синдром Рюдигера
| синдром Рюдигера | |
|---|---|
 | |
| Синдром Рюдигера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Синдром Рюдигера — врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием тяжелой задержки роста с аномалиями конечностей, урогенитальными аномалиями и аномалиями лица. [ 1 ] Это было описано в семье, где пострадавшие брат и сестра умерли в младенчестве. [ 2 ] как аутосомно- рецессивное , так и аутосомно- доминантное наследование этого заболевания. Предполагается [ 1 ] [ 3 ]
Признаки эктродактилии , эктодермальной дисплазии и расщелины неба были описаны при синдроме Рюдигера, что дало ему редко используемое обозначение «синдром EEC». [ 3 ] Однако это не следует путать с формальным синдромом EEC, связанным с хромосомой 7 . [ 4 ]
Он был охарактеризован в 1971 году. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Сирота: синдром Рюдигера» . Проверено 2 августа 2010 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 268650
- ^ Jump up to: а б Шницлер, Л.; Шуберт, Б.; Ларге-Пит, Л.; Бертло, Дж.; Клейренс, С.; Тавио, Д. (февраль 1978 г.). «Синдром Рюдигера (ЕЕС): сообщение о случае, связанном с атопическим дерматитом (перевод автора)». Анналы дерматологии и венерологии . 105 (2): 201–206. ПМИД 677688 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 129900
- ^ Рюдигер Р.А., Шмидт В., Луз Д.А., Пассарж Е (декабрь 1971 г.). «Тяжелый порок развития с грубыми чертами лица, гипоплазией дистальных отделов конечностей, утолщенными ладонными складками, раздвоенным язычком и стенозом мочеточника: ранее не выявленное семейное заболевание с летальным исходом». Ж. Педиатр . 79 (6): 977–81. дои : 10.1016/S0022-3476(71)80193-2 . ПМИД 5132310 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |