Диана Бьянки
Диана Бьянки | |
---|---|
Образование | Пенсильванский университет ( бакалавр ) Стэнфордский университет ( доктор медицинских наук ) |
Известный | фетальных клеток Микрохимеризм Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) |
Научная карьера | |
Поля | Медицинская генетика , Неонатология |
Учреждения | Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития , Медицинский факультет Университета Тафтса , Медицинский центр Тафтса , Плавучий госпиталь для детей |
Докторантура | Леонард Герценберг |
Диана В. Бьянки — директор Национального института здоровья детей и развития человека им. Юнис Кеннеди Шрайвер при Национальном институте здравоохранения США. Эту должность часто называют «национальным педиатром». Она медицинский генетик и неонатолог, известный своими исследованиями микрохимеризма фетальных клеток и пренатальным тестированием. Бьянки ранее была профессором педиатрии, акушерства и гинекологии Натали В. Цукер в Медицинской школе Университета Тафтса , а также основателем и исполнительным директором Научно-исследовательского института матери и ребенка в Медицинском центре Тафтса . Она также работала заместителем председателя по исследованиям в отделении педиатрии Плавучей детской больницы Медицинского центра Тафтса.
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Бьянки выросла в Нью-Йорке и окончила среднюю школу Хантер-колледжа .
Бьянки получил степень бакалавра с отличием в Пенсильванском университете и степень доктора медицины на медицинском факультете Стэнфордского университета . Во время учебы в Стэнфорде она проводила докторские исследования вместе с Леонардом Герценбергом , изучая использование проточной цитометрии для разработки неинвазивного цитогенетического пренатального диагностического теста синдрома Дауна . У одного из детей Герценберг был синдром Дауна, поэтому для ее наставника проект имел как научное, так и личное значение. [ 1 ]
Карьера
[ редактировать ]После окончания медицинской школы в Стэнфордском университете она завершила постдокторантуру в Бостонской детской больнице и Гарвардской медицинской школе . [ 2 ] Бьянки поступил на факультет Гарвардского университета в 1986 году, одновременно заняв должность лечащего неонатолога и генетика в Бостонской детской больнице. В 1993 году Бьянки ушел, чтобы занять должность в Медицинской школе Университета Тафтса, а в 2002 году получил почетную кафедру .
В 2007 году Бьянки стала главным редактором журнала Prenatal Diagnosis, журнала Международного общества пренатальной диагностики. [ 3 ] В 2010 году она основала Научно-исследовательский институт матери и ребенка при Медицинском центре Тафтса, заняв должность исполнительного директора. [ 4 ] Бьянки — один из четырех авторов книги «Фетология: диагностика и ведение пациента с плодом». [ 5 ] который получил награду Ассоциации американских издателей за лучший учебник по клинической медицине в 2000 году.
Бьянки много лет работал над разработкой методов выделения неповрежденных клеток плода из материнской крови как неинвазивного способа получения эмбрионального материала для генетической диагностики. Хотя работа оказалась сложной из-за относительной редкости клеток плода в крови матери, исследование привело к неожиданному выводу. Бьянки обнаружил, что неповрежденные клетки плода остаются в крови и органах матери в течение десятилетий после беременности, с возможностью миграции к месту травмы матери, деления и изменения в клетки, необходимые для решения проблемы. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Это привело к появлению области исследований, известной как микрохимеризм фетальных клеток. [ 7 ]
Бьянки также активно работал над неинвазивным пренатальным тестированием с использованием секвенирования ДНК фрагментов ДНК плода и плаценты в крови беременных женщин. Исследование доктора Бьянки является частью того, что помогло расширить использование неинвазивного тестирования среди общей акушерской популяции. По словам доктора Мессерлиан, технология секвенирования, используемая при тестировании вкДНК, имеет ряд потенциальных применений во многих областях здравоохранения, включая протоколы рака, трансплантации и экстракорпорального оплодотворения, и исследования, которые она проводит, изучают эти возможности. Эта технология используется в клинической дородовой помощи с 2011 года. [ 9 ] Кроме того, Бьянки стал пионером в изучении транскриптома околоплодных вод плода с целью разработки новых подходов к пренатальному лечению генетических заболеваний. [ 10 ] Она является бывшим членом Клинического консультативного совета Verinata Health, компании Illumina . [ 11 ]
