Этилин Ван Джабс

Этилин Ван Джабс
Этилин Ван Джабс
Гражданство	Американский
Альма-матер	Университет Джонса Хопкинса
	Научная карьера
Поля	медицинская генетика , черепно-лицевая биология
Учреждения	Медицинская школа Икана на горе Синай

Этилин Ван Джабс — американский врач и учёный, специализирующийся в области медицинской генетики, педиатрии и черепно-лицевой биологии. В настоящее время она является заместителем заведующего кафедрой генетики и геномных наук Медицинской школы Икан при Медицинском центре Маунт-Синай. Джабс также является профессором кафедр биологии развития и регенеративной биологии и педиатрии в Маунт-Синай и адъюнкт-профессором педиатрии, медицины и хирургии в Медицинской школе Джонса Хопкинса . Ее исследования и клиническая практика были сосредоточены на генетике развития и пациентах с врожденными дефектами.

Образование

Джабс закончила обучение в 1974 году в качестве члена первого курса бакалавриата, куда принимали женщин Университет Джонса Хопкинса . Она получила медицинскую степень, а также стажировку в области педиатрии и медицинской генетики в больнице Джонса Хопкинса и Детском центре Джонса Хопкинса . ^{[ нужна ссылка ]}

Основные исследования

Джабс поступил на факультет Университета Джонса Хопкинса в 1984 году и стал профессором детской генетики и директором Центра черепно-лицевого развития и расстройств. ^{[ 1 ]}

Ее лаборатория отвечала за идентификацию первой человеческой мутации в гене, содержащем гомеобокс , важном регуляторном гене, находящемся в стадии разработки. ^{[ 2 ]} Джабс определил мутации в ключевых генах, ответственных за черепно-лицевые расстройства, особенно краниосиностоз . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Она обнаружила, что аналогичные мутации в одном и том же гене, рецепторе фактора роста фибробластов 2 или FGFR2 , вызывают как синдром Джексона-Вейсса , так и синдром Крузона . ^{[ 3 ]}

Для некоторых из этих состояний Джабс продемонстрировал связь с пожилым отцовским возрастом при зачатии. Она изучала увеличение частоты спонтанных мутаций, возникающих в сперме с возрастом. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Джабс запустил базу данных клинических и генетических данных о людях с черепно-лицевыми расстройствами, в том числе с синдромом Мёбиуса , редким неврологическим расстройством, чтобы помочь определить генетическую основу заболевания. ^{[ 9 ]} Джабс поступил в медицинскую школу Маунт-Синай в 2007 году. ^{[ 10 ]} Она проводит совместные генетические исследования редких заболеваний и модельных систем на животных для изучения молекулярного механизма и потенциальных терапевтических стратегий для этих состояний. ^{[ 11 ]} Она является активным клиницистом, наблюдающим пациентов с врожденными дефектами. ^{[ 12 ]}

Во время своего пребывания в Университете Джонса Хопкинса она руководила международной программой обучения в сотрудничестве с Пекинским союзным медицинским колледжем и Пекинским университетом . В Mount Sinai она руководит программой обучения для докторантов по интеграции биоинформатики, статистики и биологии развития. ^{[ 13 ]}

Джабс является консультантом нескольких групп поддержки родителей, включая Smile Train . ^{[ 14 ]} Она является автором более 250 рецензируемых публикаций, глав и обзоров. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Ссылки

