Atxn8os

Atxn8os
Идентификаторы
Псевдонимы	Atxn8os , klhl1as, ncrna00003, sca8, atxn8 напротив Strand (небелковое кодирование), Atxn8 напротив Strand lncrna
Внешние идентификаторы	Омим : 603680 ; Genecards : Atxn8os ; OMA : ATXN8OS - ортологи
hideОртологи
	6315
	n/a
	ENSG00000230223
	n/a
	не ; а
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека

Атаксин 8 противоположный Strand , также известный как Atxn8os , является человеческим геном . ^{[ 2 ]}

Функция

SCA8 является антисмысловым транскриптом к гену KLHL1 ( гомолог в ген Drosophila Kelch); Само по -видимому, это не кодирование белка. Цитидин (CTG) тринуклеотидного повторного расширения , , тимидин , гуанозин которое включено в SCA8, но не транскрипт KLHL1 вызывает спиноцеребеллярную атаксию типа 8. Когда присутствует расширение CTG, полиглутамина . образуется мутантный белок ^{[ 3 ]} Предположительно, расширение мешает нормальной антисмысловой функции этого транскрипта. ^{[ 2 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Atxn8os атаксин 8 противоположный Strand» .
^ Икеда, Йошио; Дочери, Рэнди С.; Ranum, Laura PW (2008). «Действительная экспрессия экспансионной мутации SCA8: одна мутация, два гена». Мозжечок (Лондон, Англия) . 7 (2): 150–158. doi : 10.1007/s12311-008-0010-7 . ISSN 1473-4230 . PMID 18418692 . S2CID 31192490 .

Дальнейшее чтение

Koob MD, Moseley ML, Schut LJ, Benzow KA, Bird TD, Day JW, Ranum LP (апрель 1999 г.). «Распространение нетранслируемого CTG вызывает новую форму спиноцеребеллярной атаксии (SCA8)». Природа генетика . 21 (4): 379–84. doi : 10.1038/7710 . PMID 10192387 . S2CID 92533 .
Nemes JP, Benzow KA, Moseley ML, Ranum LP, Koob MD (Jun 2000). «Транскрипт SCA8 представляет собой антисмысловую РНК с специфической для мозга транскрипта, кодирующего новый актин-связывающий белок (KLHL1)». Молекулярная генетика человека . 9 (10): 1543–51. doi : 10.1093/hmg/9.10.1543 . PMID 10888605 .
LB Garden, Silveira I, Pereira ML, Iron A, Alonso I, из Sky Moreira M, Mendonça P, Ferreirinha F, Sequiros J, Giugliani R (октябрь 2001 г.). «Обзор спиноцеребеллельной атаксии в южной Бразилии-66 новых случаях с мутациями Мачадо-Джозефа, SCA7, SCA8 или неопознанных заболеваний». Журнал неврологии . 248 (10): 870–6. Doi : 10,1007/S004150170072 . PMID 11697524 . S2CID 8668841 .
Benzow KA, Koob MD (март 2002 г.). «Транскрипт KLHL1-ANTISENSE (KLHL1AS) эволюционно сохраняется». Геном млекопитающих . 13 (3): 134–41. doi : 10.1007/s00335-001-2105-2 . PMID 11919683 .
Brusco A, Cagnoli C, Franco A, Dragone E, Nardacchione A, Grosso and, Mortara P, Mutani R, Migone N, Orsi L (Jul 2002). «Анализ локусов SC8 и SCA12 у 134 итальянских пациентов с атаксикой отрицательны для расширения CAG SC1-3, 6 и 7». Журнал неврологии . 249 (7): 923–9. Doi : 10,1007/S00415-002-0760-y . PMID 12140678 . S2CID 13078473 .
Андрес А.М., Солдат М, Атаксия 8 (SCA8) локус до сравнительного генетического, подходящего у людей и впоследствии. Нейробиологические буквы 336 (3): 143–6. два 10.1016/S0304-3940(02)01249-1: 12505613PMID 45644080S2CID
Wu Yr, Lin Hy, Chen CM, Gwinn-Hardy K, Ro LS, Wang YC, Li Sh, Hwang JC, Fang K, Hsieh-Li HM, Li Ml, Tung LC, Su Mt, Lu KT, Lee-Chen GJ (Март 2004 г.). «Генетическое тестирование при спиноцеребеллярной атаксии на Тайване: экспансии тринуклеотидных повторений в SCA8 и SCA17 связаны с типичной болезнью Паркинсона». Клиническая генетика . 65 (3): 209–14. doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00213.x . PMID 14756671 . S2CID 25348236 .
Сухек А., Хоффман-Зачарска Д., Беднарска-Макарук М., Ширкоуц В., Заремба Дж. (2004). «Полиморфизм тринуклеотидных повторений в не транслируемых областях генов SCA8 и SCA12: распределение аллеля в польской контрольной группе». Журнал прикладной генетики . 45 (1): 101–5. PMID 14960773 .
Ikeda Y, Dalton JC, Moseley ML, Gardner KL, Bird TD, Ashizawa T, Seltzer WK, Pandolfo M, Milunsky A, Potter NT, Shoji M, Vincent JB, Day JW, Ranum LP (Jul 2004). «Спиноцеребеллярная атаксия типа 8: молекулярные генетические сравнения и анализ гаплотипа 37 семейств с атаксией» . Американский журнал человеческой генетики . 75 (1): 3–16. doi : 10.1086/422014 . PMC 1182005 . PMID 15152344 .
Фактор SA, Qian J, Lava NS, Hubbard JD, Payami H (март 2005 г.). «Ложноположительный генный тест SCA8 у пациента с патологически доказанной многочисленной системной атрофией». Анналы неврологии . 57 (3): 462–3. doi : 10.1002/ana.20389 . PMID 15732096 . S2CID 33177240 .
Мозли М.Л., Зу Т., Икеда Й., Гао В., Мосемиллер А.К., Дочери Р.С., Чен Г., Уэтерспун М.Р., Кларк Х.Б., Эбнер Т.Дж., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (июль 2006). «Двунаправленная экспрессия транскриптов расширения CUG и CAG и внутриядерных включений полиглутамина в спиноцеребеллельной атаксии типа 8». Природа генетика . 38 (7): 758–69. doi : 10.1038/ng1827 . PMID 16804541 . S2CID 10208298 .

Внешние ссылки

Generons/ncbi/nih/your intrpity на спиноцеребеллере атаксии тип 8
Human Расположение генома ATXN8OS и ATXN8OS страница генов в браузере генома UCSC .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Atxn8os атаксин 8 противоположный Strand» .

[3] Икеда, Йошио; Дочери, Рэнди С.; Ranum, Laura PW (2008). «Действительная экспрессия экспансионной мутации SCA8: одна мутация, два гена». Мозжечок (Лондон, Англия) . 7 (2): 150–158. doi : 10.1007/s12311-008-0010-7 . ISSN 1473-4230 . PMID 18418692 . S2CID 31192490 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]