Дж. Эдвин Сигмиллер

Дж. Эдвин Сигмиллер
Дж. Эдвин Сигмиллер
Рожденный	Джарвис Эдвин Сигмиллер ; 22 июня 1920 г. ; Сент-Джордж, Юта
Умер	31 мая 2006 г. (85 лет) ; Ла-Хойя, Калифорния
Другие имена	Джей Сигмиллер
Образование	Университет Юты , Чикагский университет (MedD, 1948)
Известный	Открытие биохимической основы синдрома Леша-Нихана.
Награды	Премия за выдающиеся заслуги Службы общественного здравоохранения США (USPHS); Национальная академия наук ; Национальная академия искусств и наук; Магистр Американского колледжа ревматологии
	Научная карьера
Поля	Медицина, биохимическая генетика, ревматология
Учреждения	Больница Джонса Хопкинса ; Национальные институты здравоохранения (NIH); Гарвардская медицинская школа ; Научно-исследовательский институт общественного здравоохранения города Нью-Йорка ; Калифорнийский университет, Сан-Диего

Дж(арвис) Эдвин Сигмиллер , или Джей Сигмиллер (22 июня 1920 — 31 мая 2006) — американский врач и биохимический генетик, наиболее известный своей ролью в открытии биохимической основы синдрома Леша-Нихана . Он был ревматологом и пионером в исследованиях артритных заболеваний и старения .

Жизнь

Джей Сигмиллер родился в семье Святых последних дней в небольшом городке Сент-Джордж на юго-западе штата Юта . Он учился в Университете Юты в Солт-Лейк-Сити , где специализировался в области химии и получил степень бакалавра в 1942 году. Затем он служил в армии США. После войны он поступил в медицинскую школу и в 1948 году получил степень доктора медицины с отличием в Чикагском университете. После стажировки в больнице Джона Хопкинса в Балтиморе он стажировался в Национальном институте артрита и метаболических заболеваний (NIAMD). , ^{[ 1 ]} часть Национальных институтов здравоохранения (NIH) в Бетесде, штат Мэриленд .

Затем он работал научным сотрудником в Мемориальной лаборатории Торндайка в Гарвардской медицинской школе и приглашенным исследователем в Научно-исследовательском институте общественного здравоохранения города Нью-Йорка . Сигмиллер вернулся в НИЗ в 1954 году. Он был назначен старшим исследователем NIAMD и со временем стал руководителем отдела биохимической генетики человека.

В 1969 году Зигмиллер начал свою вторую карьеру. Он покинул НИЗ, чтобы стать одним из основателей новой медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD) и стал первым главой отделения артрита медицинского факультета.

Сигмиллер начал свою третью и последнюю карьеру в 1983 году, когда он был назначен директором-основателем Института исследований старения им. Штейна (SIRA) в Калифорнийском университете в Сан-Франциско .

В 1969 году Сигмиллеру была вручена Премия за выдающиеся заслуги в области общественного здравоохранения США (USPHS). Он был избран членом Национальной академии наук в 1972 году и Национальной академии искусств и наук в 1982 году. Он был удостоен звания магистра Американского колледжа медицины. Ревматология (АКР) в 1992 году.

Джей Сигмиллер умер после непродолжительного респираторного заболевания в Ла-Хойе, Калифорния . У него остались вторая жена Барбара (первая жена Роберта умерла в 1992 году), 2 сына, 2 дочери, 7 внуков и 2 правнука.

Биохимическая генетика

Синдром Леша-Нихана

В 1964 году студент-медик Майкл Леш и преподаватель педиатрического факультета Билл Найхан из больницы Джонса Хопкинса сообщили об обнаружении Х-сцепленного рецессивного заболевания у двух молодых братьев с прогрессирующей умственной отсталостью и странной склонностью к членовредительству . Поскольку у мальчиков был аномально высокий уровень мочевой кислоты в крови , Леш и Найхан назвали это семейным расстройством метаболизма мочевой кислоты и функции центральной нервной системы . ^{[ 2 ]}

Прошло всего три года, прежде чем Джей Сигмиллер и его коллеги из НИЗ определили биохимическую основу заболевания. Они обнаружили, что это редкое генетическое заболевание, синдром Леша-Нихана , возникает из-за глубокого дефицита фермента, известного как гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза , или сокращенно HGPRT. ^{[ 3 ]}

Синдром Келли-Зигмиллера

Лабораторная группа Сигмиллера в Национальном институте здравоохранения обнаружила, что у некоторых мужчин наблюдается частичный дефицит HGPRT, который вызывает высокий уровень мочевой кислоты в крови и приводит к развитию подагрического артрита и образованию камней из мочевой кислоты в мочевыводящих путях. Это состояние получило название синдром Келли-Зигмиллера.

Примечания

^ Национальный институт артрита и метаболических заболеваний (NIAMD) теперь является Национальным институтом артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний или NIAMS.
^ Леш М., Найхан В.Л. Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы. Am J Med 1964;36:561-70. дои : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 ПМИД 14142409 .
^ Сигмиллер Дж. Э., Розенблум FM, Келли WN. Дефект фермента, связанный с сцепленным с полом неврологическим расстройством человека и чрезмерным синтезом пуринов. Наука 1967;155:1682-4. дои : 10.1126/science.155.3770.1682 ПМИД 6020292 .

Внешние ссылки

Мемориальное уведомление Джарвису Эдвину Сигмиллеру от Калифорнийского университета в Сан-Диего
Краткий биографический очерк на сайте Who Named It?
In Memoriam. Архивировано 4 марта 2016 г. в электронном бюллетене Wayback Machine Ассоциации выпускников Университета Юты.
Американский колледж ревматологии
Служба общественного здравоохранения США

[NIAMD_1-1] Национальный институт артрита и метаболических заболеваний (NIAMD) теперь является Национальным институтом артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний или NIAMS.

[2] Леш М., Найхан В.Л. Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы. Am J Med 1964;36:561-70. дои : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 ПМИД 14142409 .

[3] Сигмиллер Дж. Э., Розенблум FM, Келли WN. Дефект фермента, связанный с сцепленным с полом неврологическим расстройством человека и чрезмерным синтезом пуринов. Наука 1967;155:1682-4. дои : 10.1126/science.155.3770.1682 ПМИД 6020292 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	БЫСТРЫЙ ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Германия Израиль Соединенные Штаты Нидерланды
Другой	ИдРеф