Атаксин

Атаксин является типом ядерного белка. Класс называется атаксином, потому что мутированные формы этих белков и их соответствующие гены, как было обнаружено, вызывают прогрессирующую атаксию .

Некоторые примеры, их кодирующие гены и связанные с ними заболевания включают: ^{[ 1 ]}^: 6

Атаксин 1 , закодированный ATXN1 . Мутанты атаксина 1 с расширением полиглутамина вызывают SCA1 .
Атаксин 2 , закодированный ATXN2 . Известно, что он вызывает SCA2 с расширением полиглутамина.
Атаксин 3 , закодированный ATXN3 . Болезнь Мачадо-Джозефа вызвана расширением полиглутамина в атаксине 3.
Атаксин 7 , закодированный ATXN7 . Расширение полиглутамина в атаксине 7 вызывает SCA7 .
Атаксин 8 , закодированный ATXN8 . Атаксин 8 не вызывает атаксического порядка, а ген на противоположной нити, ATXN8OS , вызывает спиноцеребеллярную атаксию типа 8 с расширением CTG.
Атаксин 10 , закодированный ATXN10 . Это связано с пентануклеотидным расстройством, SCA10 .
Фратаксин , следует за аналогичной конвенцией об именах и кодируется геном FXN . Повторные расширения GAA в некодирующей области FXN вызывают атаксию Фридрейха , когда затронуты обе копии гена.

Ссылки

^ Перлман С.Л. (2016). Оценка и управление атаксическими расстройствами: обзор врачей . Миннеаполис: Национальный фонд атаксии. ISBN 978-0-943218-14-4 Полем LCCN 2007923539 .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Perlman-1] Перлман С.Л. (2016). Оценка и управление атаксическими расстройствами: обзор врачей . Миннеаполис: Национальный фонд атаксии. ISBN 978-0-943218-14-4 Полем LCCN 2007923539 .

[ 1 ]