Врожденная пугана энтеропатия
| Врожденная пугана энтеропатия | |
|---|---|
| Специальность | Гастроэнтерология |
Врожденная энтеропатия для туфтинга является унаследованным расстройством тонкой кишки, которое у младших детей имеет неразрешимая диарея.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Младенцы присутствуют в первые несколько дней жизни с водянистой диареей. Это быстро приводит к обезвоживанию и дисбалансу электролитов и метаболической декомпенсации. Энтеральное питание с помощью белкового гидролизата или аминокислотных формул ухудшает диарею, а дети быстро не могут процветать и развивать истощение энергии белка.
В большинстве случаев тяжесть нарушений и диареи делает их зависимыми от ежедневного долгосрочного общего парентерального питания.
Фиброз печени и цирроз являются известными осложнениями.
Связанные условия
[ редактировать ]- Алон Эранезия
- Неспецифический акцентированный кератит (60%)
- Эзофагеальная атрезия
- Неперформированный анус
Генетика
[ редактировать ]Два гена были связаны с этим условием: [ 1 ] [ 2 ] Молекула адгезии эпителиальных клеток (EPCAM) на хромосоме 2 (2P21) и Spint2 на хромосоме 19 . типа Куниц Spint2-это ингибитор протеазы .
Мутация в гене EPCAM в Кувейте и Катаре, по -видимому, произошла 5000–6000 лет назад. [ 3 ]
Патология
[ редактировать ]Гистологическое исследование тонкой кишки показывает различную степень ворсиночной атрофии, с низкой или без клеток инфильтрации пластинки мононуклеарной . Наиболее важная особенность включает в себя эпителий, где поверхностные энтероциты дезорганизованы с фокальной толпой, создавая структуры, напоминающие пучки.
Другие признаки, которые были сообщены, включают аномальное отложение ламинина и гепаран -сульфатного протеогликана в базальной мембране и повышенную экспрессию десмоглеина . Электронные микроскопические изменения в десмосомах были отмечены как аномальное распределение молекул адгезии интегрина Alpha2beta1.
Диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]- Врожденная хлоридная диарея
- Врожденная диарея натрия
- Семейная микровилочная атрофия
- Глюкозо-галактозосалоскую малорию
Управление
[ редактировать ]Трансплантация кишечника может быть вариантом.
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность этого расстройства, по оценкам, составила 1/50 000-100 000 за рождение в Западной Европе. [ 4 ] Похоже, что он выше в областях с высокой степенью кровного свойства и у пациентов арабского происхождения.
История
[ редактировать ]Первые случаи, по -видимому, были зарегистрированы в 1978 году Davidson et al. [ 5 ] Эти авторы сообщили о пяти случаях неразрешимой диареи четыре из которых умерли. После Мортам показал тонкую и расширенную кишечник с плоской слизистой оболочкой из тонкой кишки. Ряд биопсий в области тощей численности был взят в течение жизни, и они показали частичную гиперплазию крипты с гиперплазией крипты и увеличенное количество митотических фигур в криптах. Нормальные числа и типы мононуклеарных клеток присутствовали в пластинке. В частности, фокальные эпителиальные пучки были обнаружены на поверхностном эпителии. Эти пучки состояли из тесно упакованных энтероцитов с апикальным округлением плазматической мембраны, что приводило к конфигурации клеток слеза. Тела включения или секреторные гранулы не визуализировались при просвечивающей электронной микроскопии в цитоплазме ворсин -энтероцитов.
Рейфен и др. Сообщили о 2 дополнительных случаях в 1994 году и придумали название врожденное энтеропатию. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сивагнанам, Мамата; Мюллер, Джеймс Л.; Ли, Хейн; Чен, Зуген; Нельсон, Стэнли Ф.; Тернер, Дэн; Злоткин, Стэнли Х.; Pencharz, Paul B.; Ngan, Bo-yee; Либигер, Ондрей; Шорк, Николас Дж.; Лавин, Джоэл Э.; Тейлор, Шарон; Ньюбери, Роберт О.; Колоднер, Ричард Д.; Хоффман, Хэл М. (15 мая 2008 г.). «Идентификация EPCAM как гена для врожденной энтеропатии пуг» . Гастроэнтерология . 135 (2): 429–347. doi : 10.1053/j.gastro.2008.05.036 . PMC 2574708 . PMID 18572020 .
- ^ Sivagnanam, M.; Janecke, AR; Müller, T.; Heinz-Erian, P.; Тейлор, с; Bird, LM (2010). «Случай синдрома энтеропатии пузырьков содержит мутацию Spint2, наблюдаемую при врожденной диареи натрия» . Клиническая дисморфология . 19 (1): 48. doi : 10.1097/mcd.0b013e328331de38 . PMC 6709868 . PMID 20009592 .
- ^ Salamoon, J.; Espinosa-Parrilla, Y.; Гуле, о.; Al-Qandi, W.; Гигю, П.; Canoni, D.; Bruneau, J.; Альзахран, Ф.; Almuhsen, S.; Cerf-Bensussan, N.; Jeanpierre, M.; Бруз, н.; Lyonnet, S.; Munnich, A.; Смахи, а. «Эффект основателя в локусе Epcam в врожденной энтеропатии в арабском заливе» Европейский журнал медицинской генетики 54 (3): 319–3 Doi : 10.1016/ jmg.2011.01.01.0 21315192PMID
- ^ Гуле, о; Саломон, J; Ruemmele, F; Patey-Mariaud de Serres, n; Брусс, Н. (2007). «Эпителиальная дисплазия кишечника (энтеропатия пузырьков)» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 2 : 20. doi : 10.1186/1750-1172-2-20 . PMC 1878471 . PMID 17448233 .
- ^ Дэвидсон, GP; Cutz, E.; Гамильтон, младший; Галл, DG (1978). «Семейная энтеропатия: синдром затяжной диареи от рождения, неспособности процветать и гипопластическая атрофия вильей» . Гастроэнтерология . 75 (5): 783–790. doi : 10.1016/0016-5085 (78) 90458-4 . PMID 100367 . Полем
- ^ Рейфен, RM; Cutz, E.; Griffiths, Am.; Ngan, от; Шерман, премьер -министр (апрель 1994 г.). «Туфтинговая энтеропатия: недавно признанная клинико -патологическая сущность, связанная с рефрактерной диареей у детей» . Журнал педиатрической гастроэнтерологии и питания . 18 (3): 379–385. doi : 10.1097/00005176-199404000-00022 . PMID 8057225 .