Эйлин Шор

Эйлин М. Шор
Эйлин М. Шор
Рожденный	Ньюарк, Нью-Джерси
Национальность	Американский
Известный	Исследования заболеваний соединительной ткани
	Научная карьера
Поля	Генетика

Эйлин М. Шор — американский медицинский исследователь и генетик, специализирующийся на исследованиях заболеваний опорно-двигательного аппарата, таких как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия .

Образование

Шор получила степень бакалавра биологии в Университете Нотр-Дам в 1976 году. Затем она получила степень магистра биологии в Университете Индианы в 1978 году. Впоследствии она получила докторскую степень в Пенсильванском университете по клеточной и молекулярной биологии в 1987 году. ^{[ 2 ]}

исследование ФОП

Шор проводит исследование прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП), генетического заболевания, вызывающего образование костной ткани вне скелета, известного как гетеротопическое оссификация . В 1992 году Шор и Фредерик Каплан основали Исследовательскую лабораторию ФОП. ^{[ 3 ]} Каплан наняла Шор из-за ее опыта работы в качестве генетика — она исследовала личинки плодовых мух, будучи аспирантом, и изучала млекопитающих эмбриологию в качестве постдокторанта . ^{[ 4 ]}

В 2006 году Шор и Каплан опубликовали свои выводы о генетической мутации, вызывающей ФОП. ^{[ 5 ]} в качестве статьи под названием «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». ^{[ 6 ]} Причиной заболевания стала единственная мутация в рецептора активина А типа I. гене ^{[ 5 ]}

Как только причина заболевания была определена, Шор начал принимать участие в усилиях по борьбе с болезнью и ее симптомами. В 2016 году она была соавтором статьи, в которой изучалась эффективность препарата на мышах с той же генетической мутацией. Авторы пришли к выводу, что препарат паловаротен перспективен в предотвращении гетеротопической оссификации, заявив, что существуют «четкие доказательства его всеобъемлющего терапевтического потенциала». ^{[ 7 ]}

По состоянию на 2015 год Каплан и Шор были директорами Центра исследований ФОП и связанных с ним расстройств. Их считают «ведущими в мире экспертами по ФОП». ^{[ 3 ]}

Награды и почести

Шор был лауреатом нескольких наград, в том числе: ^{[ 1 ]}^{[ 8 ]}

Премия Джонсона и Джонсона за исследования Фонда ортопедических исследований и образования (1994 г.)
Премия молодому исследователю за достижения в области минерального метаболизма (AIMM) (2000 г.)
Премия Johnson & Johnson за целенаправленные пожертвования (2002)
Альфа Омега Приглашенный профессор Медицинского общества Альфа Почета (2008 г.)

