Марк Сколник
Марк Сколник | |
|---|---|
| Рожденный | Марк Генри Сколник 28 января 1946 г. |
| Образование | Калифорнийский университет в Беркли , Стэнфордский университет (доктор философии, 1975 г.) |
| Известный | Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) |
| Награды | Американская ассоциация медицинской информатики |
| Научная карьера | |
| Поля | Экономика, генетика |
| Учреждения | Университет Юты , Myriad Genetics |
Марк Генри Сколник (родился 28 января 1946 г.) - американский генетик. [ 1 ] и основатель Myriad Genetics Inc , американской компании по молекулярной диагностике, базирующейся в Солт-Лейк-Сити, штат Юта. , его самая цитируемая статья — «Построение карты генетического сцепления у человека с использованием полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов» — 14901 раз По данным Google Scholar . [ 2 ]
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Он родился в 1946 году в Темпле, штат Техас , получил степень бакалавра в Калифорнийском университете в Беркли в 1968 году и степень доктора философии в Стэнфордском университете в 1975 году. [ 3 ] Его отец преподавал клинический курс аспирантуры по психоанализу в Стэнфорде , где Сколник в очень молодом возрасте познакомился с яркими учеными из Стэнфорда. «Мне довольно рано пришло в голову, что медицина — это интересно, — говорит Сколник, — но, возможно, быть ученым интереснее, чем врачом. Я не уверен, что мне хотелось бы просто сосредоточиться на осмотре больных людей». [ 4 ] Сколник очень хорошо разбирался в математике, но его родители также сыграли очень важную роль в развитии его интереса к науке и общественным делам. «Думаю, мной во многом двигало желание сделать что-то, имеющее долговременное социальное значение», — сказал он. [ 4 ] В возрасте четырнадцати лет он хотел стать врачом мирового уровня, хотя его ранние таланты были наиболее заметны в математике.
Он изучал экономику в Калифорнийском университете в Беркли , уделяя особое внимание демографии и антропологии. Больше всего его интересовали количественные проблемы. Он продолжил обучение в аспирантуре по демографии в том же университете, и его целью было связать эти области с генетикой, изучая отдельных людей в популяции, а не крупные популяционные тенденции. По его словам: «Способ изучения отдельных лиц заключается в изучении родословных , связывая рождаемость, смертность и параметры миграции для отдельных особей». [ 4 ]
Он получил докторскую степень в Стэнфордском университете в 1975 году. Затем он перешел в Университет Юты , где начал работать в сотрудничестве с кафедрами медицинской информатики, биологии, кардиологии и генетики. [ 5 ]
Он руководил группой, которая клонировала ген предрасположенности к раку молочной железы, BRCA1 ; обнаружили полноразмерную последовательность BRCA2. [ 6 ]
Открытие генов BRCAl и BRCA2.
[ редактировать ]Соединение демографии с генетикой: По словам Сколника, «первый научный шаг в поисках гена BRCA стал результатом моего интереса к демографии , изучению человеческих популяций. В 1960-х годах общепринятым мнением было то, что это небольшая область, которую следует изучать. в отличие от социологии или экономики». [ 7 ] Он использовал демографию, применил генетику и изучал отдельных людей в семьях, состоящих из нескольких поколений.
Во-вторых, он основал клинику семейного обследования на рак. Сколник и его коллеги использовали эту клинику для изучения нескольких людей в разных семьях с разными типами рака. Как заявляет Сколник: «Эти ресурсы были ключом к нашему успеху». [ 7 ] в поиске генов BRCA.
Наконец, Сколник и его группа разработали метод под названием «Полиморфизмы длины рестрикционных фрагментов» (RFLP) для генетического картирования , который также стал важным ресурсом для проекта генома человека. После этого его группа сосредоточилась на этой технике и начала картировать и клонировать гены, вызывающие заболевания. Первый ген, который они успешно клонировали с помощью RFLP, принадлежал синдрому Альпорта . Этот метод был одним из многих, которые позже были использованы для открытия BRCA. [ 8 ]
Награды
[ редактировать ]- Сколник был избран членом Американской ассоциации медицинской информатики в 1990 году. [ 3 ]
- В 1994 году газета «Нью-Йорк Таймс» признала его «лидером команды, которая успешно идентифицировала ген рака груди». пишет Газета «Нью-Йорк Таймс» : «Никто не удивлён и не обрадован больше, чем доктор Марк Х. Сколник из Университета Юты, чья команда извлекла ген из переполненного участка 17-й хромосомы и вышла из-под контроля 12 других команд, которые бросали на ринг шляпы и надежды». [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Жесткая конкуренция ознаменовала пылкую гонку за ген рака» . Нью-Йорк Таймс . 20 сентября 1994 года . Проверено 26 декабря 2017 г.
- ^ «Марк Сколник» . Проверено 17 июня 2024 г.
- ^ Jump up to: а б «Марк Х. Сколник» . Юта.edu . Проверено 26 декабря 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Дэвис К., Уайт М. (1996). Прорыв: гонка за поиском гена рака молочной железы. Опубликовано John Wiley & Sons, Inc. ISBN 0471120251
- ^ «Сколник, Марк Х., доктор философии: История наук о здоровье» . Коллекции библиотеки Марриотт . Библиотека медицинских наук Спенсера С. Экклса, Университет Юты . Проверено 21 мая 2017 г.
- ^ «Марк Сколник» . dnalc.org . Проверено 26 декабря 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Сколник, М. Заявление Марка Сколника. ОКРУЖНОЙ СУД СОЕДИНЕННЫХ ШТАТОВ ЮЖНОГО ОКРУГА НЬЮ-ЙОРКА. № 09 Civ.4515 (RWS)
- ^ Ботштейн, Д ; Уайт, РЛ ; Сколник, М; Дэвис, RW (май 1980 г.). «Построение карты генетического сцепления у человека с использованием полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 32 (3): 314–331. ПМК 1686077 . ПМИД 6247908 .
- ^ Анжер, Натали (20 сентября 1994 г.). «Жесткая конкуренция ознаменовала горячую гонку за ген рака» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 15 октября 2018 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
| Другой | |
