Опухолевой кальциноз
| Опухолевой кальциноз | |
|---|---|
 | |
| Рентгенограмма руки, показывающая опухолевый кальциноз, рентгенограмма правой руки, показывающая метастатическую кальцификацию, похожую на опухолевый кальциноз, у пациента на диализе. Диализ изменяет продукт фосфата кальция (>70). Идиопатический опухолевый кальциноз является аутосомно-доминантным и не связан с диализом . Обратите внимание на преждевременную кальцификацию артерий, которая указывает на то, что это почечный пациент. Кальцификация сосудов способствует увеличению заболеваемости. |
Опухолевый кальциноз — редкое заболевание, при котором происходит отложение кальция в мягких тканях околосуставной локализации, вокруг суставов , за пределами суставной капсулы . [ 1 ] Они часто (0,5–3%) наблюдаются у пациентов, находящихся на почечном диализе . Клинически известный также как гиперфосфатемический семейный опухолевый кальциноз (HFTC), часто вызывается генетическими мутациями в генах, которые регулируют физиологию фосфатов в организме (что приводит к избытку фосфатов (гиперфосфатемии)). Лучше всего описанными генами, которые несут мутации у человека, являются FGF-23 , [ 2 ] Клото (КЛ), [ 3 ] или ГАЛНТ3 . [ 4 ] Модель рыбок данио со сниженной экспрессией GALNT3 также показала HFTC-подобный фенотип. [ 5 ] что указывает на эволюционно консервативный механизм, участвующий в развитии опухолевого кальциноза.
Клинические особенности
[ редактировать ]Название указывает на кальциноз (отложение кальция), напоминающее опухоль (новообразование). Это не настоящие новообразования – у них нет делящихся клеток . Это всего лишь отложение неорганического кальция с сывороточным экссудатом. Чаще всего страдают дети и подростки (от 6 до 25 лет). Симптомом, вызываемым скоплениями, является не боль, а припухлость вокруг суставов. Они имеют склонность к прогрессивному увеличению, изъязвлению окружающей кожи и экструзии. Они наиболее распространены в области плеч , бедер и локтей . Лабораторная оценка выявила нормальный уровень кальция в сыворотке и гиперфосфатемию . ЩФ ( щелочной фосфатазы – фермента В редких случаях может повышаться уровень , активного в местах формирования костей). Лечение заключается в нормализации уровня фосфатов в сыворотке и резекции очагов поражения. Хирургическое удаление должно быть полным, и если его часть останется, вероятен рецидив. При разрезе удаленных отложений кальция обнаруживается полужидкая суспензия кальция в альбумине, инкапсулированная фиброзной тканью.
Дополнительные изображения
[ редактировать ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ортопули» . Проверено 27 октября 2014 г.
- ^ Арайя, Каори; Фукумото, Сейджи; Бакенрот, Ребекка; Такеучи, Ясухиро; Накаяма, Коуносукэ; Ито, Нобуаки; Ёси, Нозоми; Ямадзаки, Юджи; Ямасита, Такеёси; Сильвер, Джастин; Игараси, Такаси (01 октября 2005 г.). «Новая мутация в гене фактора роста фибробластов 23 как причина опухолевого кальциноза» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (10): 5523–5527. дои : 10.1210/jc.2005-0301 . ISSN 0021-972X . ПМИД 16030159 .
- ^ Итикава, Сёдзи; Имел, Эрик А.; Крайтер, Мэри Л.; Ю, Сицзе; Маккензи, Дональд С.; Соренсон, Андреа Х.; Гетц, Регина; Мохаммади, Муса; Уайт, Кеннет Э.; Эконс, Майкл Дж. (4 сентября 2007 г.). «Гомозиготная миссенс-мутация у человека KLOTHO вызывает тяжелый опухолевый кальциноз» . Журнал клинических исследований . 117 (9): 2684–2691. дои : 10.1172/JCI31330 . ISSN 0021-9738 . ЧВК 1940239 . ПМИД 17710231 .
- ^ Топаз, Орит; Шурман, Дэниел Л; Бергман, Реувен; Индельман, Маргарет; Ратайчак, Полина; Мизрахи, Мордехай; Хамайси, Зиад; Бехар, Дорон; Петроний, Дэн; Фридман, Веред; Зеликович, Израиль (июнь 2004 г.). «Мутации в GALNT3, кодирующем белок, участвующий в О-связанном гликозилировании, вызывают семейный опухолевый кальциноз» . Природная генетика . 36 (6): 579–581. дои : 10.1038/ng1358 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 15133511 .
- ^ Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А.; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (15 декабря 2017 г.). «Модели с нокаутом гигантинов обнаруживают петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. дои : 10.1242/jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . ПМЦ 5769581 . ПМИД 29093022 .