В 2014 году Бьянки был ведущим автором исследования, опубликованного в Медицинском журнале Новой Англии , в котором изучались результаты бесклеточного теста ДНК плода в общей акушерской популяции. Это исследование показало, что тестирование бесклеточной ДНК имело более низкий уровень ложноположительных результатов и более высокую прогностическую ценность положительных результатов, чем биохимический анализ материнской сыворотки с ультразвуковыми измерениями задней части шеи плода или без них. [ 12 ] [ 13 ] Бьянки также изучил основные биологические причины ложноположительных результатов НИПТ. [ 14 ] Она показала, что материнские злокачественные новообразования могут вызывать дисбаланс всего генома, который проявляется как ложноположительный результат анеуплоидии плода. [ 15 ] В настоящее время Бьянки работает с моделью на мышах над разработкой пренатального лечения, которое можно было бы назначать беременной женщине, вынашивающей плод с синдромом Дауна. Цель работы — улучшить развитие мозга в утробе матери и нейрокогнитивную деятельность после рождения. [ 16 ] [ 17 ]
25 августа 2016 года Бьянки была назначена директором Национального института здоровья детей и человеческого развития имени Юнис Кеннеди Шрайвер , входящего в состав Национальных институтов здравоохранения США. [ 18 ] В этой должности она курирует исследования в области педиатрического здоровья и развития, материнского здоровья, медицинской реабилитации, динамики населения, репродуктивного здоровья, а также нарушений умственного развития и развития. В 2020 году она получила почетную докторскую степень Амстердамского университета в знак признания ее вклада в области микрохимеризма фетальных клеток и неинвазивного пренатального тестирования с использованием секвенирования ДНК фрагментов ДНК плода и плаценты. [ 19 ] В 2022 году Бьянки стала финалисткой медали Сэмюэля Дж. Хеймана «За заслуги перед Америкой», или «Сэмми», в знак признания ее усилий по продвижению критических исследований, направленных на понимание медицинских последствий COVID-19 среди малообеспеченных групп населения. [ 20 ] Позже в том же году Бьянки была включена в список 50 лучших женщин старше 50 лет по версии журнала Forbes: Влияние. [ 21 ]
Важные документы
[ редактировать ]- Бьянки, Д.В.; Флинт А.Ф.; Пиццименти МФ; Нолл Дж. Х.; Латт С.А. (1990). «Выделение ДНК плода из ядросодержащих эритроцитов материнской крови» . Труды Национальной академии наук . 87 (9): 3279–3283. Бибкод : 1990PNAS...87.3279B . дои : 10.1073/pnas.87.9.3279 . ПМК 53883 . ПМИД 2333281 .
- Бьянки, Д.В.; Зиквольф ГК; Вейл Дж.Дж.; Сильвестр С; ДеМария М.А. (1996). «Клетки-предшественники плода мужского пола сохраняются в материнской крови в течение 27 лет после родов» . Труды Национальной академии наук . 93 (2): 705–708. Бибкод : 1996PNAS...93..705B . дои : 10.1073/pnas.93.2.705 . ПМК 40117 . ПМИД 8570620 .
- Шриватса, Б; Шриватса С; Самура О; Джонсон К.Л.; Ли С.Л.; Бьянки Д.В. (2001). «Микрохимеризм предполагаемого эмбрионального происхождения в образцах щитовидной железы женщин: исследование случай-контроль». Ланцет . 358 (9298): 2034–2038. дои : 10.1016/S0140-6736(01)07099-4 . ПМИД 11755610 . S2CID 21191524 .
- Бьянки, Д.В.; Симпсон, Дж.Л.; Джексон, LG; и др. (2002). «Обнаружение пола плода и анеуплоидии с использованием клеток плода в материнской крови: анализ данных NIFTY I». Пренатальная диагностика . 22 (7): 609–615. дои : 10.1002/pd.347 . ПМИД 12124698 . S2CID 8952215 .
- Хосротехрани, К; Джонсон К.Л.; Ча ДХ; Саломон Р; Бьянки Д.В. (2004). «Перенос эмбриональных клеток с многолинейным потенциалом в материнские ткани» . ДЖАМА . 292 (1): 75–80. дои : 10.1001/jama.292.1.75 . ПМИД 15238593 .
- Ларраби, ПБ; Джонсон К.Л.; Лай С; Ордовас Дж; Коуэн Дж.М.; Тантравахи У; Бьянки Д.В. (2005). «Глобальный анализ экспрессии генов живого человеческого плода с использованием бесклеточной информационной РНК в околоплодных водах» . ДЖАМА . 293 (7): 836–842. дои : 10.1001/jama.293.7.836 . ПМИД 15713773 .
- Слоним, ДК; Койде К; Джонсон К.Л.; Тантравахи У; Коуэн Дж.М.; Джарра З; Бьянки, Д.В. (2009). «Функциональный геномный анализ бесклеточной мРНК амниотической жидкости предполагает, что окислительный стресс имеет важное значение для плодов с синдромом Дауна» . Труды Национальной академии наук . 106 (23): 9425–9429. Бибкод : 2009PNAS..106.9425S . дои : 10.1073/pnas.0903909106 . ПМК 2687148 . ПМИД 19474297 .
- Бьянки, Д.В.; Платт Л.Д.; Гольдберг Дж.Д.; Абухамад АЗ; Зенерт А.Дж.; Рава РП (2012). «Полногеномное обнаружение анеуплоидии плода путем секвенирования ДНК материнской плазмы» . Акушерство и гинекология . 119 (5): 890–901. дои : 10.1097/AOG.0b013e31824fb482 . ПМИД 22362253 . S2CID 27197679 .
- Бьянки, Д.В. (2012). «От пренатальной геномной диагностики к персонализированной медицине плода: прогресс и проблемы» . Природная медицина . 18 (7): 1041–1051. дои : 10.1038/нм.2829 . ПМК 4433004 . ПМИД 22772565 .
- Гедж, Ф; Бьянки, Д.В. (2013). «Неинвазивное пренатальное тестирование создает возможность дородового лечения синдрома Дауна» . Пренатальная диагностика . 33 (6): 614–618. дои : 10.1002/pd.4134 . ПМИД 23595836 . S2CID 21931267 .
- Бьянки, Д.В.; Паркер, РЛ; Вентворт, Дж; и др. (27 февраля 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/nejmoa1311037 . ПМИД 24571752 .
- Бьянки, Д.В.; Чудова С; Сенерт, AJ; и др. (2015). «Неинвазивное пренатальное тестирование и случайное выявление скрытых злокачественных опухолей у матери» . ДЖАМА . 314 (2): 162–169. дои : 10.1001/jama.2015.7120 . ПМИД 26168314 .
Награды
[ редактировать ]- 1997 Премия Милтона О. и Натали В. Цукер за выдающиеся исследования факультета, Медицинский факультет Университета Тафтса [ 22 ]
- 2004 Премия Кристины Сандберг Книсели, Медицинский факультет Пенсильванского университета [ 23 ]
- 2008 г. Иностранный член-корреспондент Национальной медицинской академии Аргентины. [ 24 ]
- 2010 Ассоциация американских врачей [ 25 ]
- Премия Дуэйна Александра 2012 года от Юнис Кеннеди Шрайвер. Национального института здоровья детей и человеческого развития [ 26 ]
- 2012 Национальный консультативный совет, Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и человеческого развития [ 27 ]
- Премия Христофора Колумба «Дух открытий», 2012 г., от Университета Тафтса [ 28 ]
- 2013 Член Медицинского института (ныне Национальная медицинская академия) Национальных академий наук. [ 29 ]
- Премия Landmark 2015, Американская академия педиатрии [ 30 ]
- Премия Морин Эндрю Ментор, 2016 г., Общество педиатрических исследований [ 31 ]
- Лауреат 2016 г., Массачусетское общество медицинских исследований [ 32 ]
- Премия полковника Харланда Сандерса «Марш десятицентовиков», 2017 г., за заслуги в области генетики [ 33 ]
- Премия «Пионер» 2019 года, Международное общество пренатальной диагностики [ 34 ]
- Премия за провидение государственной службы здравоохранения 2020 года, Общество исследований женского здоровья [ 35 ]
- Финалист 2022 года, медаль Сэмюэля Дж. Хеймана «За заслуги перед Америкой» [ 36 ]
Лидерские позиции в профессиональных обществах
[ редактировать ]- 1999 г. - президент Общества перинатальных исследований. [ 37 ]
- 2002-2005 гг. - член совета (генетика) Общества педиатрических исследований. [ 38 ]
- 2002–2005 гг. – Совет директоров Американского общества генетики человека. [ 39 ]
- 2007-2012 гг. – член совета Американского педиатрического общества. [ 40 ]
- 2006-2010 гг. – Президент Международного общества пренатальной диагностики. [ 41 ] [ 42 ]
Выдано патентов
[ редактировать ]- Патент США № 5,641,628, Неинвазивный метод выделения и обнаружения ДНК плода. Дата подачи заявки: 13.11.89. Дата патента: 24.06.97. Изобретатель: Диана В. Бьянки, правопреемник: Детская больница, Бостон, Массачусетс
- Патент США № 5,648,220, Методы мечения внутрицитоплазматических молекул, Дата подачи заявки: 14 февраля 1995 г., Дата патента: 15 июля 1997 г., Изобретатели: Диана В. Бьянки, МэриЭнн ДеМария, правопреемник: New England Medical. Центр, Бостон, Массачусетс
- Патент США № 5714325, Пренатальная диагностика путем выделения гранулоцитов плода из материнской крови. Дата заявки: 24 сентября 1993 г., Дата патента: 03.02.98. Изобретатель: Диана В. Бьянки, доктор медицинских наук, правопреемник. : Медицинский центр Новой Англии
- Европейский патент № 0500727, Неинвазивный метод выделения и обнаружения ДНК плода. Дата подачи заявки: 30.11.90. Дата патента: 21.01.98. Изобретатель: Диана В. Бьянки, доктор медицинских наук, правопреемник: Children's Medical. Центр Корпорация
- Патент США № 5 830 679, Диагностический анализ крови для выявления младенцев с риском развития сепсиса, дата патента 03.11.98. Изобретатели: Диана В. Бьянки, доктор медицинских наук, Нэнси Вайншенк, доктор медицинских наук, правопреемник: Медицинский центр Новой Англии.
- Европейский патент № 99125132.3-2106, Способ маркировки интрацитоплазматических молекул, дата патента 8 февраля 2000 г. Изобретатели: Диана В. Бьянки и Мэри Энн Де Мария, правопреемник: New England Medical Center Hospitals, Inc.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Умер Стэнфордский генетик Леонард Герценберг» . Пало-Альто Онлайн. 12 ноября 2013 года . Проверено 10 февраля 2014 г.
- ^ «Эксперт-педиатр, генетик Диана Бьянки возглавит Национальный институт здоровья детей НИЗ» . Новости ИТ в сфере здравоохранения . 26 августа 2016 г. Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Пренатальная диагностика» . Интернет-библиотека Уайли. дои : 10.1002/(ISSN)1097-0223 . Проверено 4 апреля 2014 г.
- ^ «В беседе: генетик Тафтса Диана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании» . Био-ИТ Мир. 5 ноября 2012 года . Проверено 4 апреля 2014 г.
- ^ Бьянки, Диана; Кромблхольм, Т.; Д'Альтон, М.; Мэлоун, Ф. (2000). Фетология: диагностика и ведение плода . Нью-Йорк: McGraw Hill Medical.
- ^ Хосротехрани, К; Джонсон, КЛ; Ча, ДХ; Саломон, Р.Н.; Бьянки, Д.В. (2004). «Перенос эмбриональных клеток с многолинейным потенциалом в материнские ткани» . ДЖАМА . 292 (1): 75–80. дои : 10.1001/jama.292.1.75 . ПМИД 15238593 .
- ^ Jump up to: а б Бьянки, Д.В.; Фиск, Нью-Мексико (2007). «Торговля фетоматеринскими клетками и дебаты о стволовых клетках: гендерные вопросы». ДЖАМА . 297 (13): 1489–1491. дои : 10.1001/jama.297.13.1489 . ПМИД 17405974 .
- ^ Причард, С; Бьянки, Д.В. (2012). «Микрохимеризм фетальных клеток в сердце матери: ребенок отдает» . Исследование кровообращения . 110 (1): 82–93. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.111.260299 . ПМЦ 4459519 . ПМИД 22223204 .
- ^ «В беседе: генетик Тафтса Диана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании» . Био-ИТ Мир. 5 ноября 2012 года . Проверено 26 марта 2014 г.
- ^ Бьянки, Д.В. (2012). «От пренатальной геномной диагностики к персонализированной медицине плода: прогресс и проблемы» . Природная медицина . 18 (7): 1041–1051. дои : 10.1038/нм.2829 . ПМК 4433004 . ПМИД 22772565 .
- ^ Клинический консультативный совет Верината «Клинический консультативный совет | Верината» . Архивировано из оригинала 18 декабря 2013 г. Проверено 7 февраля 2014 г.
- ^ Беллак, Пэм (26 февраля 2014 г.). «Тест — улучшенный предиктор нарушений развития плода» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 26 марта 2014 г.
- ^ Бьянки, Д.В.; Паркер, РЛ; Вентворт, Дж; и др. (27 февраля 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/nejmoa1311037 . ПМИД 24571752 .
- ^ Бьянки, DW (июнь 2015 г.). «Беременность: готовьтесь к неожиданным результатам пренатальных тестов» . Природа . 522 (7554): 29–30. Бибкод : 2015Natur.522...29B . дои : 10.1038/522029а . ПМИД 26040879 .
