Пароксизмальный тонический взгляд вверх.

Пароксизмально-тонический взгляд вверх (ПТУ) детского возраста — редкий и характерный нейроофтальмологический синдром, характеризующийся эпизодами устойчивого отклонения глаз вверх. Симптомы обычно появляются у детей в возрасте до одного года и характеризуются взглядом вверх или пристальным взглядом, глаза закатаны назад, а подбородок обычно опущен. ^{[ 1 ]}

Презентация

У младенцев, страдающих ПТУ, могут наблюдаться нормальные или слегка прерывистые движения глаз из стороны в сторону, тошнота , раздражительность, частый сон, задержка развития и речи , головокружение и потеря мышечного тонуса . ^{[ нужна ссылка ]}

Состояние обычно считается благоприятным в том смысле, что оно со временем улучшается, а не ухудшается. Средний возраст выздоровления составляет около 2,5 лет. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Это состояние связано с мутациями в следующих генах: CACNA1A , GRID2 и SEPSECS . ^{[ 2 ]}

Уход

Из-за редкости этого заболевания сообщений об успешном лечении мало. Сообщалось, что ингибирование карбоангидразы работало в небольших сериях. ^{[ 3 ]}

История

ПТУ был впервые описан в 1988 году. По состоянию на 2002 год было диагностировано около пятидесяти случаев. Поскольку это заболевание настолько редкое, большинство врачей никогда его не видели и поэтому могут не распознать его. Видеозапись ребенка как в состоянии пристального взгляда, так и вне его может иметь жизненно важное значение для постановки диагноза. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Хейман, М.; Харви, А.С.; Хопкинс, Ай-Джей; Корнберг, AJ; Коулман, LT; Щит, ЛК (1998). «Пароксизмальный тонический взгляд: переоценка результата». Анналы неврологии . 43 (4): 514–520. дои : 10.1002/ana.410430416 . ПМИД 9546334 . S2CID 32875120 .
^ Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019)Пароксизмальный тонический взгляд вверх: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Педиатр Нейрол
^ Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019)Пароксизмальный тонический взгляд вверх: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Педиатр Нейрол
^ «ПТУ: Краткое содержание» . Проверено 11 июня 2013 г.

[Example2006-1] Хейман, М.; Харви, А.С.; Хопкинс, Ай-Джей; Корнберг, AJ; Коулман, LT; Щит, ЛК (1998). «Пароксизмальный тонический взгляд: переоценка результата». Анналы неврологии . 43 (4): 514–520. дои : 10.1002/ana.410430416 . ПМИД 9546334 . S2CID 32875120 .

[Quade2019-2] Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019)Пароксизмальный тонический взгляд вверх: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Педиатр Нейрол

[Quade2019a-3] Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019)Пароксизмальный тонический взгляд вверх: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Педиатр Нейрол

[4] «ПТУ: Краткое содержание» . Проверено 11 июня 2013 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]