Синдром Парижа-Труссо
| Синдром Парижа-Труссо | |
|---|---|
| Другие имена | Тромбоцитопения Парижа-Труссо [ 1 ] |
Синдром Парижа-Труссо (ПТС) — наследственное заболевание, характеризующееся легкой тенденцией к геморрагиям 11q , связанным с делецией хромосомы . [ 2 ] [ 3 ] человека Это проявляется в виде зернистого дефекта тромбоцитов . Для него характерны тромбоциты с дефектами компонентов α-гранул, что влияет на площадь поверхности клетки и, следовательно, на ее способность к распространению при необходимости. [ нужна ссылка ]
FLI1 был предложен в качестве кандидата. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Тромбоцитопения Париж-Труссо | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 15 марта 2019 г.
- ^ «Запись OMIM - # 188025 - ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ТИПА ПАРИЖ-ТРУССО; TCPT» . omim.org . Проверено 15 марта 2019 г.
- ^ Кришнамурти Л., Нелья Дж.П., Нагараджан Р. и др. (апрель 2001 г.). «Тромбоциты синдрома Парижа-Труссо у ребенка с синдромом Якобсена» . Являюсь. Дж. Гематол . 66 (4): 295–9. дои : 10.1002/ajh.1061 . ПМИД 11279643 . S2CID 20979492 .
- ^ Раслова Х., Комура Э., Ле Куэдик Ж.П. и др. (июль 2004 г.). «Моноаллельная экспрессия FLI1 в сочетании с его гемизиготной потерей лежит в основе тромбопении Пари-Труссо/Якобсена» . Дж. Клин. Инвестируйте . 114 (1): 77–84. дои : 10.1172/JCI21197 . ПМК 437972 . ПМИД 15232614 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |