синдром Хеннекама
| синдром Хеннекама | |
|---|---|
| Другие имена | Эннекам лимфангиэктазия-синдром лимфедемы, кишечная лимфангиэктазия-лимфедема-синдром умственной отсталости [ 1 ] |
 | |
| Синдром Хеннекама наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Хеннекама, также известный как синдром кишечной лимфагиэктазии-лимфедемы-умственной отсталости . [ 1 ] Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся кишечной лимфангиэктазией, аномалиями лица, периферической лимфедемой , а также легкими и умеренными уровнями роста и умственной отсталостью . [ 1 ] [ 2 ]
Он также известен как «синдром лимфедемы-лимфангиэктазии-умственной отсталости». [ 3 ]
Синдром Хеннекама подразделяется в зависимости от причинного генетического поражения, большинство (или все) из которых влияют на сигнальный путь VEGF-C/VEGFR-3:
Первое признание генетической связи было с CCBE1 , опубликованным его тезкой Раулем Хеннекамом. [ 7 ] Молекулярный механизм фенотипа лимфедемы в случаях, связанных с CCBE1, был идентифицирован как сниженная способность мутированного CCBE1 ускорять и фокусировать активацию первичного лимфангиогенного фактора роста VEGF-C . [ 8 ] Мутации гена FAT4 ранее были связаны только с синдромом Ван Мальдергема, но патогенетический молекулярный механизм и функция FAT4 в лимфангиогенезе до сих пор неизвестны.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Тадмури ГО (2005). «Синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама». Каталог трансмиссионной генетики у арабов (PDF) . Центр арабских геномных исследований. Архивировано из оригинала (PDF) 02 февраля 2017 г. Проверено 23 февраля 2010 г.
- ^ Эркан Т, Кутлу Т, Чуллу Ф; и др. (1998). «Синдром куриных гребешков» [Синдром куриных гребешков]. Арх Педиатр (на французском языке). 5 (12): 1344–6. дои : 10.1016/S0929-693X(99)80054-2 . ПМИД 9885742 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Ван Балком И.Д., Олдерс М., Аллансон Дж. и др. (ноябрь 2002 г.). «Лимфедема-лимфангиэктазия-синдром умственной отсталости (Хеннекама): обзор». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (4): 412–21. дои : 10.1002/ajmg.10707 . ПМИД 12376947 .
- ^ Олдерс М., Хоган Б.М., Джини Э. и др. (декабрь 2009 г.). «Мутации в CCBE1 вызывают генерализованную дисплазию лимфатических сосудов у людей». Нат. Жене . 41 (12): 1272–4. дои : 10.1038/ng.484 . ПМИД 19935664 . S2CID 205356254 .
- ^ Олдерс М., Аль-Газали Л., Кордейро И. и др. (июнь 2014 г.). «Синдром Хеннекама может быть вызван мутациями FAT4 и быть аллельным синдрому Ван Мальдергема». Хм. Жене . 133 (9): 1161–7. дои : 10.1007/s00439-014-1456-y . ПМИД 24913602 . S2CID 14414158 .
- ^ Бруйар, Паскаль; Дюпон, Лаура; Хелаерс, Рафаэль; Кули, Ричард; Тиллер, Джордж Э.; Пиден, Джозеф; Колидж, Ален; Виккула, Миикка (2017). «Потеря активности ADAMTS3 вызывает синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама 3» . Хм. Мол. Жене . 26 (21): 4095–4104. дои : 10.1093/hmg/ddx297 . ПМИД 28985353 .
- ^ Хеннекам, RCM; Гердинк, РА; Хамель, BCJ; Хеннекам, Ф. а. М.; Краус, П.; Раммелоо, Дж.А.; Тиллеманс, А.а. В. (1989). «Аутосомно-рецессивная кишечная лимфангиэктазия и лимфедема с аномалиями лица и умственной отсталостью». Американский журнал медицинской генетики . 34 (4): 593–600. дои : 10.1002/ajmg.1320340429 . ПМИД 2624276 .
- ^ Джельч М., Джа С.К., Творогов Д. и др. (февраль 2014 г.). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинтегрина и металлопротеазы с мотивами тромбоспондина-3, опосредованной активацией фактора роста эндотелия сосудов-C» . Тираж . 129 (19): 1962–71. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002779 . ПМИД 24552833 .