^ «Джабс, Этилин Ванг, доктор медицины» . Hopkinsmedicine.org. Архивировано из оригинала 10 декабря 2013 г. Проверено 3 декабря 2013 г.
^ Джабс, Этилин Ванг; Мюллер, Ульрих; Ли, Сян; Ма, Лян; Ло, Вэнь; Хаворт, Ян С; Клисак, Ивана; Спаркс, Роберт; Уорман, Мэтью Л; Малликен, Джон Б; Снид, Малкольм Л.; Мэксон, Роб (1993). «Мутация в гомеодомене человеческого гена MSX2 в семье, больной аутосомно-доминантным краниосиностозом». Клетка . 75 (3): 443–50. дои : 10.1016/0092-8674(93)90379-5 . ПМИД 8106171 . S2CID 13650758 .
^ Jump up to: ^а ^б Джабс, Этилин Ванг; Ли, Сян; Скотт, Алан Ф; Мейерс, Грегори; Чен, Венди; Экклс, Майкл; Мао, Джен-и; Чарнас, Лоуренс Р.; Джексон, Чарльз Э; Джей, Майкл (1994). «Синдромы Джексона-Вейсса и Крузона являются аллельными мутациями в рецепторе фактора роста фибробластов 2». Природная генетика . 8 (3): 275–9. дои : 10.1038/ng1194-275 . ПМИД 7874170 . S2CID 37549497 .
^
Ховард, Тимоти Д.; Пазнекас, Уильям А; Грин, Эрик Д.; Чан, Лидия С; Ма, Нэнси; Луна, Роза Исела Ортис Де; Дельгадо, Костанца Гарсия; Гонсалес-Рамос, Марио; Клайн, Антуан Д; Джабс, Этилин Ван (1997). «Мутации в TWIST, базовом факторе транскрипции спираль-петля-спираль, при синдроме Сэтре-Чотцена». Природная генетика . 15 (1): 36–41. дои : 10.1038/ng0197-36 . ПМИД 8988166 . S2CID 35360537 .
- «Молекулярная генетика» . Ученый . 8 декабря 1996 г.
^ Джастис, Кристина М; Ягник, Гарима; Ким, Юнхи; Петр, Инга; Джабс, Этилин Ванг; Эрасо, Моника; Йе, Сяоцянь; Айнехсазан, Эдмонд; Ши, Лисонг; Каннингем, Майкл Л.; Кимонис, Вирджиния; Росчоли, Тони; Уолл, Стивен А; Уилки, Эндрю О.М.; Столер, Джоан; Рихтсмайер, Джоан Т; Хёзе, Янн; Санчес-Лара, Педро А; Бакли, Майкл Ф; Друшель, Шарлотта М; Миллс, Джеймс Л.; Кагана, Мишель; Ромитти, Пол А; Кей, Дениз М; Сендерс, Крейг; Тауб, Питер Дж; Кляйн, Офир Д; Богган, Джеймс; Цвиненберг-Ли, Марике; и др. (2012). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует локусы восприимчивости к несиндромальному сагиттальному краниосиностозу вблизи BMP2 и в пределах BBS9» . Природная генетика . 44 (12): 1360–4. дои : 10.1038/ng.2463 . ПМЦ 3736322 . ПМИД 23160099 .
^ ДЖОРДЖ ДЖОНСОНОпубликовано: 13 февраля 1996 г. (13 февраля 1996 г.). «Один и тот же ген может формировать лицо, сердце и руки — New York Times» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 3 декабря 2013 г. {{cite news}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Глейзер, Р.Л. (2004). «Дорогой старый папа». Наука о старении Среда знаний . 2004 (3): 1ре – 1. дои : 10.1126/sageke.2004.3.re1 . ПМИД 14736914 .
^ Глейзер, Ривка Л; Броман, Карл В.; Шульман, Ребекка Л; Эскенази, Бренда; Выробек, Эндрю Дж; Джабс, Этилин Ван (2003). «Эффект отцовского возраста при синдроме Аперта частично обусловлен увеличением частоты мутаций в сперме» . Американский журнал генетики человека . 73 (4): 939–47. дои : 10.1086/378419 . ПМК 1180614 . ПМИД 12900791 .
^ Миллер, Дж. (2007). «НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА: Тайна пропавшей улыбки». Наука . 316 (5826): 826–7. дои : 10.1126/science.316.5826.826 . ПМИД 17495152 . S2CID 142880445 .
^ «Этилин Ван Джабс - Медицинская школа Икан на горе Синай» . Icahn.mssm.edu. 01.11.2007. Архивировано из оригинала 13 декабря 2013 г. Проверено 3 декабря 2013 г.
^ Ван, Инли; Чжоу, Сюэянь; Оберой, Курун; Фелпс, Роберт; Кувенховен, Росс; Сунь, Мяо; Резза, Амели; Холмс, Грег; Персиваль, Кристофер Дж; Фриденталь, Дженна; Крейчи, Павел; Рихтсмайер, Джоан Т; Хусо, Дэвид Л; Рендл, Майкл; Джабс, Этилин Ван (2012). «Ингибирование P38 улучшает аномалии кожи и черепа у мышей Fgfr2 Beare-Stevenson» . Журнал клинических исследований . 122 (6): 2153–64. дои : 10.1172/JCI62644 . ПМК 3366414 . ПМИД 22585574 .
^ «Этилин Джебс | Гора Синай — Нью-Йорк» .
^ «Системная биология грантов на обучение NIH | Медицинская школа Икана» .
^ «Купол: издание для семьи Джонса Хопкинса Медицины» . Hopkinsmedicine.org. Архивировано из оригинала 6 сентября 2010 г. Проверено 3 декабря 2013 г.
^ Результаты поиска автора Jabs E на PubMed .
^ https://www.researchgate.net/profile/Ethylin_Jabs/contributions ^{[ нужна полная цитата ]}

[1] «Джабс, Этилин Ванг, доктор медицины» . Hopkinsmedicine.org. Архивировано из оригинала 10 декабря 2013 г. Проверено 3 декабря 2013 г.

[2] Джабс, Этилин Ванг; Мюллер, Ульрих; Ли, Сян; Ма, Лян; Ло, Вэнь; Хаворт, Ян С; Клисак, Ивана; Спаркс, Роберт; Уорман, Мэтью Л; Малликен, Джон Б; Снид, Малкольм Л.; Мэксон, Роб (1993). «Мутация в гомеодомене человеческого гена MSX2 в семье, больной аутосомно-доминантным краниосиностозом». Клетка . 75 (3): 443–50. дои : 10.1016/0092-8674(93)90379-5 . ПМИД 8106171 . S2CID 13650758 .