- ^ Бьянки, Д.В.; Чудова С; Сенерт, AJ; и др. (2015). «Неинвазивное пренатальное тестирование и случайное выявление скрытых злокачественных опухолей у матери» . ДЖАМА . 314 (2): 162–169. дои : 10.1001/jama.2015.7120 . ПМИД 26168314 .
- ^ Гедж, Ф; Бьянки, DW (июнь 2013 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование создает возможность дородового лечения синдрома Дауна» . Пренатальная диагностика . 33 (6): 614–618. дои : 10.1002/pd.4134 . ПМИД 23595836 . S2CID 21931267 .
- ^ «Перемена ума» . Обзор технологий MIT. 16 декабря 2015 года . Проверено 7 июня 2016 г.
- ^ «НИЗ назначает доктора Диану Бьянки директором Национального института здоровья детей и человеческого развития» . Директор НИЗ Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 25 августа 2016 г. 25 августа 2016 г. Проверено 31 августа 2016 г.
- ^ «Почетный доктор УВА медицинского генетика и неонатолога Дианы Бьянки» . 19 ноября 2019 г.
- ^ «Диана Бьянки, доктор медицинских наук - Медали Сэмюэля Дж. Хеймана за заслуги перед Америкой» .
- ^ «50 старше 50 2022: Влияние» . Форбс .
- ^ Список лауреатов премии Милтона О. и Натали В. Цукер, Медицинский факультет Университета Тафтса http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty [ постоянная мертвая ссылка ] Признание/Премии Цукера за исследования/Премия Милтона О и Натали В. Цукера
- ^ Детская больница Филадельфии. Лекция Кристины Сандберг-Книсели http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
- ^ Национальная медицинская академия Буэнос-Айреса http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros. Архивировано 1 декабря 2017 г. в Wayback Machine.
- ^ 12.13. Справочник членов Ассоциации американских врачей http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
- ^ Биография, Диана В. Бьянки, Американская академия педиатрии http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf. Архивировано 25 марта 2014 г. в Wayback Machine.
- ^ Реестр, Национальный консультативный совет, NICHD «Реестр Национального консультативного совета по здоровью детей и человеческому развитию» . Архивировано из оригинала 05 января 2014 г. Проверено 7 февраля 2014 г.
- ^ Список получателей Премии Христофора Колумба «Дух открытий» Университета Тафтса http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# Архивировано 23 января 2014 г. в Wayback Machine.
- ^ «Медицинский институт избирает 70 новых членов, 10 иностранных сотрудников» . 21 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 16 июля 2014 г. Проверено 13 февраля 2014 г.
- ^ «Секция по перинатальной педиатрии – Награды» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 июня 2016 г.
- ^ «Американское педиатрическое общество/Общество педиатрических исследований (APS/SPR)» .
- ^ [1] //msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/
- ^ «Директор NICHD награжден премией March of Dimes за выдающиеся заслуги» .
- ^ «Премия пионера ИСПД» .
- ^ «Ежегодная премия – SWHR» . 6 августа 2019 г.
- ^ «Доктор Бьянки Кон назвал финалистов медали «За заслуги перед Америкой»» .
- ^ «Совет Общества перинатальных исследований 2013» . Архивировано из оригинала 26 ноября 2013 года . Проверено 13 февраля 2014 г.
- ^ Записи о членстве в SPR. Свяжитесь с исполнительным офисом APS: http://www.aps-spr.org
- ^ Протокол деловой встречи Американского общества генетики человека, 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf. Архивировано 16 мая 2013 г. в Wayback Machine.
- ^ Записи о членстве в APS. Свяжитесь с исполнительным офисом APS: http://www.aps-spr.org
- ^ Биография спикера Дианы Бьянки, инаугурация президента Университета Тафтса, 2011 г. http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
- ^ Справочник должностных лиц Международного общества пренатальной диагностики «Международное общество пренатальной диагностики» . Архивировано из оригинала 24 марта 2014 г. Проверено 13 февраля 2014 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Живые люди
- Американские генетики
- Преподаватели Университета Тафтса
- Выпускники средней школы Хантер-колледжа
- Выпускники Пенсильванского университета
- Выпускники медицинского факультета Стэнфордского университета
- Национальные институты здоровья людей
- Американские биологи XX века
- Американские биологи XXI века
- Американские женщины-генетики
- Американские неонатологи
- Американские женщины-учёные XX века
- Американские женщины-учёные XXI века
- Американские женщины-ученые
- Члены Национальной Медицинской Академии
- Американские медицинские исследователи
- Американские женщины-медики-исследователи
- Американские женщины-государственные служащие XXI века