Избранные публикации

Шор, Эйлин М.; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж.; Фенстермахер, Дэвид А.; Чо, Тэ Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л.; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Г.; Смит, Роджер; Триффит, Джеймс Т.; Уртисбереа, Дж. Андони; Заслов, Майкл; Браун, Мэтью А.; Каплан, Фредерик С. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Природная генетика . 38 (5): 525–527. дои : 10.1038/ng1783 . ПМИД 16642017 . S2CID 41579747 .
Медичи, Дамиан; Шор, Эйлин М.; Лунев Виталий Юрьевич; Каплан, Фредерик С.; Каллури, Рагху; Олсен, Бьорн Р. (2010). «Превращение сосудистых эндотелиальных клеток в мультипотентные стволоподобные клетки» . Природная медицина . 16 (12): 14:00–1406. дои : 10.1038/нм.2252 . ПМК 3209716 . ПМИД 21102460 .
Шафриц, Адам Б.; Шор, Эйлин М.; Ганнон, Фрэнсис Х.; Заслов, Майкл А.; Тауб, Ребекка; Муенке, Максимилиан; Каплан, Фредерик С. (1996). «Сверхэкспрессия остеогенного морфогена при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии» . Медицинский журнал Новой Англии . 335 (8): 555–561. дои : 10.1056/NEJM199608223350804 . ПМИД 8678932 .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Шор, Эйлин М., доктор философии». Американское общество исследований костей и минералов . Проверено 2 марта 2019 г.
^ «Эйлин М. Шор, доктор философии». Медицинский факультет Перельмана . Проверено 2 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Мелтон, Кристин (3 марта 2015 г.). «Прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия: перед биопсией посмотрите на пальцы ног» . Отчет о редких заболеваниях . Архивировано из оригинала 6 марта 2019 года . Проверено 2 марта 2019 г.
^ Циммер, Карл (июнь 2013 г.). «Девочка, превратившаяся в кость» . Атлантика . Проверено 2 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Медицинский факультет Пенсильванского университета (23 апреля 2006 г.). «Исследователи из Пенсильванского университета обнаружили ген, который создает второй скелет» . ЭврекАлерт! . Проверено 2 марта 2019 г.
^ Шор, Эйлин М.; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж.; Фенстермахер, Дэвид А.; Чо, Тэ Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л.; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Г.; Смит, Роджер; Триффит, Джеймс Т.; Уртисбереа, Дж. Андони; Заслов, Майкл; Браун, Мэтью А.; Каплан, Фредерик С. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Природная генетика . 38 (5): 525–527. дои : 10.1038/ng1783 . ПМИД 16642017 . S2CID 41579747 .
^ Чаккалакал, Салин А.; Утибе, Кента; Конвенте, Майкл Р.; Чжан, Дэю; Экономидес, Арис Н.; Каплан, Фредерик С.; Пасифичи, Маурицио; Ивамото, Масахиро; Шор, Эйлин М. (2016). «Паловаротен ингибирует гетеротопическую оссификацию и поддерживает подвижность и рост конечностей у мышей с мутацией HumanACVR1R206HFibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)» . Журнал исследований костей и минералов . 31 (9): 1666–1675. дои : 10.1002/jbmr.2820 . ПМЦ 4992469 . ПМИД 26896819 .
^ «Исследовательская группа Университета Пенсильвании» . ифопа . Проверено 2 марта 2019 г.

[ASBMR-1] Jump up to: ^а ^б «Шор, Эйлин М., доктор философии». Американское общество исследований костей и минералов . Проверено 2 марта 2019 г.

[2] «Эйлин М. Шор, доктор философии». Медицинский факультет Перельмана . Проверено 2 марта 2019 г.

[Melton_2015-3] Jump up to: ^а ^б Мелтон, Кристин (3 марта 2015 г.). «Прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия: перед биопсией посмотрите на пальцы ног» . Отчет о редких заболеваниях . Архивировано из оригинала 6 марта 2019 года . Проверено 2 марта 2019 г.

[4] Циммер, Карл (июнь 2013 г.). «Девочка, превратившаяся в кость» . Атлантика . Проверено 2 марта 2019 г.

[eureka-5] Jump up to: ^а ^б Медицинский факультет Пенсильванского университета (23 апреля 2006 г.). «Исследователи из Пенсильванского университета обнаружили ген, который создает второй скелет» . ЭврекАлерт! . Проверено 2 марта 2019 г.

[6] Шор, Эйлин М.; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж.; Фенстермахер, Дэвид А.; Чо, Тэ Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л.; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Г.; Смит, Роджер; Триффит, Джеймс Т.; Уртисбереа, Дж. Андони; Заслов, Майкл; Браун, Мэтью А.; Каплан, Фредерик С. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP I типа ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Природная генетика . 38 (5): 525–527. дои : 10.1038/ng1783 . ПМИД 16642017 . S2CID 41579747 .

[7] Чаккалакал, Салин А.; Утибе, Кента; Конвенте, Майкл Р.; Чжан, Дэю; Экономидес, Арис Н.; Каплан, Фредерик С.; Пасифичи, Маурицио; Ивамото, Масахиро; Шор, Эйлин М. (2016). «Паловаротен ингибирует гетеротопическую оссификацию и поддерживает подвижность и рост конечностей у мышей с мутацией HumanACVR1R206HFibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)» . Журнал исследований костей и минералов . 31 (9): 1666–1675. дои : 10.1002/jbmr.2820 . ПМЦ 4992469 . ПМИД 26896819 .

[8] «Исследовательская группа Университета Пенсильвании» . ифопа . Проверено 2 марта 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]