[pmid7874170-3] Jump up to: ^а ^б Джабс, Этилин Ванг; Ли, Сян; Скотт, Алан Ф; Мейерс, Грегори; Чен, Венди; Экклс, Майкл; Мао, Джен-и; Чарнас, Лоуренс Р.; Джексон, Чарльз Э; Джей, Майкл (1994). «Синдромы Джексона-Вейсса и Крузона являются аллельными мутациями в рецепторе фактора роста фибробластов 2». Природная генетика . 8 (3): 275–9. дои : 10.1038/ng1194-275 . ПМИД 7874170 . S2CID 37549497 .

[4] Ховард, Тимоти Д.; Пазнекас, Уильям А; Грин, Эрик Д.; Чан, Лидия С; Ма, Нэнси; Луна, Роза Исела Ортис Де; Дельгадо, Костанца Гарсия; Гонсалес-Рамос, Марио; Клайн, Антуан Д; Джабс, Этилин Ван (1997). «Мутации в TWIST, базовом факторе транскрипции спираль-петля-спираль, при синдроме Сэтре-Чотцена». Природная генетика . 15 (1): 36–41. дои : 10.1038/ng0197-36 . ПМИД 8988166 . S2CID 35360537 .
«Молекулярная генетика» . Ученый . 8 декабря 1996 г.

[5] «Молекулярная генетика» . Ученый . 8 декабря 1996 г.

[5] Джастис, Кристина М; Ягник, Гарима; Ким, Юнхи; Петр, Инга; Джабс, Этилин Ванг; Эрасо, Моника; Йе, Сяоцянь; Айнехсазан, Эдмонд; Ши, Лисонг; Каннингем, Майкл Л.; Кимонис, Вирджиния; Росчоли, Тони; Уолл, Стивен А; Уилки, Эндрю О.М.; Столер, Джоан; Рихтсмайер, Джоан Т; Хёзе, Янн; Санчес-Лара, Педро А; Бакли, Майкл Ф; Друшель, Шарлотта М; Миллс, Джеймс Л.; Кагана, Мишель; Ромитти, Пол А; Кей, Дениз М; Сендерс, Крейг; Тауб, Питер Дж; Кляйн, Офир Д; Богган, Джеймс; Цвиненберг-Ли, Марике; и др. (2012). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует локусы восприимчивости к несиндромальному сагиттальному краниосиностозу вблизи BMP2 и в пределах BBS9» . Природная генетика . 44 (12): 1360–4. дои : 10.1038/ng.2463 . ПМЦ 3736322 . ПМИД 23160099 .

[6] ДЖОРДЖ ДЖОНСОНОпубликовано: 13 февраля 1996 г. (13 февраля 1996 г.). «Один и тот же ген может формировать лицо, сердце и руки — New York Times» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 3 декабря 2013 г. {{cite news}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[7] Глейзер, Р.Л. (2004). «Дорогой старый папа». Наука о старении Среда знаний . 2004 (3): 1ре – 1. дои : 10.1126/sageke.2004.3.re1 . ПМИД 14736914 .

[8] Глейзер, Ривка Л; Броман, Карл В.; Шульман, Ребекка Л; Эскенази, Бренда; Выробек, Эндрю Дж; Джабс, Этилин Ван (2003). «Эффект отцовского возраста при синдроме Аперта частично обусловлен увеличением частоты мутаций в сперме» . Американский журнал генетики человека . 73 (4): 939–47. дои : 10.1086/378419 . ПМК 1180614 . ПМИД 12900791 .

[9] Миллер, Дж. (2007). «НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА: Тайна пропавшей улыбки». Наука . 316 (5826): 826–7. дои : 10.1126/science.316.5826.826 . ПМИД 17495152 . S2CID 142880445 .

[10] «Этилин Ван Джабс - Медицинская школа Икан на горе Синай» . Icahn.mssm.edu. 01.11.2007. Архивировано из оригинала 13 декабря 2013 г. Проверено 3 декабря 2013 г.

[11] Ван, Инли; Чжоу, Сюэянь; Оберой, Курун; Фелпс, Роберт; Кувенховен, Росс; Сунь, Мяо; Резза, Амели; Холмс, Грег; Персиваль, Кристофер Дж; Фриденталь, Дженна; Крейчи, Павел; Рихтсмайер, Джоан Т; Хусо, Дэвид Л; Рендл, Майкл; Джабс, Этилин Ван (2012). «Ингибирование P38 улучшает аномалии кожи и черепа у мышей Fgfr2 Beare-Stevenson» . Журнал клинических исследований . 122 (6): 2153–64. дои : 10.1172/JCI62644 . ПМК 3366414 . ПМИД 22585574 .

[12] «Этилин Джебс | Гора Синай — Нью-Йорк» .

[13] «Системная биология грантов на обучение NIH | Медицинская школа Икана» .

[14] «Купол: издание для семьи Джонса Хопкинса Медицины» . Hopkinsmedicine.org. Архивировано из оригинала 6 сентября 2010 г. Проверено 3 декабря 2013 г.

[15] Результаты поиска автора Jabs E на PubMed .

[16] ttps://www.researchgate.net/profile/Ethylin_Jabs/contributions ^{[ нужна полная цитата ]}

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ВИАФ
Национальный	Германия
академики	ОРЦИД Скопус