Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии
| Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Осложнения | Сахарный диабет , анемия , потеря слуха. |
| Причины | SLC19A2 Мутация гена [ 1 ] |
| Уход | Тиамин |
Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии (также известный как синдром Роджерса) — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, поражающее транспортер тиамина, которое характеризуется мегалобластной анемией , сахарным диабетом и потерей слуха . Это заболевание лечат высокими дозами тиамина (витамина B1).
Признаки и симптомы
[ редактировать ]В большинстве случаев (80-99%) люди с этим заболеванием испытывают плохой аппетит (анорексию) , диарею , головную боль и вялость. [ 1 ] Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии связан с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью . Дополнительные проявления включают атрофию зрительного нерва , низкий рост, увеличение печени и селезенки . [ 2 ] В некоторых случаях может поражаться сердце, что приводит к нарушению сердечного ритма . [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией гена SLC19A2 . [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2021 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лечение состоит из высоких доз тиамина перорально. Лечение может отсрочить начало сахарного диабета и обратить вспять анемию. Если лечение начать рано, дефицит тиамина можно предотвратить. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано в 1969 году доктором Лоном Э. Роджерсом, детским гематологом из Далласа, штат Техас. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальный центр развития трансляционной науки.
- ^ Мэтьюз, Лулу (17 февраля 2009 г.). «Тиамин-зависимая мегалобластная анемия» (PDF) . Индийская педиатрия . 46 (11): 374–376. дои : 10.1111/j.1753-4887.1980.tb05947.x . S2CID 35313931 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 апреля 2018 г.
- ^ «Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.