Петрус Йоханнес Ваарденбург

Петрус Йоханнес Ваарденбург
Рожденный	( 1886-06-03 ) 3 июня 1886 г. Ниджевен , Дренте, Нидерланды
Умер	23 сентября 1979 г. ) ( 1979-09-23 ) ( 93 года
Альма-матер	Утрехтский университет
Занятия	Офтальмолог генетик
Известный	синдром Ваарденбурга

Петрус Йоханнес Ваарденбург (3 июня 1886 — 23 сентября 1979) — голландский офтальмолог , генетик и пионер в применении генетики в офтальмологии. Синдром Ваарденбурга назван в его честь.

Биография

Ваарденбург изучал медицину в Утрехтском университете в 1904–1911 годах, а затем обучался офтальмологии, прежде чем в 1913 году получил степень доктора медицины за диссертацию о наследственной основе физиологических и патологических особенностей глаза.

Ваарденбург был постоянным автором евгенических публикаций. В 1932 году Ваарденбург предположил, что синдром Дауна может быть следствием хромосомной аберрации, и этот факт был подтвержден через 27 лет Жеромом Леженом и его коллегами.

С 1934 по 1940 год Ваарденбург был внешним преподавателем медицинской генетики в Утрехтском университете. С 1931 по 1935 год он был секретарем Нидерландского офтальмологического общества. Он был одним из основателей Нидерландского антропогенетического общества и его президентом с 1949 по 1963 год. Он стал почетным членом этих двух обществ. Он также стал почетным членом аналогичных датских, итальянских и немецких обществ. Он стал почетным доктором Рейксуниверситета в Лейдене в 1954 году и Университета Вильгельма в Мюнстере в 1964 году. Ваарденбург выступил против использования евгеники для оправдания расового геноцида нацистами во время оккупации Нидерландов в 1940-1945 годах. Они позволили ему продолжить исследования, поскольку они часто поддерживали нацистскую идеологию.

Ваарденбургу было почти 50 лет, прежде чем он стал преподавателем генетики человека. В возрасте 66 лет, в 1952 году, он наконец был назначен профессором генетики в Институте профилактической медицины в Лейдене. Между 1961 и 1974 годами были опубликованы три тома его книги «Генетика и офтальмология» . До 1970 года Ваарденбург давал генетические консультации по делам об отцовстве в голландских судах, а также давал генетические консультации.

Всего с 1910 по 1970 год Ваарденбург опубликовал 267 статей. Они включали оригинальные наблюдения об альбинизме и многих других наследственных заболеваниях. Он написал главу о наследственности при заболеваниях глаз в журнале « Современные тенденции в офтальмологии» .

синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание , чаще всего характеризующееся различной степенью глухоты, незначительными дефектами структур, возникающих из нервного гребня, и аномалиями пигментации.

В 1913 году Ян ван дер Хуве наблюдал и описал латеральное положение слезных точек и укороченную щель век у однояйцевых глухонемых близнецов. В августе 1947 года Дэвид Кляйн представил Швейцарскому обществу генетиков глухонемого ребенка в возрасте 10 лет с частичным альбинизмом волос и тела, синей гипоплазией, блефарофимозом и пороком развития рук. полный отчет о своих открытиях в 1950 году. Ваарденбург рассказал о глухом взрослом человеке с похожими чертами лица в декабре 1948 года, а в 1951 году последовал подробный обзор. Он описал синдром как отдельную единицу и обнаружил аномалии у 12 из 840 глухонемых.

Почести

Ваарденбург был награжден Королевским орденом Нидерландского льва в 1957 году. В 1959 году он получил медаль Снеллена. В 1965 году он учредил премию Ваарденбурга за особые заслуги в области медицинской генетики.