 777–778. дои : 10.1136/jmg.34.9.777 . ISSN 0022-2593 . ПМК 1051067 . ПМИД 9321769 .

[:3-6] Перейти обратно: ^а ^б Чен, Чи-Пин; Черн, Шу-Рерн; Ли, Чен-Чи; Чен, Ли-Фэн; Чуанг, Чун-Ю; Чен, Мин-Хонг (1998). «Пренатальная диагностика изохромосомы 13q de novo, связанной с микроцефалией, алобарной голопрозэнцефалией и цебоцефалией у плода» . Пренатальная диагностика . 18 (4): 393–398. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199804)18:4<393::AID-PD277>3.0.CO;2-Q . ISSN 1097-0223 . ПМИД 9602489 . S2CID 29381726 .

[:2-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Килич, Низаметтин; Язычи, Зейнеп (1 сентября 2005 г.). «Случай голопрозэнцефалии и цебоцефалии, связанной с факельной инфекцией» . Международный журнал детской оториноларингологии . 69 (9): 1275–1278. дои : 10.1016/j.ijporl.2005.03.018 . ISSN 0165-5876 . ПМИД 16061113 .

[8] Валкеакари, Т.; Анттила, Р. (1970). «27. ЦЕБОЦЕФАЛИЯ: отчет о трех новых случаях» . Акта Педиатрика . 59 (S206): 147–148. дои : 10.1111/j.1651-2227.1970.tb14669.x . ISSN 1651-2227 . ПМИД 5276963 . S2CID 72634209 .

[9] Чен, КП; Ши, СЛ; Лю, Ф.Ф.; Ян, Юго-Запад (1 марта 1997 г.). «Цебоцефалия, алобарная голопрозэнцефалия, расщелина позвоночника и сиреномелия при мертворождении» . Журнал медицинской генетики . 34 (3): 252–255. дои : 10.1136/jmg.34.3.252 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1050904 . ПМИД 9132501 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]